Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной способности больных иметь потомство в 80-95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью
- 31 -
оформляющуюся в половозрелом возвасте:
1) низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины
туловища;
2) бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо;
3) сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за
счёт бедренной и плечевой костей, деформированных и
утолщенных.
Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни – нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ
(МИОПАТИИ).
К ним относятся группа из нескольких поражений поперечно-полосатых и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением – дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.
Гистологическое изучение биопсий мышц даёт картину глубоких дистрофических изменений мышечных волокон, со специфическими особенностями для разных форм миопатии. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. Первичный биохимический дефект остаётся нераспознанным ни для одной из форм , хотя установлены разнообразные сдвиги в метаболизме мышц с повышением содержания в крови и моче некоторых ферментов и метаболитов. В основе развития меопатий лежат нарушения обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типам.
- 32 -
ЗАКЛЮЧЕНИЕ.
Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.
Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.
Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.
_______________________
- 33 -
СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТАРАТУРЫ:
1. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.
“Медицинская генетика”.
Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.
2. Н.П.Соколов.
“Наследственные болезни человека”.
Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.
3. “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.
Главный редактор А.М.Прохоров.
Издание: Москва
Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.
- 34 -
ПЛАН.
Введение._________________________________________________2 стр.
I. Хромосомные болезни.__________________________3 стр.
1. Классификация по типу мутаций.________________5 стр.
2. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные
мутации.____________________________________7 стр.
3. Механизм нарушения развития при хромосомных
болезнях.____________________________________9 стр.
4. Примеры полисомных болезней:_______________10 стр.
а) полисомии по половым хромосомам;_________10 стр.
б) полные трисомии аутсом.___________________12 стр.
II. Генные болезни.______________________________14 стр.
1. Типы наследования генных болезней.___________14 стр.
2. Методы определения первичного биохимического
дефекта.___________________________________18 стр.
3. Болезни с выясненным биохимическим дефектом:21 стр.
а) болезни, связанные с нарушением углеводного
обмена;__________________________________24 стр.
б) болезни, связанные с нарушением обмена
липидов;_________________________________25 стр.
в) болезни, связанные с нарушением аминокислотного
обмена;__________________________________26 стр.
г) болезни, связанные с нарешением минерального
обмена;___________________________________27 стр.
д) болезни, связанные с нарушением пуринового и
пиримидинового обмена.___________________29 стр.
4. Наследственные болезни с невыясненным первичным
биохимическим дефектом:____________________29 стр.
а) муковисцидос;____________________________30 стр.
б) ахондроплазия;____________________________31 стр.
в) мышечные дистрофии._____________________32 стр.
Заключение.____________________________________33стр.
Список использованной литературы.______________34 стр.
- 1 -