Тип 1 - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Mendel. Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Течение медленно прогрессирующее. Клиническая картина: поражения мозжечка (атаксия, мышечная гипотония, скандированная речь с элементами дизартрии, интенционное дрожание), ядер каудальных черепных нервов (дизартрия, дисфагия), подкорковых ганглиев (гиперкинезы); реже выявляются пирамидные и глазодвигательные симптомы.
Тип 2 - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Fickler – Winkler. Наследуется аутосомно – рецессивно. Клиника: симптомы поражения мозжечка, преимущественно с атаксией в конечностях.
Тип 3 - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с ретинальной дегенерацией. Впервые описана Havener. Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Наряду с мозжечковыми и экстрапирамидными симптомами определяется прогрессирующее снижение остроты зрения вследствие пигментной дегенерации ганглинозных клеток сетчатки.
Тип 4 - оливопонтоцеребеллярная дегенерация Shut – Haymeker. Наследуется по аутосомно – доминантному типу. Наблюдаются мозжечковые нарушения и поражения ядер VII, IX, X и XII пар черепных нервов (паралич лицевого нерва, бульбарные симптомы) и задних канатиков спинного мозга (расстройства мышечно – суставного чувства и вибрационной чувствительности).
Тип 5 - оливопонтоцеребеллярная дегенерация с деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями. Тип наследования аутосомно – доминантный. Характеризуется деменцией, прогрессирующей офтальмоплегией, экстрапирамидными и мозжечковыми симптомами.
Выделяют также синдром Shy – Drager, характеризующийся поражением вегетативной нервной системы, мозжечка и базальных ганглиев. Он включает в себя стрионигральную, оливопонтоцеребеллярная дегенерации и мультисистемную атрофию мозга. Характерны также атрофические процессы в мозжечке, базальной части моста и подкорковых ядрах.
Лечение заболевания.
Лечение заболевания симптоматическое. Проводят курсы неспецифического общеукрепляющего лечения, массаж, лечебную физкультуру.
Лечение больного:
Фармакологическое лечение.
Recipe: Pyracetami 0,4
D. t. d. N 60 in caps. gelatin.
Signa: по 1 капсуле 4 раза в день.
#
Recipe: Tabul. “Nakom” N 100
D.S.: По 1 таблетке 2 раза в день.
#
Recipe: Sol. Cyanocobalamini 0,05% - 1 ml
D.t.d. N 50
Signa: Вводить внутримышечно по 1 ml 2 раза в день.
Нелекарственное лечение:
1. режим труда и отдыха
2. массаж
3. лечебная физкультура
Прогноз для жизни.
Благоприятный.
Прогноз для выздоровления.
Неблагоприятный.
Прогноз для трудоспособности.
Благоприятный.
Эпикриз.
Больной x, 39 лет поступил в клинику нервных болезней 18.02.1998 с диагнозом оливопонтоцеребеллярная дегенерация. При осмотре больной предъявлял жалобы: на общую утомляемость, снижение работоспособности, шаткость при ходьбе, двоение при взгляде влево, нарушение координации, дрожание рук и головы усиливающиеся при волнении.
Считает себя больным с октября 1977 года, когда при прохождении военной службы после травмы (больной при падении ударился затылком), появились сильные головные боли, не имеющие четкой локализации, усиливающиеся ночью и утром, тошнота, рвота. Больной был госпитализирован в военный госпиталь. В госпитале больному была сделана люмбальная пункция. Проведенное лечение оказалось эффективным: прекратилась рвота и тошнота, исчезли головные боли. Примерно через месяц у больного появилось дрожание рук, в связи с чем он не смог выполнять свои обязанности по военной службе и больной был комиссован. После демобилизации больной был поставлен на учет к невропатологу по месту жительства. В 1988 году состояние больного ухудшилось: усилился тремор, появилось дрожание головы, появилась шаткость походки, появилось двоение при взгляде влево. В этом же году больной по направлению поликлиники был госпитализирован в ВМА для проведения лечения и дальнейшего обследования (была проведена компьютерная томография). Проведенное лечение оказалось эффективным: несколько уменьшился тремор. В дальнейшем состояние больного оставалось без изменений. В 1997 году больной стал отмечать значительные затруднения в выполнении своих профессиональных навыков. У больного усилился тремор. С этими жалобами в феврале 1998 года больной обратился в поликлинику № 58 Калининского района. Невропатолог направил больного для дальнейшего обследования и проведения курса лечения в клинику нервных болезней больницы Петра Великого.
Объективно: наблюдается нарушения со стороны следующих пар нервов – VI (имеется парез наружной прямой мышцы глаза), кортико - нуклеарного пути XIIпары (дизартрия, язык отклонен вправо, отсутствуют фибрилляции и атрофия языка), пирамидные нарушения (рефлекторный тетрапарез), экстрапирамидные нарушения (определяются ригидность мышц, размашистый тремор рук и головы, уменьшающийся при выполнении активных движений, гипомимия). Учитывая нарушение координации движения (определяется промахивание при пальценосовой пробе, больной плохо выполняет коленнопяточную пробу, проба на адиодохокинез и дисметрию положительна, отмечается неустойчивость в позе Ромберга, пошатывание при ходьбе, имеются элементы скандированной речи.) у больного диагностируются мозжечковые расстройства.
Исследование высших корковых функций показало вязкость мышления и некоторое снижение интеллекта.
Параклиническое обследование и консультации специалистов.
Компьютерная томография от 22.02.88г
Заключение: Атрофия мозжечка, выраженная сильнее слева. Умеренная атрофия полушарий большого мозга.
Эхоэнцефалография от 25.02.98г
Смещение М – ЭХО не получено. Умеренное расширение бокового желудочка справа.
Консультация окулиста от 23.02.98г
Беспокоит двоение.
VisD = 0,5 Am 2,0 D = 1, 0
VisS = 0,3 Am 1,5 D = 0,7
При исследовании с красным стеклом отмечается парез наружной прямой мышцы OS.
Дифференциальный диагноз проводился с рассеянным склерозом.
Учитывая жалобы больного, данные анамнеза заболевания, объективного осмотра и параклинических обследований, дифференциального диагноза был поставлен клинический диагноз: оливопонтоцеребеллярная дегенерация.
Проведена терапия: пирацетам 0,4 – 4 раза в день, витамин B12 – 0,05% 1мл в.м. 1 раз в день, наком 1 таблетка – 1 раз в день, ЛФК, массаж. После проведенной терапии состояние больного несколько улучшилось: несколько уменьшился тремор, ригидность мышц, уменьшились мозжечковые расстройства.
Прогноз для жизни.
Благоприятный.
Прогноз для выздоровления.
Неблагоприятный.
Прогноз для трудоспособности.
Благоприятный.
Используемая литература.
1. Е.И. Гусев, Нервные болезни, М, Медицина 1988г.
2. И.Н. Горбач, Неврологические расстройства (формы, стадии, синдромы, течение), Минск 1995г.
3. Э.А. Лудянский, Руководство по заболеваниям нервной системы, Вологда 1995г.
4. Неврология под ред. Самуеса, М 1997.