4. Вплив структури шлюбів та демографічних показників на стан генофонду популяцій людей
В тваринному світі при формуванні взаємовідносин між статтями формуються своєрідні соціальні структури. У більшості видів репродуктивна система самців та самок активізується раз на рік, на короткочасний шлюбний період. На цей період у тварин виникають певні родинні структури. Вони можуть бути короткочасними і довготривалими.
Археологи встановили, що предки людини жили групами, але яка шлюбна система в цих групах існувала невідомо. Історичний період застав людину з 4 системами шлюбних взаємовідносин: груповим браком, полігінією, поліандрією, моногамією (на все життя, або з можливістю розлучення). Неповна сім’я (мати з дітьми без батька) зустрічалась як виняток. В наш час поліандрія зникла, груповий шлюб зберігся у деяких диких племенах, полігінія сильно скоротилась, а моногамія поширилась, але не пожиттєва, а з можливістю розлучення. Неповна сім’я стала зустрічатися набагато частіше.
Основна функція сім’ї у людей - це народження та турбота про потомство-захист, виховання, освіта дітей. Взагалі, родинний спосіб житя зумовлений підсиленням зв’язків між батьками та потомством. В ХХ ст. в індустріальному суспільстві традиційний соціальний стан жінки змінився, вона набула можливості отримати освіту, роботу, самостійно забезпечити своїх дітей. Соціально-економічна незалежність жінки призвела до зміни взаємовідносин статей в сім’ї, а існування в суспільстві різних державних форм догляду за дітьми та їх виховання призводить поступово до кризи інституту сім’ї, формування нових сімейних взаємовідносин. Шістдесяті роки ХХ ст. вважають початком сексуальної революції, яка пов’язана з вільним вибором статевого партнера та руйнуванням традиційної сім’ї. Ранні сексуальні стосунки призвели до надзвичайного поширення венеричних та вірусних хвороб, запальних хвороб репродуктивної системи і безпліддя. Потужні стресові фактори урбанізованого середовища теж сприяють розвитку раннього безпліддя як серед чоловіків, так і жінок. Вживання гормональних контрацептивних засобів призвело до поширеності серед жінок ендокринопатій (порушення гормонального статусу), багато молодих шлюбних пар не може народити дитину.
Для людських популяцій за останні 100-150 років характерний розвиток транспортних комунікацій, зросла міграція населення, що призвело до розпаду ізолятів та розширення інбредних регіонів, розширення кола потенційних партнерів при шлюбах внаслідок подолання релігійних, класових, етнічних перешкод. Це призводить до змішування населення, а тому гени в поколіннях дітей набувають все більшого гетерозиготного стану. В локальних поселеннях людей, що існують тривалий історичний час ( острівні поселення, географічно важкодоступні місця) зустрічається досить великий відсоток близькоспоріднених шлюбів, що провокує поширення спадкових хвороб людини. Серед деяких груп населення близькоспоріднені шлюби підтримуються з релігійних або економічних міркувань. Прикладом є Самаркандська область, де частота споріднених шлюбів складала 11,6%, серед яких приблизно половину становили шлюби між двоюрідними родичами. Серед споріднених шлюбів виділяються інцестні (заборонені) шлюби. Це шлюби між родичами першого ступеня родинності (батько-дочка, брат-сестра). Такі шлюби як система спостерігались в Стародавньому Єгипті. Наслідком такого явища є гомозиготизація генотипів, народження розумово відсталих та хворих дітей.
5. Медико-генетичні аспекти сім’ї та генетичний моніторинг. Проблема генетичного обтяження в популяціях людей
В зв’язку з поступовим збільшенням спадкових хвороб в суспільстві все більшого значення набуває медико – генетичне консультування сім’ї. Спадковими хворобами називають хвороби, етіологічними чинниками яких е мутації. Серед хвороб спадкового стану є такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю (мультифакторні захворюваня) Такі захворювання посідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини ( 92% від загальної патології). Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до сталого прояву клінічної картини захворювання в окремих родинах і популяції в цілому. До хвороб із спадковою схильністю належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія і ін. Чим вищий генетичний ризик (ступінь генетичного обтяження), тим менша інтенсивність зовнішньосередовищних факторів необхідна для прояву хвороби. З метою раннього виявлення спадкових хвороб серед населення проводять генетичний моніторинг та створюють медико-генетичні консультації. Генетичний моніторинг – це комплексне обстеження певних груп населення, спрямованих на виявлення нових мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, визначення просторового розподілу спадкових хвороб, пошук можливих причин зв’язку між збільшенням частот цих подій з факторами довкілля. Генетичне консультування - складається з інформування людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам, про діагностичні та терапевтичні дії. Серед показань для медико-генетичного консультування серед інших є близькоспорідненні шлюби, вік матері старше 35 років, несприятливі впливи факторів зовнішнього середовища в ранній період вагітності( інфекційні захворювання, лікарська терапія, виробничі шкідливості). Серед різних популяцій населення Світу поширені різні спадкові хвороби, що зумовлюється історичними та етнічно-релігійними особливостями різних народів. Так, наприклад, серед європейської популяції поширені фенілкетонурія, гіпотиреоз, галактоземія.
6. Особливості періодизації розвитку людини
Період життя людини від народження до смерті називається постнатальним періодом онтогенезу. У процесі еволюційного розвитку людини її онтогенез змінюється в порівнянні з тваринами. Для людини як біологічного виду характерне збільшення тривалості внутрішньоутробного періоду, сповільнення статевого дозрівання, поява перехідного періоду – клімаксу - між періодами статевої зрілості і літнього віку. На даний час єдиної схеми періодизації постнатального онтогенезу немає, тому що вона повинна відображати біологічні, психологічні, соціальні аспекти розвитку і старіння організму. В нашій країні використовують таку схему періодизації онтогенезу: новонароженість (1-10 днів); грудний вік (10 днів – 1рік); раннє дитинство (1-3 роки); перше дитинство (4-7 років ); друге дитинство (8-12 років); підлітковий вік (13-16 років); юнацький вік (17-21 рік); зрілий вік І (22-35 років); зрілий вік ІІ (36-60 років); літній вік (61-74 роки); старечий вік (75-90 років); довгожителі (90 років і вище).
Найбільш відповідальним періодом постнатального онтогенезу є період статевого дозрівання (пуберантний період) – він включає друге дитинство, підлітковий, частково юнацький вік. Головна подія цього періоду - дозрівання системи взаємодії гіпоталамус – гіпофіз – гонади. На процеси росту і розвитку істотно впливають численні ендо - (зокрема спадковість) і екзогенні фактори. Розмежувати їх дуже важко, оскільки взаємодіють вони в єдиному комплексі. Серед параметрів зовнішнього середовища важливе місце займають соціально-економічні фактори: харчування, праця, сімейно-побутові умови, урбанізація, імунізація, захворюваність, рівень забруднення навколишнього середовища. Погане харчування і голод гальмують ріст і статевий розвиток, забрудненість зовнішнього середовища провокує ріст захворюваності, урбанізація прискорює психологічний розвиток в дитячому і підлітковому віці.
Період дозрівання забезпечує під дією вище зазначених факторів формування визначеної конституції людини. Конституція - комплексна біологічна характеристика людини, варіант адаптивної норми, що відображає резистентність організму до факторів середовища. Конституцію складають найважливіші параметри статури, фізіологічні і психофізіологічні показники.
На сучасному етапі біосоціального розвитку людини для її онтогенезу характерне прискорення типів розвитку і тривалості життя. Це явище отримало назву акселерації. Цей процес дуже суперечливий і багатофакторний. Акселерація призводить до дисгармонії розвитку усіх систем організму через невідповідність темпів біологічного і суспільного розвитку і може бути однією з причин підвищеної захворюваності у дітей. Акселерація частіше зустрічається в індустріальних країнах, в урбанізованому середовищі.
7. Функціональні типи конституційного реагування людей
Стратегія адаптаційної поведінки людей різна. А.Д.Слонім поділяє процеси адаптації на три групи:
індивідуальні, що реалізуються в процесі онтогенезу;
видові, генетично детерміновані;
популяційні, що виникають на рівні популяції.
Здатність до адаптації варіює в широкому діапазоні, що дає змогу виділити серед людей кілька функціональних типів конституційного реагування.
„Спринтер” – організм з потенціальною схильністю до сильних фізіологічних реакцій, що забезпечують високу надійність при виражених , але короткочасних діях зовнішнього середовища. Резервні можливості організму великі, мобілізуються вони швидко, однак відновлювальний потенціал низький. В результаті індивід погано пристосований до тривалих перенавантажень.
„ Стаєр „ – організм, здатний стабільно витримувати тривалі й монотонні фізичні навантаження. Резервний потенціал і мобілізаційні можливості в цілому невисокі, однак процеси відновлення стійкі. На короткочасні перевантаження більшої інтенсивності реагує невідповідно до ступеня дії.