ТЕМА: МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
1. Тип наследования, при котором развитие признака контролируется
несколькими генами:
1. Плейотропия
2. Политения
3. Полиплоидия
4. Полимерия
2. Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:
1. Расчет теоретического риска передачи заболевания потомству
2. Формирование групп риска для каждого конкретного заболевания
3. Кариотипирование
4. Выявление признаков дизморфогенеза
3. Генетической основой формирования количественных полигенных признаков является:
1. Полимерия
2. Кодоминантность
3. Плейотропия
4. Варьирующая экспрессивность
5. Репрессия генов
4. Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни
12-перстной кишки наиболее значим критерий:
1. Группа крови АВ0
2. Группа крови резус-системы
3. Гиперпепсиногенемия
4. Пол пациента
5. Возраст пациента
ТЕМА: ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
5. В результате действия тератогенных факторов развиваются:
1. Генные мутации
2. Анэуплоидия
3. Структурные перестройки хромосом
4. фенокопии
5. Генокопии
6.В каком периоде клеточного цикла хромосомы приобретают удвоенную структуру:
1. G-0
2. G-1
3. S
4. G-2
5. В митозе
7. Чрезмерно маленький рот описывается термином:
1. Микрогнатия
2. Микромелия
3. Микростомия
4. Микрокориса
5. Синфриз
8. Синоним крыловидных складок - это:
1. Птоз
2. Монобрахия
3. Синфриз
4. Симблефарон
5. Птеригиум
9. Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня
альфа-фетопротеина в крови:
1. 7-10 недель
2. 16-20 недель
3. 25-30 недель
4. 33-38 недель
10. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная
робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:
1. Мартина Белла
2. Эдвардса
3. Патау
4. Дауна
5. Кошачьего крика
11. Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:
1. 48, ХХХУ
2. 47, ХУУ
3. 46, ХУ
4. 45, У
5. 47, ХХХ
12. Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":
1. 45, ХО
2. 47, ХХУ
3. 46, ХХ / 47, ХХ + 13
4. 46, ХХ, del(р5)
5. 47, ХХ + 18
13.Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии
у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации
45ХХ,t(21,21):
1. 0
2. 10%
3. Как в популяции
4. 33%
5. 100%
14. Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:
1. Болезни Дауна
2. Синдроме Эдвардса
3. Синдроме Патау
4. Муковисцедозе
5. Врожденных пороках развития
15. Зигота летальна при генотипе:
1. 45, Х
2. 47, ХУ + 21
3. 45, 0У
4. 47, ХХУ
16. Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:
1. 33%
2. Как в популяции
3. 0,01%
4. 25%
5. 50%
17. Синдромы, вызванные нарушениями Х-хромосомы, называются:
1. Гомосомные
2. Геносомные
3. Гоносомные
4. Преверзионные
5. Полиплоидные
18. Полисомии по Х-хромосоме встречаются:
1. Только у мужчин
2. Только у женщин
3. У мужчин и женщин
ТЕМА: ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ.
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
19. Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно агностировать у:
1. Пробанда
2. Сибсов
3. Гетерозиготных носителей
4. У родителей
20. Оптимальный срок для проведения пренатальной диагностики:
1. 6-8 недель
2. 10-12 недель
3. 14-16 недель
4. 26-28 недель
21. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:
1. 75%
2. 25%
3. 33%
4. 50%
5. 0
ТЕМА: ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ :
22. Постнатальная профилактика заключается в проведении:
1. Пренатальной диагностики
2. Скринирующих программ
3. Искусственной инсеминации
23. На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?
1. 2 триместр
2. 7-10 неделя
3. 2-3 неделя
4. 4-5 неделя
24.. Основной фермент, осуществляющий ферментативный синтез гена (ДНК):
1. Цитохромоксидаза
2. Ревертазы
3. Эндонуклеазы
4. РНК-полимеразы
5. Супероксидазы
25. При химическом синтезе гена должны быть известны:
1. Тип передачи гена в потомстве
2. Процент кроссинговера
3. Нуклеотидные последовательности данного гена структурные и регуляторные)
4. Частота гена в популяции
5. картирование гена
26. При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:
1. Цитохром С
2. Прозерин
3. Д-пенициламин
4. Ноотропил
5. Гепатопротекторы
ТЕМА: БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИЙ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
27. Болезни экспансий иначе называют:
1. Ферментопатии
2. Динамические мутации
3. Болезни соединительной ткани
4. Гоносомные
5. Аберрантные
28. При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:
1. Передние рога спинного мозга
2. Паллидум
3. Стриатум
4. Варолиев мост
5. Ножки мозга
29. Антиципация при болезнях экспансий обусловлена:
1. Увеличением частоты кроссинговера
2. Увеличением числа тандемных триплетных повторов
3. Усилением трансляции
4. Проявлениями гетерозиса
ТЕМА: МОНОГЕННЫЕ МЕНДЕЛИРУЮЩИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
30. При фенилкетонурии выявляется:
1. Гипотирозинемия
2. Гипофенилаланинемия
3. Гипоцерулоплазминемия
4. Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемия
31. К лизосомальным болезням накопления относятся:
1. Гиперлипопротеинемия
2. Муковисцидоз
3. Сфинголипидозы
4. Галактоземия
5. Альбинизм
32. Для гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:
1. Снижение церулоплазмина крови
2. Повышение содердания меди в печени
3. Снижение выведения меди с мочой
4. Повышение "прямой" меди крови
33. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:
1. Галактокиназы
2. Дегидроптеридинредуктазы
3. Дистрофина
4. Церулоплазмина
34. Появление компаунд-гетерозигот возможно в браке 2-х больных:
1. Хореей Гентингтона
2. Фенилкетонурией
3. Миопатией Дюшенна
4. Тестикулярной феминизацией
ТЕМА: МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ
ВЫБРАТЬ ОДИН ПРАВИЛЬНЫЙ ОТВЕТ:
35. Частота кроссинговера зависит от:
1. Количества изучаемых генов
2. Удвоения хромосом
3. Расстояния между генами
4. Скорости образования веретен
36. Фермент, распознающий специфическую последовательность нуклеотидов в двойной спирали молекул ДНК, носит название:
1. Ревертаза
2. Рестриктаза
3. РНК-полимераза
4. Гомогентиназа
37. Результат сплайсинга:
1. Построение комплементарной нити ДНК
2. Построение зрелой М-РНК
3. Построение полипептидной цепочки
4. Построение Т-РНК
38. Построение аминокислотной последовательности в полипептидной последовательности называется:
1. Транскрипция
2. Процессинг
3. Полиплоидия
4. Трансляция
5. Репликация
39. Главный фермент, участвующий в репликации:
1. РНК-полимераза
2. Ревертаза
3. Рестриктаза
4. ДНК-полимераза
40. Хромосомный набор-это:
1. Фенотип
2. Генотип
3. Кариотип
4. Рекомбинант
41. Теломера - это:
1. Мера тела
2. Структура на конце плеча хромосомы
3. Перицентрический участок хромосомы
4. Сателлит
42. Светлые полосы на хромосомах при их дифференциальном окрашивании это:
1. Гетерохроматин
2. Эухроматин
3. Ошибка окраски
4. Хиазмы
43. Единица генетического кода:
1. Динуклеотид
2. Триплет
3. Пиримидиновое основание
4. Интрон
44. Сплайсинг - это процесс:
1. Удаления экзонов
2. Построения пре-М-РНК
3. Удаления интронов
4. Рекомбинации
45. При частоте рекомбинаций 4% генетическая дистанция между локусами равна:
1. 1 М
2. 12 М
3. 4 М
4. 10 М
.
46. К кодирующим участкам ДНК относят:
1. Экзоны
2. Интроны
3. Реконы
4. Сайты ресрикции
5. Минисателлиты
47. Какие хромосомы относятся к группе С?
1. Большие акроцентрические
2. Малые акроцентрические
3. Малые метацентрические
4. Средние метацентрические
5. Большие субметацентрические
48. Процесс образования преМ-РНК называется:
1. Репликация
2. Трансляция
3. Транскрипция
4. Элонгация
5. Сплайсинг
.
49. К группе G относятся хромосомы:
1. Большие акроцентрические
2. Малые акроцентрические
3. Малые метацентрические
4. Средние метацентрические
5. Большие субметацентрические
50. Гаплоидный набор содержат клетки:
1. Нейроны
2. Гепатоциты
3. Зиготы
4. Гаметы
5. Эпителиальные
51. Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:
1. Полиплоидия
2. Амплификация
3. Кроссинговер
4. Стигматизация
52. Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:
1. Клинико-генеалогический
2. Прямого ДНК-зондирования
3. Микробиологический
4. Цитологическеий
5. Близнецовый
53. Расшифровка генетического кода связана с именем ученого:
1. Джеймс Уотсон
2. Маршалл Ниренберг
3. Френсис Крис
4. Вильгельм Иоган Сен
5. Герман Меллер
54. Препарат, позволивший определить в 1956 г. точное число (46) хромосом в кариотипе человека:
1. Колхицин
2. Цитоарсеин
3. Фитогемагглютинин
4. Флюоресцентные красители
55. Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передат чика наследственной информации - способность к:
1. Самовоспроизведению
2. Метилирванию
3. Образованию нуклеосом
4. Двухцепочечному строению
56. Запрограмированная смерть клетки носит название:
1. Апоптоз
2. Некроз
3. Дегенерация
4. Хроматолиз