Существуют ли расы? (стр. 2 из 2)

О том, насколько трудно бывает определить групповую принадлежность людей, свидетельствует и изучение различных популяций населения США. Большинство тех, кто считает себя афро-американцами, имеют предков, сравнительно недавно покинувших пределы Западной Африки, а по частоте полиморфизмов западные африканцы обычно значительно отличаются от европейцев, азиатов и коренных индейцев. Но доля западноафриканских полиморфизмов у афро-американцев сильно варьирует, т. к. на протяжении нескольких веков они подвергались интенсивному смешению с выходцами из различных областей Африки и иных частей света.

Генетическое разнообразие человечества

Исследования, проведённые Марком Шрайвером (Mark D. Shriver) и Риком Киттлсом (Rick A. Kittles) из Университета Хауарда, позволили определить набор полиморфизмов, с помощью которого учёные оценивали у отдельных людей долю генов, происходящих из разных регионов планеты. Было установлено, что вклад западных африканцев в геном афро-американцев составляет 80%, но у разных жителей страны он варьирует от 20 до 100%. Эффект смешения групп проявляется и у многих людей, убеждённых в том, что их предки были исключительно европейцами. По данным Шрайвера, 30% американцев, считающих себя белыми, в действительности имеют менее 90% генов европейского происхождения. Таким образом, сведения, которые даёт большинство американцев о своём происхождении, далеко не всегда соответствуют их генетическому профилю. Как, впрочем, и расовая принадлежность человека, установленная на основании традиционных представлений о расах, далеко не всегда отражает его генетическую конституцию.

Гены, расы и болезни

Понимание связи между расами и генетическими различиями имеет важное практическое значение. Некоторые полиморфизмы, частота которых в разных этнических группах различается, напрямую связаны со здоровьем людей. Так, мутации, ответственные за серповидно-клеточную анемию и некоторые формы кистозного фиброза (муковисцидоза), возникают в результате генетических изменений, особенно часто развивающихся у жителей Африки и Европы. Соответственно, они призваны защищать людей от распространённых в этих регионах болезней. У людей, перенявших только одну копию серповидно-клеточного полиморфизма, обнаруживается устойчивость к малярии, а люди с одной копией муковисцидозного полиморфизма менее предрасположены к обезвоживанию организма вследствие холеры. Сами же эти генетические заболевания возникают только у тех, кто унаследовал от родителей по две копии защитных мутаций.

Генетика для демографов

Генетическими различиями можно объяснить и неодинаковую устойчивость людей к вирусу СПИДа. У некоторых счастливчиков имеются выпадения небольших участков ДНК в обеих копиях гена, кодирующего образование особых хемокиновых рецепторов (ССR5) на поверхности клеток. Соответственно, у них ССR5 на поверхности клеток отсутствуют. Поскольку большинство разновидностей вируса, вызывающего СПИД, могут проникать в клетки только после предварительного связывания с рецепторами ССR5, к ВИЧ-1-инфекции такие люди невосприимчивы. Полиморфизм в гене ССR5 обнаруживается почти исключительно у жителей Северо-Восточной Европы.

Некоторые полиморфизмы в гене ССR5 не препятствуют проникновению ВИЧ-1-инфекции, но влияют на сроки появления симптомов СПИДа и смерти больного. Одни из этих полиморфизмов порождают сходные эффекты во всех популяциях, где обнаруживается их присутствие, другие изменяют скорость развития инфекции лишь в некоторых группах. Так, например, один из подобных полиморфизмов замедляет прогрессирование болезни у евро-американцев, но ускоряет её развитие у афро-американцев. Сегодня учёные внимательно изучают подобные популяционные воздействия полиморфизмов в надежде применить полученные знания на практике — если, конечно, они научатся точно определять групповую принадлежность людей.

Знание „географических корней“ имеет большое значение и для лечения заболеваний, широко распространённых в определённых популяциях людей. Гипертензия, диабет и многие другие болезни возникают в результате кумулятивного действия полиморфизмов в нескольких генах, по отдельности вызывающих лишь слабые патогенные эффекты. Кроме того, полиморфизмы, провоцирующие определённые патологические эффекты в одной группе людей, могут порождать совершенно иные эффекты у представителей другой популяции. Это затрудняет использование выявленных полиморфизмов в терапии генетических болезней. А до тех пор, пока учёные не оценят вклад генетических и средовых факторов в развитие подобных заболеваний, врачи, пытающиеся отыскать наилучший подход к их лечению, могут руководствоваться сведениями о „географических предках“ своих пациентов.

Расы и медицина

Однако в последние годы вопрос о связи между групповой принадлежностью людей и их здоровьем вызывает горячие споры среди учёных. В январе 2003 г. FDA США одобрило сбор данных о расовой и этнической принадлежности больных при проведении любых клинических испытаний. Но ряд исследователей настаивают на отмене рекомендаций FDA, а коллег, проводящих клинические испытания, они призывают сосредоточиться на сборе данных о геноме больных. Они считают, что различия между группировками людей настолько малы, а отрицательный исторический опыт, связанный с расовой дискриминацией, настолько велик, что при проведении генетических и медицинских исследований не должно придаваться серьезного значения групповой принадлежности больных. По мнению же других специалистов, оценить вклад генетических и средовых различий в развитие болезней невозможно без знания групповой принадлежности людей (включая и обычное определение рас на основе традиционных расовых характеристик, как, например, цвет кожи).

Кое-что о фотопортретах.Серия фотопортретов на странице была создана нью-йоркской художницей Нэнси Берсон (Nancy Burson) с помощью изобретённой ею „Машины для моделирования человеческих рас“. Это устройство изучает фотографию конкретного человека (в данном случае — белой женщины) и, изменяя его черты в соответствии с традиционными представлениями о расовых признаках, показывает, как он мог бы выглядеть, если бы относился к другой расе. „Машина“ была одним из самых популярных экспонатов на лондонской выставке, посвящённой началу третьего тысячелетия, привлекавших к себе толпы посетителей. Более подробную информацию о художнице и её работах можно найти в сети Интернет на сайте www.nancyburson.com

Значение расовой принадлежности для медицинских исследований обсуждалось и в мартовском выпуске журнала New England Journal of Medicine. Авторы одной из статей — Джей Кауфман (Jay S. Kaufman) из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл и Рик Уорд (Ryk Ward) из Оксфордского университета — уверены, что расовая принадлежность не является тем адекватным критерием, которым могли бы руководствоваться врачи при подборе лекарств для своих пациентов. Учёные ссылаются на два факта, выявленные при наблюдении за группами больных разной расовой принадлежности: 1. комбинация некоторых сосудорасширяющих препаратов оказалась гораздо более эффективной для лечения сердечной недостаточности у больных африканского происхождения, и 2. ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ) не вызывали у этих пациентов каких-либо выраженных терапевтических эффектов. А в другой статье группа исследователей, возглавляемая Нилом Ришем (Neil Risch) из Стэнфордского университета, отстаивает противоположную точку зрения: поскольку расовые или этнические группы людей скорее всего различаются генетически, расовые различия могут иметь большое значение при выборе терапевтического подхода. Авторы ссылаются на результаты исследования, показавшего, что частота осложнений при диабете II типа наиболее тесно коррелирует с расовой принадлежностью больных (даже если учитывается их уровень образования и доходов).

Во многих биомедицинских исследованиях принадлежность больных к той или иной группе определялась произвольно — на основании традиционных представлений о расах. Дискуссия о значении групповой принадлежности для клинической практики — наглядный пример того, насколько социальные и политические настроения в обществе влияют на формирование представлений о расах.

С незапамятных времён лучшие умы человечества задавались вопросом, откуда взялись различные группы людей и в каком родстве они состоят друг с другом. Учёные и философы строили догадки о том, почему их представители столь сильно различаются внешне и ограничиваются ли биологические различия между людьми только цветом кожи, разрезом глаз и другими внешними признаками. Новые генетические данные и последние методы анализа наконец-то приблизили нас к решению многих из этих загадок. Они помогут нам лучше понять собственную биологическую природу и осознать неразрывность родственных уз, объединяющих всех людей в единую генетическую семью.