Наследственные болезни занимают большое место в структуре патологии детского возраста. Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике массовому "просеиванию" новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.
Пренатальная диагностика представляет собой комплексные исследования, основанные на использовании инструментальных и лабораторных методов, включая УЗИ сканирование плода, фетоамниографию, фетоскопию, биопсию хориона, амниоцентез.
ЦЕЛЬ ЗАНЯТИЯ: Овладеть знаниями по диагностике, клинике, лечениюи профилактике угрожаемых состояний плода; пренатальной диагностике и медико-генетическому консультированию.
ЗАДАЧИ: Студент должен знать: современные методы диагностики гипоксии и гипотрофии плода, особенности родоразрешения беременных с угрожаемыми состояниями плода, группы и факторы риска перинатальной патологии; методы пренатальной диагностики, показания к направлению на консультацию к врачу-генетику, современные методы профилактики ВПР и наследственных заболеваний.
Студент должен уметь: диагностировать гипоксию и гипотрофию плода, составить план ведения беременности и родов, беременных с данной патологией, выделить группу риска беременных по угрожаемым состояниям плода и составить план профилактических мероприятий; дать медико-генетическое заключение и определить необходимые методы пренатальной диагностики; интерпретировать заключение УЗИ и биохимический анализ крови на альфафетопротеины.
ОСНОВНЫЕ УЧЕБНЫЕ ВОПРОСЫ:
1. Перинатология. Перинатальный период. Группы и факторы риска перинатальной патологии.
2. Угрожаемые состояния плода. Лечение.
3. Оценка степени зрелости легких плода.
4. Особенности родоразрешения беременных с угрожаемыми состояниями плода.
5. Критерии и показания к проведению пренатальной диагностики.
6. Методы пренатальной диагностики.
7. Пренатальная диагностика внутриутробной инфекции.
8. Перспективные направления пренатальной диагностики.
9. Медико-генетическое консультирование. Задачи и функции.
10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных заболеваний.
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ:
1. Перинатология. Перинатальный период. Группы и факторы
Перинатальный период начинается с 22 недель (154 дня) беременности (времени, которому соответствует масса плода 500 г.) включает период родов и заканчивается через 7 полных дней жизни новорожденного (или 168 часов после рождения). Результаты, полученные при изучении исхода беременности и родов, показывают, что уровень перинатальной заболеваемости и смертности особенно высок в определенной группе беременных (так называемая группа высокого риска). Выделение такой группы позволяет организовать дифференцированную систему оказания акушерской и педиатрической помощи данному контингенту женщин и их новорожденным детям.
Пренатальные факторы риска включают 5 подгрупп:
- социально-биологические факторы
- данные акушерско-гинекологического анамнеза
- наличие экстрагенитальной патологии
- осложнения настоящей беременности
- оценка состояния плода
Интранатальные факторы разделены на три подгруппы:
- факторы риска со стороны матери
- плаценты
- плода
Различают три степени вероятности риска неблагоприятного исхода беременности и родов для плода и новорожденного: высокую, среднюю и низкую.
Современные методы оценки состояния плода: УЗИ, электрофонокардиография плода, анте- и итранатальная кардиотокография плода, допплерометрическое исследование кровотока, исследование уровня гормонов в сыворотке крови беременной.
2. Угрожаемые состояния плода. Лечение
Гипоксия плода – самый частый фактор, осложняющий внутриутробное развитие плода.
По механизму развития выделяют следующие формы гипоксии плода:
- артериально-гипоксемическую:
- гипоксическую;
- трансплацентарную
- гемическую:
- анемическую;
- гипоксия в результате низкого сродства фетального гемоглобина к кислороду;
- ишемическую;
- смешанную.
По течению различают: острую, подострую и хроническую антенатальную гипоксию плода.
Хроническая гипоксия плода развивается при осложненном течении беременности.
Подострая гипоксия плода обычно проявляется за 1–2 дня до родов и характеризуется истощением адаптационных возможностей плода.
Острая гипоксия плода возникает, как правило, в родах и реже наблюдается во время беременности.
Этиологические факторы кислородной недостаточности плода можно разделить на 3 группы:
1 группа – экстрагенитальные заболевания матери, приводящие к ее гипоксии;
2 группа – патология беременности;
3 группа – заболевания плода.
Методы диагностики внутриутробной гипоксии.
- Кардиомониторный контроль (КТГ).
- Ультразвуковое сканирование.
- Исследование уровня эстрагенов, прогестерона, плацентарного лактогена в сыворотке крови беременных – все показатели резко снижены.
- Исследование околоплодных вод.
- Исследование экскреции эстриола с мочой беременной.
Задержка внутриутробного развития плода (СЗРП) характеризуется отставанием развития плода, его гипотрофией в связи с нарушением питания (трофики) плода и с факторами, замедляющими его рост.
Выделяют 2 формы этого синдрома:
-симметричную
-асимметричную.
По степени тяжести выделяют:
I степень тяжести – отставание развития плода до 2 недель;
II степень тяжести – отставание развития плода 2–4 недели;
III степень тяжести – отставание развития плода более 4 недель.
СЗРП обусловлен различными факторами:
-социально - бытовые факторы;
-осложненный соматический анамнез;
-осложненный акушерско-гинекологический анамнез;
-особенности течения данной беременности.
Независимо от этиологии причиной СЗРП является плацентарная недостаточность.
Методы диагностики:
- Объективное наружное обследование беременной в динамике.
- УЗИ плода и плаценты.
- Доплерометрия.
- КТГ плода.
- Определение уровня эстриола в крови, эстрадиола в моче, изучение активности ферментов (термостабильной щелочной фосфатазы, урокиназы и гистидазы).
Профилактика синдрома задержки развития плода:
1) Выявление и ранее диспансерное наблюдение за беременными группы высокого риска развития гипотрофии плода.
2) Профилактическое лечение беременных женщин.
Патогенетическая терапия СЗРП проводится в стационаре. Выбор оптимального метода родоразрешения должен основываться на оценке степени и формы синдрома задержки развития плода, выраженности фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.
При отсутствии эффекта от комплексного патогенетического лечения, нарастании признаков гипоксии плода, необходимо произвести кесарево сечение.
3. Оценка степени зрелости легких плода
Определение зрелости легких недоношенного плода показано:
1. в случае родоразрешения операцией кесарева сечения;
2.в случае пролонгирования беременности и необходимости профилактики СДР при пограничном сроке беременности (32–36 недель);
3. при тяжелых формах гестозов беременных;
4. при наличии у беременной экстрагенитальной патологии (гипотиреоз, сахарный диабет).
Антенатально диагностировать состояние зрелости легких плода возможно на основании исследования околоплодных вод:
1. спектрофотометрического анализа;
2. определение индекса лецитин/сфингомиелин;
3. креатинина;
4. постановки пенного теста;
5. подсчета оранжевых (жировых) клеток плода;
6. определения тромбопластической активности околоплодных вод;
7. определения величины амниокрита.
Наиболее простым, доступным и дающим около 80% достоверных результатов является пенный тест.
Постановка пенного этанолового теста по Clemens (1972) основана на определении титра сурфактанта в амниотической жидкости.
1. Берут 4 пробирки и амниотическую жидкость, разводят следующим образом:
| 1 | 2 | 3 | 4 | |
| АЖ, мл. | 1,0 | 0,5 | 0,25 | 0,2 |
| 0,9% NaCl, мл. | 0 | 0,5 | 0,75 | 0,8 |
2. В каждую пробирку добавляют 1 мл. 95 % этилового спирта.
3. Пробирки встряхивают в течение 15 секунд, затем оставляют на 5 минут в вертикальном положении и повторно встряхивают в течение секунды. Через 15 минут исследуются устойчивые пузырьки.
Результаты (образование полного кольца стабильных пузырьков пены) оценивают следующим образом:
- положительный – наличие пузырьков в 3 и более пробирках;
- сомнительный – наличие пузырьков в 2 разведениях;
- отрицательный – в первом разведении.
Подсчет оранжевых (жировых) клеток.
К 1 мл. околоплодных вод добавляют 1 мл. 0,1 % водного раствора сульфата Нильского синего, накрывают теплым покровным стеклом и подсчитывают число "оранжевых" клеток.
Для незрелого плода характерно количество их менее 10 %. От 10 % до 20 % – промежуточная зона.
Вопрос о проведении амниоцентеза для оценки зрелости легких плода при преждевременных родах должен всякий раз решаться индивидуально. При сроке беременности менее 32 недель, после глюкокортикоидной терапии для определения эффекта нет необходимости в определении величин л/с.
4. Особенности родоразрешения беременных с угрожаемыми
Выбор оптимального метода родоразрешения должен основываться на оценке степени и формы синдрома задержки развития плода, выраженности фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода и его адаптационных резервных возможностей. Эффективность терапии подтверждается улучшением темпов роста плода по данным объективного исследования и ультразвуковой фетометрии, показателей кардиотокографии и кровотока в магистральных сосудах плода и пуповины. В этих случаях целесообразно родоразрешение через естественные родовые пути. При отсутствии эффекта от комплексного патогенетического лечения, нарастании признаков гипоксии плода, что свидетельствует об истощении резервов фетоплацентарной системы, необходимо произвести абдоминальное родоразрешение. При синдроме задержки развития необходимо интенсивное ведение родов, включающее мониторный контроль за состоянием плода, проведение активной терапии, направленной на поддержание достаточного уровня маточно-плацентаного кровотока и метаболических процессов в фетоплацентарной системе, широкое использование спазмолитических и обезболивающих средств. При нарастании признаков фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода в конце беременности и родах (по данным мониторного наблюдения), особенно при возникновении различных акушерских осложнений, должно быть произведено кесарево сечение. Новорожденные с признаками задержки развития при рождении и в первые дни жизни нуждаются в интенсивном наблюдении и лечении.