6. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность
151. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
1. родители фенотипически здоровы
2. родители облигатные гетерозиготные носители
3. при множественном аллелизме возможно появление
"компаунд-гетерозигот"
4. инбридинг не влияет на частоту гена
5. несвойственно накопление гена в популяции
152. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:
1.дочери больного отца не получают ген болезни
2.дочери больного отца - облигатные носители гена
3. болеют лица мужского пола
4.у женщины -носительници больными могут быть 25% сыновей
5.у больного отца 25% больных сыновей
153. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
1. частота заболевания мужчин и женщин одинакова
2. мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев
3. ббольной отец передает заболевание 50% дочерей
4. заболевание мужчин,как правило, протекает легче
5. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей
ТЕМА:ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:
154. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:
1. рецессивного гена
2. доминантного гена
3. гетерозиготного носительства
4. кроссинговера
5. мутаций
155. К генетико-автоматическим процессам относят:
1. естественный отбор
2. мутационный процесс
3. дрейф гена
4. инбридинг
5. миграция генов
6. сцепление генов
ТЕМА:МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
156. Вид мутации: Название:
1. Числовые А. Делеция
Б. Полисомия
2. Структурные В. Полиплоидия
Г. Транслокация
Д. Анеуплоидия
157. Вид мутации: Характерные признаки:
1. Гаметические А. Передаются по наследству
2. Соматические Б. Являются причиной мозаицизма
В. Не передаются по наследству
158. Признак хромосомы: Название:
1. Структура на конце плеча А. Центромера
2. Короткое плечо Б. Теломера
3. Длинное плечо В. Р
4. Первичная перетяжка Г. q
5. Вторичная перетяжка Д. Сателлит
159. Название синдрома: Генотип:
1. Патау А. 47 ХХ + 21
2. Дауна Б. 47 ХУ + 13
3. Эдвардса В. 47 ХХХ
4. Трипло-Х Г. 47 ХХ + 18
160. Синдром: Признаки:
1. Дауна А. Птеригиум
2. Шерешевского-Тернера Б. Уплощение профиля лица
В. Низкорослость
Г. Высокий рост
Д. Эпикант
Е. Страдают только женщины
Ж. Частые пороки сердца
З. Негрубые нарушения интеллекта
И. Грубые нарушения интеллекта
ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
161. Заболевание: Признак:
1. Хорея Гентингтона А. Увеличение повтора триплетов CGG
2. Синдром Мартина -Белла Б. Увеличение повтора триплетов CAG
В. Частота гена у мужчин 1 : 1500
Г. Умственная отсталость
Д. Наличие признаков дизморфогенеза
162. Заболевание: Биохимический дефект:
1. Муковисцидоз А. Нарушение медь-транспортной АТФ-азы
2. Болезнь Вильсона Б. Недостаточность лизосомальной гидролазы
3. 1 тип гиперлипидемии В. Недостаточность липопротеидной липазы
4. Болезнь Тея-Сакса Г. нарушение реабсорбции хлора
163. Заболевание: Метод диагностики:
1. Фенилкетонурия А. Потовая проба
2. Галактоземия Б. Определение содержания фенилаланина
3. Муковисцидоз В. Появление типичных клинических сим-
птомов после употребления молока
Г. Определение активности ферментов
поджелудочной железы
164. Заболевание: Лечение:
1. Болезнь Вильсона А. Исключение из пищи фруктозы, сахарозы.
2. Фенилкетонурия Б. Уменьшение в пище содержания холестерина
3. Семейная гиперлипо- В. Употребление белковых гидролизатов
протеидемия Г. D- пеницилламин
4. Фруктоземия
Заболевание: Симптомы:
1. Муковисцидоз А. Боли в суставах
2. Фенилкетонурия Б. Слабоумие
3. Болезнь Тея-Сакса В. Слепота
4. Алкаптонурия Г. Хроническая бронхо-пневмония
Д. Темная окраска хрящей (носа, ушных раковин)
Е. Панкреатит
166. Заболевание: Тип наследования:
1. 1 тип гиперлипидемии А. Аутосомно-рециссивный
2. Фруктоземия Б. Х-сцепленный
3. Альбинизм В. Аутосомно-доминантный
4. Мукополисахаридоз Хантера
167. Заболевание: Локализация гена в хромосоме:
1. Хорея Гентингтона А. Х
2. Миопатия Дюшена Б. 4р
3. Болезнь Вильсона В. 13
4. Муковисцидоз Г. 7
168. Процесс: Фермент:
1. Разрезание ДНК А. Ревертаза
2. Сшивание ДНК Б. ДНК-полимераза
3. Построение нити ДНК на основе М-РНК В. Рестриктаза
4. Построение нити ДНК на основе нити ДНК Г. Лигаза
Д. Альдолаза
ТЕМА:МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА.
УСТАНОВИТЬ СООТВЕТСТВИЕ:
169. Заболевание: Маркер по HLA:
1. Рассеянный склероз А. В8В18 DR3/DR4
2. Инсулинозависимый сахарный диабет Б. В27
3. Болезнь Бехтерева В. А3 В7 DR2
170. Тип брака: Название:
1. Между царственными особами А. Ассортативный
2. По внешнему сходству Б. Морганический
3. Между родственниками 1 степени В. Инцест
4. Между родственниками 11 степени Г. Инбридинг
Д. Полигамия
ТЕМА:ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.
УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:
171. Этапов экспрессии гена:
1. Посттрансляционный период
2. Сплайсинг
3. Транскрипция
4. Трансляция
172. Этапов полимеразной цепной реакции:
1. Получение и очистка ДНК
2. Амплификация ДНК (увеличение количества)
3. Денатурация нагреванием (разделение на 2 цепочки)
4. Добавление в раствор ДНК-полимеразы
5. Отжиг (добавление искусственных специфических олигопраймеров)
173. Этапов геномной дактилоскопии:
1. Обработка ДНК специфическими рестриктазами
2. Электрофорез
3. Получение ДНК (напр. из биологических жидкостей)
4. Гибридизация с искусственными ДНК-зондами (радиоактивными маркерами)
5. Блоттинг (получение отпечатков на нитроцеллюлезном фильтре)
6. Анализ вариабельных полос (участков ДНК); рассчет % совпадений
174. Этапов генной инженерии:
1. Введение рекомбинантной молекулы в клетку реципиента
2. Создание рекомбинантной молекулы
3. Анализ экспрессии экзогенной ДНК ( анализ эффективности)
4. Исскуственный синтез гена или выделение природного гена
5. Выбор векторной молекулы
175. Этапов кариотипирования:
1. Забор крови
2. Окрашивание по Гимза или флюоресцентными красителями
3. Помещение культуры лейкоцитов в термостат (37С) на 3 дня
4. Добавление колхицина
5. Введение в культуру фитогемагглютинина
6. Помещение в гипотонический раствор
7. Перенос на предметное стекло
8. Идентификация хромосом
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
УСТАНОВИТЬ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ:
176. Клинических синдромов, имеющих диагностическое значение при болезни Вильсона
(в порядке убывания значимости):
1. Поражение экстрапирамидной системы
2. Нарушение медного обмена
3. Поражение печени и др.внутренних органов
177. Патогенетических изменений при болезни Вильсона:
1. Нарушение выведения меди
2. Поражение ЦНС
3. Поражение печени
4. Поражение почек и др.внутренних органов
178. Врачебных действий при выявлении фенилкетонурии:
1.Определение фенилаланина в крови хроматографическим методом
2.Назначение специальной диеты
3.Скринирующий микробиологический тест
179. Врачебных действий при медико-генетическом консультировании семьи с
подозрением на возможность рождения ребенка с болезнью Тея-Сакса:
1. Пренатальная диагностика с помощью амниоцентеза
2. Обследование беременной женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
3. Обследование партнера женщины на гетерозиготное носительство
мутантного гена
4. Совет врача о прерывании беременности или оставлении ребенка
180. Патогенетических изменений при фруктоземии:
1.Нарушение высвобождения глюкозы из печени
2.Гипогликемия
3.Недостаток фруктокиназы
4.Нарушение расщепления фруктозы, поступающей с пищей
ДОПОЛНИТЬ:
181. Усиление проявлений моногенных наследственных и мультифакториальных
болезней у потомства называется _________________ .
182. При определении степени эмпирического риска заболевания для родственников 1
степени может быть использована формула ________ .
183. Вертикальная складка у угла глаза называется _____________ .
184. Хромосомная аномалия, при которой в одних клетках сохраняется нормальный кариотип, а в других аномальный называется _____________ .
185. Кариотип родителей больного простой трисомией по 21 хромосоме _______ _______
186. Тип передачи гепато-церебральной дистрофии _______- _________ .
187. Положительная реакция Фелинга выявляется при заболевании ________________ .
188. Заболевание, для которого характерны темные пятна на пеленках называется ________
189. Автор метода полимеразной цепной реакции _______ _______ (имя и фамилия)
190. Больной, с которого начинается родословная называется ___________ .
191. Братья и сестры пробанда называются _________ .
192. Искусственно созданные короткие последовательности нуклеотидов, комплементарные
определенным участкам ДНК называются ______________ .
193. Микроорганизм, способный переносить в клетку чужеродную ДНК и обеспечивать
там ее репликацию называется __________ ___________ .
194. Искусственно созданный вектор с "пришитыми" к нему антителами к органу
мишени называется ____________ .
195. В настоящее время к разрешенным в клинической практике методам генной
инженерии относится аутогенотерапия ____________ клеток.
196. Структура, состоящая из молекулы хозяина (фаг, вирус) и молекулы вектора
( плазмида, дрожжи) называется _____________ ___________ .
197. Мутации, появление которых в гене увеличивает способность к дальнейшему
мутированию этого же гена называются ______________ .
198. При муковисцидозе в потовой жидкости определяется повышенное содержание ______
199. Больные с хронической бронхо-легочной патологией подлежат обследованию
на _____________ .
200. Сочетание идиотии и слепоты типично для клинической картины болезни
_______ - ________ (по фамилии)