В задачи МГЦ входят:
1. постановка диагноза, определение прогноза потомства и дача совета относительно дальнейшего деторождения;
2. пренатальная диагностика;
3. популяционный скрининг генетических заболеваний (скрининг новорожденных)
4. регистрация наследственных заболеваний (компьютеризация, тесные контакты с патологоанатомической службой);
5. исследование эпидемиологии ВПР и действие тератогенных факторов;
6. пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения;
7. подготовка и обучение врачей.
Медико-генетическая консультация на современном этапе выполняет 4 основные функции:
- определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где имеется или предполагается больной с наследственной патологией;
- объяснение родителям в доступной форме величины риска рождения больного ребенка и помощь им в принятии решения;
- помощь врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
- пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Показания к направлению на консультацию к врачу генетику:
1. диагноз наследственного заболевания поставлен, и пробанд или его родственники хотят знать прогноз потомства или прогноз здоровья при данном заболевании;
2. наследственный дефект подозревается, и для уточнения его природы требуются генетические методы исследования;
3. рождение больного ребенка в семье предполагается по тем или иным причинам (кровнородственный брак, прием лекарств, семьи, принадлежащие к этническим группам с повторным риском определенных заболеваний);
4. возраст родителей: матери старше 35 лет, отца старше 45 лет;
5. привычное невынашивание беременности в ранних сроках (наличие 2 и более спонтанных абортов в любом сочетании), наличие в прошлом трофобластической болезни;
6. аменорея, бесплодие;
7. рождение в прошлом детей с хромосомной патологией, с наследственными заболеваниями, врожденными пороками развития;
8. мертворождение или гибель ребенка в раннем неонатальном периоде;
9. наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
10. неблагоприятное воздействие факторов внешней среды в ранние сроки беременности (инфекционные заболевания, особенно вирусной этиологии, массивная лекарственная терапия, R-диагностические процедуры, производственные вредности).
Методы, применяемые для постановки диагноза наследственного заболевания:
1. клинические (соматический, акушерско-гинекологический анамнез, объективные исследования по системам, определение нейроэндокринного развития, психического статуса).
2. анализ дерматоглифики – комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев;
3. клинико-генеалогический (анализ родословных);
4. цитогенетический (определение хромосомного набора или полового хромотипа);
5. близнецовый;
6. биохимический;
7. молекулярно-генетический;
8. морфологический;
9. параклинические лабораторные и инструментальные обследования;
10. консультации различных узких специалистов.
В настоящее время созданы компьютерные диагностические программы, помогающие в постановке диагноза наследственного заболевания.
10. Современные методы профилактики ВПР и наследственных
Можно выделить 4 подхода в борьбе с наследственными болезнями:
- медико-генетическое консультирование (ретро- и проспективное);
- пренатальная диагностика;
- массовое "просеивание" новорожденных на наследственные дефекты обмена веществ;
- контроль за мутагенной опасностью факторов окружающей среды.
Медико-генетическое консультирование занимает центральное место в этой системе профилактики наследственных болезней, поскольку наряду с самостоятельным видом медико-социальной помощи населению, является составной частью программ по пренатальной диагностике, массовому «просеиванию» новорожденных на наследственные дефекты обмена, диспансеризации.
Профилактика ВПР включает две группы мероприятий:
- индивидуальные – предупреждение рождения ребенка с каким-либо пороком развития в данной семье (медико-генетическое консультирование);
- массовые – охрана (и улучшение состояния) окружающей среды, тщательная проверка на мутагенность и тератогенность лекарственных препаратов, средств защиты растений и дефолиантов, пищевых красителей и т.д., защита гонад от облучения при R-исследованиях, сужения круга показаний для R-обследований органов малого таза в детородном возрасте, улучшение условий для работников профессий с вредными условиями труда.
ЛИТЕРАТУРА:
ОСНОВНАЯ:
1. Бодяжина В.И., Жмакин К.Н. Акушерство. М., Медицина, 1995.
2. Серов В.Н., Стрижаков А.Н., Маркин С.А. Практическое акушерство. М., Медицина, 1989. – 512 с.
3. Дж. Л. Симптон. Генетика в акушерстве и гинекологии. М., Медицина, 1985.
4. Тератология человека. Под ред. Г.М. Лазюка, М., Медицина, 1991.
5. П. Харпер. Практическое медико-генетическое консультирование. М., 1984.
ТЕМА № 1: СТРУКТУРА И ОРГАНИЗАЦИЯ РАБОТЫ РОДИЛЬНОГО СТАЦИОНАРА. АСЕПТИКА И АНТИСЕПТИКА В АКУШЕРСТВЕ. КОСТНЫЙ ТАЗ С АКУШЕРСКОЙ ТОЧКИ ЗРЕНИЯ.___________ 2
2. Организация и работа санитарного пропускника___ 5
3. Родовой блок________________________________ 6
4. Правила содержания обсервационного отделения__ 7
5. Отделение патологии беременности_____________ 10
6. Асептика и антисептика в акушерстве____________ 10
7. Строение и назначение костного таза____________ 12
9. Классические плоскости малого таза____________ 13
10. Тазовое дно_______________________________ 16
ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 17
ТЕМА № 2: ВНУТРИУТРОБНОЕ РАЗВИТИЕ ПЛОДА, ЗАРОДЫШЕВЫХ ОБОЛОЧЕК. ДИАГНОСТИКА БЕРЕМЕННОСТИ___ 18
1. Менструальный цикл_________________________ 19
2. Развитие зародышевых оболочек_______________ 20
3. Внутриутробное развитие плода_______________ 22
4. Плод как объект родов_______________________ 25
5. Признаки зрелости, доношенности плода________ 27
6. Диагностика ранних сроков беременности________ 27
7. Диагностика поздних сроков беременности. Определение жизни 29
и смерти плода________________________________ 29
8, 10, 11. Обследование беременных женщин_______ 29
9. Изменения в организме женщин во время беременности 31
ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 35
ТЕМА № 3: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. I И II ПЕРИОД, БИОМЕХАНИЗМ РОДОВ. ОБЕЗБОЛИВАНИЕ РОДОВ 37
1. Роды______________________________________ 38
2. Первый период родов________________________ 39
3. Механизм периода раскрытия__________________ 39
4. Клиническое течение I периода_________________ 41
5. Ведение I периода родов______________________ 41
6. Методы обезболивания родов__________________ 43
7. Биомеханизм родов при пер. виде затылочного предлежания 43
8. Биомеханизм родов при заднем виде затылочного предлежания 44
9. Клиническое течение II периода родов___________ 44
10. Ведение II периода родов____________________ 44
ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 45
ТЕМА № 4: КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ВЕДЕНИЕ РОДОВ. ПОСЛЕДОВЫЙ И ПОСЛЕРОДОВЫЙ ПЕРИОДЫ__________________ 46
1. Последовый период__________________________ 47
2. Понятие о физиологической кровопотере________ 47
3. Признаки отделения плаценты:_________________ 47
4. Ведение III периода родов_____________________ 48
5. Послеродовый период________________________ 49
6. Физиологические изменения в организме женщины в 50
послеродовом периоде__________________________ 50
7. Ведение послеродового периода________________ 53
8. Профилактика возможных осложнений__________ 56
ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 56
ТЕМА № 5: АНОМАЛИИ КОСТНОГО ТАЗА. УЗКИЙ ТАЗ 57
1. Понятие об узком тазе________________________ 58
2. Классификация узких тазов____________________ 59
3. Диагностика узкого таза______________________ 60
4. Течение и ведение беременности при узком тазе___ 61
5. Течение родов при узком тазе__________________ 61
7. Особенности ведения родов____________________ 63
8. Признаки несоответствия размеров головки плода и размеров 64
таза 64
9. Профилактика развития анатомически узких тазов. 64
ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 65
ТЕМА № 6: ТАЗОВЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА. НЕПРАВИЛЬНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ, РАЗГИБАТЕЛЬНЫЕ ПРЕДЛЕЖАНИЯ ПЛОДА 66
1. Тазовые предлежания________________________ 68
2. Течение родов при тазовых предлежаниях_______ 69
3. Ведение родов при тазовых предлежаниях_______ 70
4. Осложнения, профилактика____________________ 72
5. Неправильные положения плода________________ 73
6. Наружновнутренний поворот плода_____________ 75
7. Переднеголовное вставление___________________ 76
8. Лобное вставление___________________________ 77
9. Лицевое вставление__________________________ 77
10. Высокое прямое и низкое поперечное стояние головки плода 78
11. Передне- и задне- асинклитическое вставление головки плода 78
ЛИТЕРАТУРА:_______________________________ 79
ТЕМА № 7: ТОКСИКОЗЫ I И II ПОЛОВИНЫ БЕРЕМЕННОСТИ 80
1. Определение понятия токсикозов_______________ 81
2. Этиология токсикозов беременности____________ 82
3. Теории патогенеза ранних и поздних токсикозов беременных 82
4. Ранние токсикозы беременных:_________________ 83
5. Токсикозы II половины беременности___________ 86
6. Показания к досрочному родоразрешению при токсикозах 93
беременных___________________________________ 93
7. Причины материнской смертности при токсикозах II половины 94
беременности_________________________________ 94
8. Профилактика токсикозов беременных__________ 94
ЛИТЕРАТУРА________________________________ 95
ТЕМА № 8: НЕВЫНАШИВАНИЕ И ПЕРЕНАШИВАНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ.МНОГОПЛОДНАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ____________ 97
1. Преждевременные роды______________________ 98
2. Течение и ведение преждевременных родов______ 102
3. Способы досрочного родоразрешения_________ 105
4. Переношенная беременность__________________ 107