В менее изолированных, исторически молодых и более панмиксных популяциях отрицательные генетические влияния родственных браков на потомство бывают более выраженными. Величина круга брачных связей сказывается и на таких признаках потомства, которые лишь частично детерминированы генотипом. Физическое развитие детей, выносливость, устойчивость к стрессу, трудоспособность до определенной степени связаны с широтой брачного круга, т. е. с генетическими различиями родителей. В уровне этих различий, судя по влиянию на потомство, существует свой оптимум, означающий существование оптимума и в размерах круга брачных связей.
Семейная структура
Семья — основной источник сведений о генетике человека. Анализ распределения признаков, по степени родства членов семьи — главный метод изучения закономерностей наследственной передачи признаков у человека. Рассмотрим ситуацию, когда признак, будучи генетическим маркером, не играет роли в подборе супружеских пар. Тогда вероятность того, что в семейной структуре населения существует определенная, доля родительских пар с определенным сочетанием маркирующих признаков, будет обусловлена только частотой, с которой гены, кодирующие признаки, распространены в населении.
Например, группы крови человека, обозначаемые символами О(I), А(II),. В(III) и АВ(IV), кодируются тремя аллельными генами О, А и В. Ген О рецессивен и обнаруживает себя только в гомозиготном генотипе 00, соответствующем группе 0(I), хотя носителями его могут быть и люди - А (II) и В(III) групп крови.
Семейная структура населения локальной популяции, народа, страны или мира в целом в отношении признака групп крови представлена шестнадцатью генетически различными типами супружеских пар. Частота каждого из шестнадцати типов семей всецело зависит от частоты трех аллельных генов А, В и О. Так, зная, что в Западной Европе эти гены представлены в генофонде в соотношении 26 (А), 6 (В) и 68% (О), а в Южной и Восточной Азии — в соотношении 20 (А), 20 (В) и 60% (О), можно заранее предсказать, что семьи, где, например, мать имеет группу крови О (I), а отец— А (II), в Западной. Европе составляют 20% всех семей, а в Южной и Восточной Азии только 10 %. Именно в семьях такого типа часты случаи отягощения и патологии повторных и многократных беременностей и родов на почве иммуногенетической несовместимости родителей. Социально значимые аспекты одного этого факта проявления генетических закономерностей в семейной структуре населения очевидны.
Таким образом, существует связь между частотой, с которой гены представлены в генофонде населения, частотами генотипов людей и частотами типов семей, обладающих определенными генотипами и передающих, в следующее поколение определенную долю определенных генов популяционного генофонда. Величина помех в передаче генетической информации в поколениях обратно пропорциональна степени многодетности семей и прямо пропорциональна степени различий семей по многодетности.
Родство в семье имеет определённую генетическую меру, обусловливающую долю общих генов у любых двух членов семьи, связанных той или иной, даже весьма отдаленной, общностью происхождения. Наиболее распространенные и учитываемые в традиционных системах родства типы родства могут быть выражены долей или процентом генов, унаследованных от общего предка. Это имеет значение в вопросах регулирования браков, в случаях наследственных заболеваний и при медико-генетическом консультировании относительно риска повторения наследственного заболевания, отмеченного в семье. Рождаемость. Онтогенез (индивидуальное развитие) человека находится под генетическим контролем, в наибольшей мере охватывающим ранние фазы онтогенеза — от образования зиготы до рождения и раннего детства. Такой контроль ярче всего проявляется в генетической детерминации пола человека системой двух так называемых половых хромосом. Женский организм наследует от отца и матери две однотипные половые хромосомы, представляющие крупные блоки генов, функции многих из которых установлены. Мужской организм имеет одну материнскую хромосому, а другую — отцовскую, несущую сравнительно небольшое количество генетического материала. Остальные 22 пары, хромосом — аутосом, также представляющие разные по величине блоки генов, не связанные с определением пола.
Хотя формирование признаков пола растянуто во времени индивидуального развития, генетическая детерминация дола происходит в момент слияния родительских гамет в зиготу и зависит от того, в каком сочетании половые хромосомы родителей оказались в новой зиготе. Многие гены, контролирующие продукцию ферментных, иммунных и других молекулярных структур, активны и проявляют себя еще на стадии половых продуктов человеческого организма, а следовательно, влияют" на оплодотворение и все последующее развитие в материнской утробе. Взаимодействие плода с материнским организмом также контролируется генетически.
По существующим оценкам, не менее 10% всех зачатий оканчиваются спонтанными абортами, первопричиной которых оказывается генетическая несовместимость матери и плода. Менее выраженная генетическая несовместимость сказывается в отягощениях беременности и, родов. Наиболее известный пример проявления генетических факторов в беременности и рождаемости - резус-несовместимость матери и плода, а значит, и супругов, возникающая в силу полиморфизма генов, контролирующих резус-группы крови. Этот вид генетического конфликта особенно част в народонаселении Европы, и здpaвоохранение вынуждено принимать систему соответствующих предупредительных мер.
Механизм обратной связи
Таким образом, между генетической структурой населения, оплодотворяемостью, беременностью и рождаемостью действует механизм обратной связи. Дифференциальная плодовитость различных генотипов способна в ряду поколений изменить генофонд популяции путем преимущественного распространения одних и убыли других генов. Но даже в отсутствие причинных связей плодовитости с генотипом дифференциальная рождаемость влияет на генетические особенности народонаселения за счет роста генофондов одних популяций и убыли других. Дифференциальная рождаемость представляет у человека основной механизм генетической, адаптации его популяций к среде и генетических изменений в поколениях.
Смертность
Из генов, унаследованных человеком от родителей, одни функционируют на протяжении всей жизни, другие — лишь на определенном этапе индивидуального развития; присутствие в генотипе третьих может так и не проявиться в фенотипе. Но все они не меняются в течение жизни организма, обусловливая постоянство его генетической конституции — неизменность индивидуального генотипа. Тем не менее, в народонаселении наблюдается возрастная динамика частот разных гёнотипов в разных возрастных группах. Причина этого — в дифференциальной смертности индивидуальных генотипов. Она наиболее очевидна, когда организм оказывается носителем генов с летальным влиянием на жизнеспособность.
В других случаях определенные генотипические комбинации в определенной среде в той или иной мере снижают жизнеспособность и тем самым влияют на длительность жизни. В популяциях, существующих в стабильной среде, дифференциальная смертность генотипов компенсируется их дифференциальной плодовитостью и выливается в циклический процесс, не затрагивающий генетических различий между поколениями. В иных условиях возрастная динамика частот генотипов в популяции отражает направление ее генетической адаптации к изменениям в окружающей среде. В человеческом, обществе, прилагающем максимум усилий к обеспечению условий жизни и к борьбе со смертностью, генетические причины смертности в наибольшей мере сказываются на начальных этапах онтогенеза, на, которых роль социальных факторов индивидуального развития минимальна.
Дифференциальная устойчивость
Дифференциальная устойчивость и подверженность человеческих генотипов заболеваниям самой разной этиологии также могут быть причиной дифференциалы ной смертности; Однако такого рода связи столь много образны, что в целом преимущество одних генотипов перед другими в выживаемости не является ни абсолютным, ни постоянным,
Наследственный полиморфизм населения поддерживается в популяции действием различных сил и механизмов. Одна из таких сил - дифференциальная смертность генотипов. Ее интенсивность невелика; порядка одного — нескольких процентов. Но в некоторых случаях, при проявлении в среде того или иного патогенного фактора, соотношение к выживаемости генотипов достигает десятков процентов.
Через механизмы дифференциальной выживаемости и дифференциальной плодовитости генотипов осуществляется генетическая адаптация популяций к окружающей среде. В целом интенсивность генетической адаптации потенциально наиболее велика там, где не только рождаемость и смертность, но и состояние среды слабо контролируются обществом.
Воспроизводство народонаселения
Воспроизводство — источник и движущий механизм генетических процессов в народонаселении. В понятиях генетики воспроизводство населения есть воспроизводство генов человека в ходе смены поколений, воспроизводство программ естественного развития и функционирования всех уровней организации — от молекулярного до популяционного. Неприкосновенность, и охрана генетических механизмов воспроизводства — ключ к обеспечению физического благосостояния поколений.
Посредством воспроизводства народонаселения из отдаленнейшего прошлого в настоящее и будущее передаются древние гены, обусловливающие физическое и психическое единство и целостность человечества во всем его многообразии. Воспроизводством могут быть подхвачены и новые гены, возникающие путем мутаций. Однако при качественной стабильности окружающей человека природной и социальной среды мутантные гены имеют малый шанс на широкое распространение и, как правило, исключаются из воспроизводства. Систематический контроль за частотой генных мутаций — один из методов оценки генетического благосостояния среды и нормального хода воспроизводства.