При снижении активности гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы в клетках снижается уровень повторного использования образующихся в них гипоксантина и гуанина за счет торможения "синтеза сбережения". Возникает нехватка пуриновых нуклеотидов, которая компенсируется активацией синтеза пуринов de novo, что в конечном итоге ведет к повышенному образованию пуринов в организме и, соответственно, к повышения содержания мочевой кислоты в организме.
При лечении подагры стремятся уменьшить в рационе количество продуктов, содержащих нуклеиновые кислоты или соединения группы пурина. Хороший эффект дает использование лекарственного препарата - аллопуринола. Аллопуринол в клетках под действием фермента ксантиноксидазы окисляется до аллоксантина, а аллоксантин является мощным конкурентным ингибитором ксантиноксидазы. Образование ксантина и мочевой кислоты в клетках резко снижается, а из организма в качестве конечного продукта обмена пуринов начинает выделяться гипоксантин, растворимость которого в биологических жидкостях в несколько раз выше, чем растворимость мочевой кислоты.
При полном отсутствии в клетках гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы развивается болезнь Леш-Нихана, для которой характерны высокий уровень гиперурикемии, камни в мочевыводящих путях,корковый паралич, судороги и крайне агрессивное поведение. в том числе и стремление к членовредительству (Ребенок, например. может обкусать собственные пальцы или губы).
Гиперурикемия может также встречаться при воздействии на человека ионизирующей радиации. В этом случае гиперурикемия является отражением интенсификации распада нуклеиновых кислот в облученных органах и тканях.