3. Миопатии
Клинические проявления
Миопатии представляют собой группу наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. Спорадические случаи, вероятно, обусловлены мутациями. Наиболее распространенной и тяжело протекающей является миопатия Дюшенна.Кроме нее, в эту группу заболеваний входят миопатия Беккера, плече-лопаточно-лицевая миопатия, тазо-плечевая миопатия и ряд редких заболеваний.
Миопатия Дюшенна
Миопатия Дюшенна характеризуется Х-сцепленным рецессивным наследованием и встречается практически только у мальчиков. Частота составляет 1–3 на 10 000 новорожденных мальчиков. Заболевание начинает проявляться в возрасте 3–5 лет. В мембране мышечных клеток отсутствует белок дистрофии.Развивается слабость и похудание проксимальных групп мышц, что проявляется нарушением походки. Икроножные мышцы увеличены вследствие жировой инфильтрации (псевдогипертрофия). Прогрессирующая слабость мышц приводит к развитию контрактур и кифосколиозу. К возрасту 12-ти лет большинство детей может передвигаться только в кресле-каталке. У некоторых больных прогрессирование заболевания можно замедлить с помощью кортикостероидов. Часто отмечается непрогрессирующее снижение интеллекта. Уровень креатинфосфокиназы (КФК) плазмы значительно увеличен (в 10–100 раз) уже в начальной стадии заболевания, что может отражать повышенную проницаемость мембран мышечных клеток. Может быть повышен уровень миоглобина плазмы. У женщин-носителей дефектного гена уровень КФК плазмы тоже может быть повышен. Диагноз подтверждают с помощью биопсии мышцы.
Дегенерация дыхательных мышц значительно снижает эффективность кашлевого механизма, что препятствует полноценному удалению мокроты из дыхательных путей и является причиной рецидивирующих легочных инфекций. Сочетание выраженного кифосколиоза и мышечной атрофии приводит к тяжелым рестриктивным нарушениям дыхания. По мере прогрессирования заболевания развивается легочная гипертензия. Миокард поражается очень часто, но сердечная недостаточность возникает только у 10% больных. У 25% больных выявляют митральную недостаточность, обусловленную дисфункцией сосочковых мышц. Изменения ЭКГ включают удлинение интервала PQ, аномалия комплекса QRS и сегмента ST, высокий зубец R в отведениях V1 и V2, глубокий зубец Q в отведениях V5 и V6. Часто отмечаются предсерд-ные аритмии. Смерть наступает в результате рецидивирующих легочных инфекций и дыхательной недостаточности.
Миопатия Беккера
Как и миопатия Дюшенна, это заболевание характеризуется Х-сцепленным рецессивным наследованием, но встречается реже – у 1 из 30 000 новорожденных мальчиков. Наблюдается снижение содержания дистрофика, либо выявляется дистрофии с аномальным молекулярным весом. Симптомы практически идентичны тем, которые описаны для миопатии Дюшенна. Отличия состоят в том, что миопатия Беккера дебютирует позже (в подростковом возрасте) и прогрессирует медленнее. Интеллект снижен реже, чем при миопатии Дюшенна. Больные обычно доживают до 40–50 лет. Смерть наступает от легочных осложнений.
Плече-лопаточно-лицевая миопатия
Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 на 100 000, в равной степени поражая мужчин и женщин. Заболевание дебютирует в возрасте 10–20 лет и характеризуется слабостью и атрофией мышц лица и плечевого пояса. Мышцы ног поражаются значительно реже. Заболевание прогрессирует медленно и течет вариабельно. Уровень КФК плазмы нормален или слегка повышен. Поражение сердца встречается редко, но у нескольких больных наблюдали полный паралич предсердий: предсердные водители ритма не функционировали, и ЧСС определялась активностью желудочковых водителей ритма. Заболевание практически не укорачивает продолжительность жизни.
Тазо-плечевая миопатия
Под этим названием объединяют несколько разновидностей миопатии. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в возрасте 10–20 лет слабостью мышц плечевого пояса (тип Эрба), тазового пояса (тип Лейдена-Мебиуса), либо тех и других. Прогрессирование очень медленное. Уровень КФК плазмы в норме или слегка повышен. Поражение сердца проявляется аритмиями или сердечной недостаточностью, но встречается относительно редко. Легочные осложнения развиваются при длительном течении заболевания (>30 лет).
Анестезия
Миопатии Дюшенна и Беккера
Ведение больного в периоперационном периоде осложнено не только мышечной слабостью, но и поражением сердца и легких. Существует мнение, что эти заболевания сопряжены с повышенным риском злокачественной гипертермии, но четких доказательств тому нет. Седативная премедикация противопоказана, поскольку из-за слабости дыхательных мышц и атонии желудка повышен риск аспирации. Сукцинилхолин может оказывать непредсказуемое действие, а также провоцировать выраженную гиперкалиемию и злокачественную гипертермию, поэтому его применять не рекомендуется. Некоторые больные хорошо переносят недеполяризующие миорелаксанты, в то время как другие могут быть чрезвычайно чувствительны к ним. В далеко зашедшей стадии заболевания ингаляционные анестетики могут вызывать выраженное угнетение дыхания и кровообращения, поэтому у таких больных целесообразнее по возможности проводить регионарную или местную анестезию. В послеоперационном периоде велика вероятность осложнений со стороны органов дыхания. Риск наиболее высок у больных с ЖЕЛ < 30%, которым в послеоперационном периоде нередко приходится проводить продленную ИВЛ.
Плече-лопаточно-лицевая и тазо-плечевая миопатия
При этих миопатиях реакция на анестетики обычно не извращена. Вместе с тем, ввиду большой вариабельности течения заболевания и вероятности сочетания нескольких видов миопатии недеполяризующие миорелаксанты следует применять с осторожностью, а сукцинилхолина лучше избегать.
4. Миотонии
Миотонии характеризуются замедленным и неполным расслаблением мышц после сокращения или механической стимуляции. Миотоническое сокращение не всегда удается устранить даже с помощью блокады нерва и применения недеполяризующих миорелаксантов. Полагают, что миотонии обусловлены увеличением проницаемости мембраны мышечной клетки для натрия или же нарушением поступления кальция в саркоплазматический ретикулум после сокращения мышцы. Инфильтрация мышцы раствором местного анестетика часто позволяет устранить миотоническое сокращение.
Атрофическая миотония
Наиболее распространенной нозологической формой миотонии является атрофическая миотония (частота 1 на 10 000). Возраст начала заболевания – 10–30 лет. Поражаются скелетные мышцы, гладкие мышцы и миокард. Миотония является основным симптомом на ранней стадии, но по мере прогрессирования заболевания на первое место выступает мышечная слабость и атрофия мышц. Уровень КФК плазмы обычно в норме или слегка повышен. При вовлечении дыхательных мышц снижается ЖЕЛ. Гипокинезия ЖКТ повышает риск аспирации. Атония матки удлиняет продолжительность родов и увеличивает риск задержки в матке фрагментов плаценты. Задолго до появления других симптомов заболевания могут отмечаться такие сердечно-сосудистые нарушения, как предсердные аритмии и различные виды блокад. На поздней стадии заболевания может значительно ухудшиться сократительная функция миокарда. Иногда возникает хроническая гипоксемия, являющаяся причиной легочного сердца. У некоторых больных возникают и иные нарушения, в том числе пресенильная катаракта, залысины на лбу и на висках, повышенная сонливость и апноэ во сне, а также эндокринные расстройства – недостаточность надпочечников, половых желез, поджелудочной железы, гипотиреоз.
Лечение атрофической миотонии преимущественно симптоматическое, но в некоторых случаях целесообразно применять фенитоин – препарат, действующий на мембраны мышечных клеток. Фенитоин не усугубляет нарушения проводимости сердца. При гемодинамически значимых и прогрессирующих нарушениях проводимости показана установка электрокардиостимулятора.
Повышен риск аспирации, а также послеоперационной сердечной и дыхательной недостаточности.Чувствительность даже к небольшим дозам опиоидов и седативных препаратов может быть чрезвычайно высока, поэтому их не следует включать в схему премедикации. Следует предпринять все меры для профилактики аспирации. Регионарную анестезию проводить можно, но следует иметь в виду, что она не предотвращает миотонические сокращения. Общая анестезия может вызвать выраженное угнетение дыхания и кровообращения. Выраженные нарушения проводимости сердца, требующие электрокардиостимуляции, могут развиться даже у больных без явной мышечной слабости. Сукцинилхолин противопоказан, поскольку он может провоцировать миотонические сокращения мышц. Возникший тризм будет препятствовать открыванию рта, необходимому для интубации трахеи, а миотоническое сокращение дыхательных и гортанных мышц могут затруднить или даже сделать невозможной масочную ИВЛ. Предполагают определенную связь между миотонией и злокачественной гипертермией, но четких доказательств тому нет. Реакция на недеполяризующие миорелаксанты обычно не изменена. Вместе с тем недеполяризующие миорелаксанты не всегда предотвращают или устраняют миотонические сокращения. Согласно мнению одних специалистов, устранение остаточного действия миорелаксантов с помощью ингибиторов АХЭ может индуцировать миотонические сокращения, в то время как другие не смогли подтвердить это наблюдение. В любом случае, применение недеполяризующих миорелаксантов короткого действия устраняет необходимость в ингибиторах АХЭ. Послеоперационная дрожь, часто возникающая после ингаляционной анестезии, может индуцировать миотонические сокращения в палате пробуждения. Небольшие дозы меперидина позволяют предотвратить дрожь и вызванные ею миотонические сокращения.