МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ
ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ
ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ
Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров
Учебная дисциплина: Физическая культура
Наследственность и ее влияние на здоровье
Курсовая работа
Автор:
студент
(фамилия, имя, отчество)
4 курса очной формы обучения 5
по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5
(код, наименование специальности)
Проверил:
5
(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)
5
Оглавление
Введение…………………………………………………………………………….....3
Наследственность……………………………………………………………………..5
Наследственные болезни……………………………………………………………..7
Профилактика и лечение наследственных болезней…………………………….....11
Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных
заболеваний и врожденных пороков развития у человека………………………...14
Заключение………………………………………………………………………........17
Библиографический список………………………………………………………….18
Введение
Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5—8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.
Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства — генотип. Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.
Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.
А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?
Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.
Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.
Наследственность
Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.
Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.
Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.
Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.
От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.
Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.
Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.
К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.
По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.
Наследственные болезни
Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.
Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.
Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:
- моногенные, обусловленные дефектом одного гена;
- полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;
- хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.
Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.
При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй — от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.
Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.
Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании — фосфат-диабете.
По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний — синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина — транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.