Наследственность (стр. 2 из 4)

Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их A0, то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и 0, то генотип их ребенка может быть AA, A0 или 00, а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку «группа крови» шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови.

Наследование сцепленных признаков. К настоящему времени составлены подробные карты генов для многих видов растений, животных и человека, из которых можно видеть, какие из генов на какой хромосоме находятся. Знание карты генов позволяет предсказать поведение нескольких признаков в потомстве. Если разные признаки определяются генами, расположенными в негомологичных хромосомах, то они наследуются независимо друг от друга, поскольку в процессе мейотического деления негомологичные хромосомы (а значит и аллели разных генов) расходятся по гаметам случайно . Последнее известно как Второе правило Менделя. Например, такой признак, как альбинизм, связан с отсутствием меланина, синтез которого контролируется геном, расположенным в 11-й хромосоме. Следовательно, вероятность того, что у супругов-альбиносов будет ребенок-альбинос, не связана с вероятностью иметь определенную группу крови системы AB0, поскольку последняя определяется геном, находящимся в иной, негомологичной, 9-й хромосоме. Поэтому, если один или оба родителя имеют дефектные аллели, расположенные на разных хромосомах и вызывающие два разных заболевания, то вероятность того, что ребенок получит оба дефектных аллеля, будет равна произведению вероятностей получить каждый из этих аллелей в отдельности.

Ситуация иная, если оба гена находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены. Например, на 2-й хромосоме человека имеется ген системы групп крови MN с двумя кодоминантными аллелями M и N. Близко к нему располагается другой ген, с доминантным аллелем S и рецессивным s, определяющий систему групп крови Ss. В зависимости от расположения этих аллелей на гомологичных хромосомах, будет наблюдаться различное распределение генотипов в гаметах и у потомков от гетерозиготных родителей. Действительно, если генотип матери MNSs, то ее хромосомная структура по этим двум генам может быть одного из двух типов:

В первом случае продуцируются яйцеклетки

и , а во втором – и . Пусть отец будет гомозиготным по обоим генам и имеет генотип MMss. Тогда в первом случае их дети могут иметь генотип MMSs и MNss, в то время как во втором случае возможные генотипы детей иные: MMss и MNSs.

Рекомбинация сцепленных генов. В мейозе происходит событие, называемое кроссинговером, в ходе которого гомологичные хромосомы могут обменяться своими участками. Например, в рассмотренном выше примере, участок обмена может оказаться между генами систем MN и Ss:

В результате обмена происходит т.н. рекомбинация генов и получаются кроссоверные гаметы

и .

Рекомбинация может произойти, а может не произойти в данном мейозе. Чем ближе гены располагаются на хромосоме, тем теснее их сцепление и тем реже она происходит. В частности, гены систем MN и Ss так тесно сцеплены, что их рекомбинация случается чрезвычайно редко, и в приближенных расчетах ею можно пренебречь. В общем случае вероятность, или частота, рекомбинации довольно значительна. Ее величина (R) находится между 0 (полное сцепление) и 0,5 (несцепленные гены) и является мерой генетического расстояния между генами на хромосоме; однако она не тождественна физическому расстоянию между генами, поскольку кроссинговер идет с разной интенсивностью в разных участках одной и той же хромосомы. Частота каждой из кроссоверных гамет равна R/2. Поскольку кроссинговер может и не произойти (с вероятностью 1–R), то данный индивид производит помимо кроссоверных еще и некроссоверные гаметы:

и . Частота каждой из них среди всех гамет данного индивида равна (1–R)/2.

Вернемся к приведенному выше примеру, где мать имеет генотип MNSs с хромосомной структурой.

,

а отец – генотип MMss. С учетом рекомбинации, возможными генотипами их детей будут не только MMSs и MNss, но и MMss и MNSs. Однако их вероятности не одинаковы, как было бы в случае отсутствия сцепления, а равны 1–R для первых двух генотипов и R для остальных двух.

Наследование пола и сцепленных с полом признаков

Наследование пола. Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом – половые хромосомы, обозначаемые как X и Y. Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X-хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины – гетерогаметный пол, имеют одну X- одну Y-хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y-хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X-хромосом, а другой – при наличии одной X-хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола, когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X-хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин – XY, и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X- или Y-хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X-, а половина – Y-хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина – другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X- или Y-хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье – дело случая:

Теоретически возможна избирательная элиминация спермиев с X- или Y-хромосомой, приводящая к разным вероятностям рождения мальчиков или девочек в каких-то семьях; однако в среднем эта вероятность остается близкой к 0,5.

Признаки, сцепленные с X-хромосомой. Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X-хромосоме. Дочь наследует две X-хромосомы: одну – от матери, а другую – от отца. Сын же имеет только одну X-хромосому – от матери; от отца же он получает Y-хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X-хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X-хромосома более «богата» генами по сравнению с Y-хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.