- фенокопирование и причины ее возникновения;
- лекарственная терапия соматических заболеваний у беременных;
- методы предотвращения врожденных болезней.
Любое заболевание важно вовремя обнаружить, в том числе и наследственное. Еще лучше - попытаться его избежать, т.е. обратиться за советом к врачу-специалисту. Наследственные болезни изучают врачи- генетики, и получить у них консультацию можно в медико-генетических центрах и центрах планирования семьи.
В арсенале врачей есть различные методы определения и предотвращения наследственных и врожденных болезней. Пренатальная диагностика, которая позволяет узнать, каким будет наследство ребенка, еще до его рождения. Современный уровень дородовой диагностики немыслим без использования живых клеток и тканей, в том числе клеток крови плода, которые необходимы для изучения вещества наследственности - дезоксирибонуклеикновой кислоты (ДНК). Скринирующие (т.е. просеивающие) программы. В них участвуют семьи из групп риска.
Очень важно, чтобы во время беременности будущая мама не подвергалась различным воздействиям, которые могли бы сказать на здоровье ребенка. Существует прямая и непрямая ДНК-диагностика наследственных болезней. Главное преимущество прямого метода - точность диагностики и отсутствие необходимости обследовать всю семью, т.к. объектом анализа является ген ребенка, а точнее мутации гена. Так выявляют тяжелые наследственные болезни, такие как миодистрофия Дюшенна, гемофилия А. Непрямые (косвенные) методы требуют обследований родителей и родственников больного ребенка с тем, чтобы выявить наследственные болезни, "гены-виновники" которых четко не определены.
Этиологическое лечение наследственной патологии (генная инженерия) в настоящее время находится в стадии экспериментального изучения.
Наиболее разработаны методы патогенетической и симптоматической терапии, принципы которой заключаются в следующем.
1. Исключение из рациона больных тех компонентов пищи, которые превращаются в токсические вещества. Например, фенилкетонурия до недавнего времени считалась неизлечимой. Перевод младенца на диету, почти лишенную фенилаланина, предотвращает развитие слабоумия. Подобным образом поступают при рецессивной фруктозурии и галактоземии.
2. Добавление необходимых компонентов в пищевой рацион. Принципиально это возможно в тех случаях, когда установлен дефицит синтеза определенного вещества в организме больного и введение его с пищей компенсирует этот недостаток.
3. Исключение из употребления тех лекарственных препаратов, к которым обнаружена наследственно обусловленная непереносимость.
4. Возмещение недостающего продукта деятельности отсутствующего гена, например антигемофильного глобулина при гемофилии, у-глобулина при агаммаглобулинемии, гормона щитовидной железы при некоторых формах наследственного нарушения его синтеза (заместительная терапия).
5. Применение различных видов хирургического лечения при уродствах скелета, раздвоении губы и т. д. Удаление пораженных органов, например ободочной кишки в случае наследственного полипоза ее с тенденцией к малигнизации.
Борьба с мутагенными факторами, строгий токсико-гигиенический контроль за выпуском каждого нового лекарственного препарата является. истинной профилактикой наследственных болезней.
Предупреждение людей с отягощенной наследственностью о возможности рождения у них больного потомства и определение степени этого риска являются основанием для разумного решения вопроса о деторождении. При рождении ребенка с наследственной патологией ранняя диагностика позволит установить оптимальный режим его жизни и лечение.
В развитии некоторых наследственных заболеваний имеются критические возрастные периоды наибольшей вероятности их проявления. Вопрос о деторождении в этом случае можно решать после наступления этого срока.
Прерывание беременности на ранних ее стадиях после выявления генетического дефекта при помощи амниоцентеза тоже можно рассматривать как средство профилактики наследственных болезней.
Возможна лекарственная коррекция генетических нарушений обмена веществ с целью предупреждения развития морфологических и функциональных проявлений наследственной болезни.
Большое значение в предупреждении наследственных заболеваний имеют некоторые социальные факторы (ограничение браков между близкими родственниками, борьба с предрассудками, приводящими к образованию расовых и религиозных изолятов).
Не лишен основания совет врача-генетика иметь детей в более молодом возрасте.
1. Бокарев И.Н. Внутренние болезни: дифференциальная диагностика и лечение: Учебник. – М.: "МИА", 2009. – 1004с.
2. Захараш М.П, Пшеничников Б.В, Иванова Н.В., Лучевой склероз и современные исследования. В: Гигиена населенных мест, сборник, віпуск 36, часть 2, Киев (Украина), 2000. – 93с.
3. Краткая медицинская энциклопедия.
4. Психология детей с отклонениями и нарушениями психического развития / Сост. и Общая ред. В.М. Астапова, Ю.В. Микадзе. – СПб.: Питер, 2002.
5. Ильин Е.П. Эмоции и чувства. – СПб.: Питер, 2001
6. Медицинские книги: www.mmbook.ru.
[1] Краткая медицинская энциклопедия. Ю.Е. Вельтищев.
[2] Краткая медицинская энциклопедия. В. А. Таболин.
[3] Краткая медицинская энциклопедия /Антенатальная патология / С. И. Лосев.