Подчеркну, что данные о генетическом наследовании когнитивных и поведенческих характеристик, приведённые в статье, были получены именно в США и Западной Европе, притом на определённых слоях населения. Они признаны мировым научным сообществом, но относиться к ним следует хотя и с должным вниманием, но без чрезмерных обобщений.
Главный среди методов определения факторов, от которых зависят когнитивные и поведенческие характеристики личности — исследование близнецов. Наиболее информативны случаи, когда монозиготные (генетически идентичные, произошедшие из одной оплодотворённой яйцеклетки) или дизиготные (идентичные только наполовину, произошедшие из разных яйцеклеток) близнецы по каким-то причинам были разлучены и воспитывались в разных семьях, в разной среде. Статистически достоверно показано, что монозиготные близнецы интеллектуально и психологически похожи друг на друга по всем параметрам независимо от того, росли они вместе или порознь. Более того, по психологическим и когнитивным характеристикам они похожи на биологических родителей, а не на приёмных.
Когнитивные способности — одно из ключевых свойств, отличающих человека от животных. Именно эти способности человека предопределяют его обучаемость и память. „Имеется ошеломляющая очевидность значительного генетического влияния на различия между когнитивными особенностями разных, особенно взрослых индивидов“ [9].
По-видимому, практически все количественные характеристики когнитивных процессов в той или иной степени коррелируют с генетической наследуемостью. Многочисленные исследования подтверждают, что и значения IQ во многом определяются генами, причём многими генами — по разным оценкам их более 100 [10].
Локализация и идентификация генов, определяющих межличностные различия в когнитивных способностях, начаты совсем недавно. Но уже показано, что положительная взаимосвязь между уровнем интеллекта и скоростью обработки информации обусловлена одним или несколькими генами, приблизительное положение которых в хромосомах установлено [11]. Три группы генов, принимающих участие в кодировании когнитивных способностей, в частности, расположены в хромосоме 4 [12].
X-хромосомы и гены интеллектуальности
Указания на то, что многие гены интеллектуальности сосредоточены преимущественно в половой X-хромосоме, появились достаточно давно.
Во-первых, было обнаружено, что величины IQ у мужчин лежат в гораздо более широком диапазоне, чем у женщин, захватывая области как низких, так и высоких значений интеллектуальности. У женщин спектр значений коэффициента более узкий и близок к средним значениям в популяции.
Во-вторых, как уже давно выяснили медицинские генетики, гены, приводящие к психическим заболеваниям, чаще передаются детям от матери, чем от отца, хотя у самих матерей эти психические заболевания иногда не проявляются.
В-третьих, у мужчин психические заболевания встречаются на 30% чаще, чем у женщин.
Причина этих различий в том, что геном женщин содержит две одинаковые половые хромосомы (XX), а геном мужчин две разные: одну женскую X-хромосому и вторую, собственно и определяющую пол мужскую Y-хромосому. Таким образом, женщины диплоидны по всем хромосомам, а мужчины — по всем, кроме половых, т. е. генетическая информация, кодируемая Х-хромосомами, у женщин дублирована, а у мужчин нет. Но и у тех, и у других в течение жизни функционирует только одна Х-хромосома, так как на ранних стадиях эмбрионального развития женского организма вторая инактивируется. Какая именно — решает случай. Поэтому если в одной из двух женских половых хромосом имеются какие-либо мутации (неважно, полезны они или вредны), то вероятность их проявления 50%. У мужчин же, в их единственной Х-хромосоме, такая вероятность равна 100%. И хотя у женщин одна из половых хромосом не активна, тем не менее, детям она передаётся и активной стать может.
В последнее время получены и „вещественные“ доказательства: многие мутации, приводящие к психическим заболеваниям, локализованы именно в X-хромосомах. Более того, генов, мутации в которых приводят к ментальным нарушениям, в этих хромосомах в 2,35 раза больше, чем во всех остальных неполовых хромосомах. По расчётам, шансы нести гены „высокой интеллектуальности“ у мужчин на несколько порядков выше, чем у женщин, и проявляются такие гены гораздо чаще, так как X-хромосома у них одна. Отсюда такой широкий спектр IQ, доходящий до самых крайних значений. Получается, что Природа для повышения надёжности продублировала у человека все гены, кроме множества мужских генов, ответственных за интеллект. Мутации в этих генах реализуются быстро, что, возможно, и привело в процессе эволюции к ускоренному развитию интеллекта у вида Homo sapiens [13].
Существенно, что в X-хромосомах рядом с генами интеллектуальности расположены гены, ответственные за важные репродуктивные функции и, как недавно показано, нарушения в первых изменяют функции вторых [14]. Действительно, среди людей с низким IQ (ниже 70 единиц) более 30% не оставляют потомства, с IQ от 101 до 110 бездетны 10%, а среди тех, у когоIQ выше 131, лишь 3–4% не имеют детей [15]. Эволюционная роль такого устройства половых X-хромосом очевидна.
Речевые, лингвистические и грамматические способности
Интеллект, как известно, теснейшим образом связан с языком. Ген, мутации в котором приводят к речевым нарушениям, был локализован в хромосоме 7q31, выделен, клонирован, проанализирован и назван FOXP2. Интересно, что мутация этого гена приводит не только к нарушениям артикуляции, но и к ухудшению лингвистических и грамматических способностей.
Для изучения эволюции FOXP2 его информационную структуру сравнивали с аналогичными генами у мыши, макаки-резус, орангутана, гориллы и шимпанзе. Показано, что современная форма этого гена возникла около 200 000 лет назад. Это согласуется с палеонтологическими данными о времени возникновения человека с современными анатомическими характеристиками. Подтверждается также точка зрения, согласно которой человеческие популяции быстро распространились по планете благодаря эффективным речевым способностям, появившимся у человека в результате полезных мутаций в гене FOXP2 [16].
Нет сомнения, что результаты работ по выделению, клонированию и анализу механизмов действия всего комплекса генов, ответственных за интеллектуальные и лингвистические способности, появятся в самое ближайшее время.
Генетика психических расстройств
Эта область генетики поведения человека наиболее разработана. Рассмотрим, весьма кратко, некоторые последние данные.
Аутизм. Обнаружено около 15 генов, мутации которых приводят к аутизму. Начато клонирование этих генов [17]. Обсуждаются пока ещё неподтверждённые данные о том, что гены аутизма участвуют также в детерминировании лингвистических способностей [18].
Алкоголизм. Близнецовый метод подтверждает давно замеченную закономерность — склонность к алкоголизму в значительной степени предопределена генетически [19].
Патологическая азартность. Замечено, что у лиц с таким отклонением по мере игры или другой подобной деятельности азартность неконтролируемо возрастает. В США, как показали популяционно-генетические исследования, около 5% населения в той или иной степени подвержены патологической азартности. При изучении 3359 пар близнецов выяснилось, что в возникновении этого нарушения также весьма существенную роль играют генетические факторы. Причём высокий уровень патологической азартности сопровождается алкоголизмом и нарушениями личности, приводящими к антиобщественному поведению [20].
Недавно установлено, что патологическая азартность вызывается мутациями нескольких уже известных и локализованных генов, ответственных за метаболизм нейротрансмиттеров — соединений, участвующих в передаче нервных сигналов. Мутации в таких генах действуют аддитивно: чем больше повреждений, тем выше степень патологической азартности [21].
Агрессивность. Эта особенность поведения, как выяснилось, также в большой степени определяется мутациями в генах, принимающих участие в метаболизме нейротрансмиттеров, в частности серотонина [22].
Криминальное поведение. О генетической предрасположенности к совершению уголовных преступлений известно довольно давно [23]. А недавно при детальном изучении 3226 мужских близнецовых пар было установлено, что генетические факторы действительно могут приводить к криминальному поведению (и многократным арестам), но, как правило, людей старше 15 лет. До этого возраста отклоняющееся поведение детей в значительной степени связано с неблагоприятными факторами среды, а не с генами [24].
С помощью исследования близнецов обнаружено также, что уголовные преступления связаны с психиатрическими нарушениями. Доля шизофреников, совершавших преступления (48,6%), более чем в два раза превышает долю уголовников (19,4%) среди лиц с аффективным психозом, причём шизофреники совершают более жестокие преступления [25].
Шизофрения. Методы диагностики шизофрении во многом различаются, тем не менее, сегодня считается, что риск заболеть в течение жизни шизофренией имеет около 1% популяции. Для братьев и сестёр шизофреников риск в 10 раз выше, для детей вероятность заболеть 13%, а для двоюродных или троюродных родственников 3% и 2% соответственно. В 1995 году впервые, после серии неудач, нескольким группам исследователей удалось локализовать в хромосомах гены, изменение которых приводит к шизофрении. Эти гены расположены в коротком плече хромосомы 6. Позже подобные гены были найдены и в других хромосомах. С шизофренией, возможно, связаны и те расположенные в X-хромосомах гены, которые ответственны за развитие когнитивных способностей [26].