Таблиця 1
Робоча класифікація ортопедичних проявів хворих на ПМД
| Група хворих | Ортопедична патологія | Порушення функції ходьби та опори |
| Група 1(11хворих) | відсутня | не порушені |
| Група 2(всього 80 хворих) | діагностується | порушені |
| Підгрупа 2 А(41 хворий) | ознаки гіперлордозу, початкові контрактури у суглобах верхніх та (чи) нижніх кінцівок (<200), незначні, нефіксовані деформації стоп | незначно порушені |
| Підгрупа 2 Б(21 хворий) | виражена деформація хребта (сколіоз 2 ступеня), виражені контрактури у суглобах верхніх та (чи) нижніх кінцівок (20-400), значна фіксована деформації стоп | значно порушені |
| Підгрупа 2 В(15 хворих) | важка деформація хребта (сколіоз 3-4 ступеня), виражені контрактури у суглобах верхніх та (чи) нижніх кінцівок (40-600), фіксована виражена деформації стоп | втрачена ходьба та опора, хворі крісельні |
| Підгрупа 2 Г(3 хворих) | важка деформація хребта (сколіоз 3-4 ступеня), виражені контрактури у суглобах верхніх та нижніх кінцівок (600>), значна виражена деформація стоп | втрачені ходьба та опора, лежачі хворі |
Клінічно встановлено, що основними скаргами, характерними для ПМД, зі слів пацієнтів та батьків хворих дітей, були: затримка у фізичному розвитку порівняно з однолітками, швидка втомлюваність, падіння під час ходьби та бігу, важкість при підйомі по сходах, слабкість у м’язах тулуба, верхніх та нижніх кінцівок, м’язові атрофії та деформації хребта, кінцівок, стоп. Серед відмінностей потрібно наголосити, що при ПМД Дюшена скарги з’являлися у віці від 2 до 7 років, Ерба-Рота – від 8 до 14 років, Емері-Дрейфуса – від 7 до 12 років, Ландузі-Дежеріна – від 11 до 20 років. Батьки хворих дітей відмічали, що діти пізніше починали тримати голову – 7-8 міс., сидіти – 9-10 міс., стояти – 12-13 міс. та ходити – 14-16 міс. У всіх хворих на ПМД скарги на м’язову слабкість випереджали розвиток ортопедичної патології.
Дослідження локалізації ураження м'язів свідчить про його залежність від форми ПМД.
Дослідження м’язової силипоказало, що в усіх хворих, окрім пацієнтів першої групи, відмічено її зниження. Встановлено, що зниження сили м’язів мало прямо пропорційну залежність від стадії захворювання – чим пізнішою вона була, тим більше знижувалася сила м’язів у пацієнта. Досліджено, що м’язи, ушкодження яких характерно для кожної з форм ПМД в початковій стадії захворювання відповідали силі 3+, 4 бали; в розгорнутій – 3, 4 бали; в кінцевій – 3– 2, 1 бали.
Дослідженням рухових можливостей хворих на ПМД встановлено, що усі пацієнти 1 групи (11 хворих) до і після лікування отримали 12 балів та відповідно набрали 132 бали загалом; у 2 групі до лікування розподіл був наступний: 2А підгрупа (41 хворий), яка відповідала 12-10 балам – 430 балів; 2Б підгрупа (21 хворий) відповідала 9-6 балам – 154 бали; 2В підгрупа (15 хворих) відповідала 5-3 балам та отримала 63 бали і підгрупа 2Г (3 хворих) відповідала 3-0 балам – 3 бали.
Вивчення ортопедичних проявів у хворих на ПМД дозволило розподілити їх на характерні та інші. До характерних проявів віднесено деформацію стоп та контрактури суглобів.
При деформації стоп встановлено залежність виду деформації від топографії ураження м'язів гомілки, характерного для кожної форми ПМД, швидкості її розвитку від варіанту клінічного перебігу, ступеня – від стадії захворювання та віку пацієнта. Досліджено, що деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба–Рота та Емері–Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп – у 37 %, еквіно-варусна – у 31%, порожниста падаюча стопа – у 6 %; при ПМД Ерба–Рота еквінусна – у 36 %, еквіно-варусна – у 40 %; при ПМД Емері–Дрейфуса – еквінусна у 57 %.
Виникнення контрактур суглобів залежить від стадії захворювання та віку пацієнта, а локалізація – від топографії м’язового ураження, індивідуального для кожної форми ПМД: контрактури є згинальні і симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24%) та колінних (37%) суглобах; Ерба–Рота – у кульшових (27%) та колінних (27%) суглобах; Емері–Дрейфуса – у ліктьових (100%), кульшових (43%) та колінних (57%) суглобах; Ландузі–Дежеріна – у плечових (100%). Встановлено, що ступінь контрактури залежала від активності міодистрофічного процесу. Незначні контрактури діагностувалися в початковій стадії – 10-200, в стадії розгорнутої клінічної симптоматики їх ступінь збільшувалась до 20-500, в термінальній стадії вони закінчували своє формування, були важкими та відповідали 500 и більше.
Результати електроміографічного дослідження доводять, що існує тенденція до залежності між змінами показників ЕМГ та динамікою патологічного процесу у скелетних м’язах. Зміни параметрів ПРО м'язів при голковій ЕМГ залежать від клінічного варіанту перебігу ПМД і дозволяють оцінити структурно-функціональний стан м’язів.
Дослідження СА, яка свідчить про активність міодистрофічного процесу, встановило, що її інтенсивність коливалася при різних формах ПМД – від мінімальної при початковій стадії ПМД Емері-Дрейфуса та Ландузі-Дежеріна до різко вираженої в стадії розгорнутої клінічної симптоматики ПМД Дюшена. Найбільш виражена СА була відмічена при злоякісному варіанті перебігу ПМД Дюшена та Ерба-Рота в стадії розгорнутої клінічної симптоматики.
Аналіз даних голкової ЕМГ встановив значну кількість патологічних ПРО із зниженою тривалістю та амплітудою. Про це свідчить і гістограма розподілу тривалості ПРО по відношенню до їх кількості: її аналіз встановив, що тривалість ПРО знаходилась в межах 33-117 % норми; 60,1 % ПРО мали зменшену тривалість (? 70% середньої величини тривалості ПРО м'язів здорових людей певного віку). Виявлено тенденцію до найбільшого вкорочення тривалості ПРО на термінальних стадіях ПМД, що пояснюється з нашої точки зору ушкодженням окремих м'язових волокон та їх анатомічним випадінням із складу РО або зменшенням діаметру міофібрил.
Виявлено залежність змін ЕМГ показників від варіанту клінічного перебігу захворювання ПМД. При злоякісній формі ПМД Дюшена та Ерба-Рота виявлено виражені зміни тривалості ПРО - зменшення середнього показника до 65,3% норми, у більшості випадків тривалість окремих ПРО знаходилась в межах 45 -71% норми, а амплітуда 140 – 420 мкВ, виявлявся значний відсоток (до 40%) поліфазних ПРО. При аналізі гістограми розподілу ПРО по тривалості 68,9% ПРО мали тривалість ? 70% норми, СА була виражена, особливо в стадії розгорнутої клінічної симптоматики (до +++); при доброякісних формах ПМД Емері-Дрейфуса, Ландузі-Дежеріна та Ерба-Рота зміни ЕМГ показників були менш виражені: зменшення середньої тривалості до 79,3%, у більшості випадків тривалість окремих ПРО знаходилась в межах 61 - 99% норми, а амплітуда 210-650 мкВ; кількість поліфазних ПРО була меншою, ніж при злоякісних формах, СА була не значно виражена (+) або відсутня. При аналізі гістограми розподілу ПРО по тривалості тільки 30,7% ПРО мали тривалість ? 70% норми.
Встановлено залежність змін параметрів ПРО від стадії захворювання: в початковій стадії тривалість та амплітуда ПРО наближені до норми або з’являлася тенденція до їх зниження; в стадії розгорнутої клінічної симптоматики – значне зниження тривалості та амплітуди ПРО, збільшення кількості поліфазних ПРО та виражена СА; в термінальній стадії – значні зміни ПРО, СА не виражена, що пов’язано із затуханням дистрофічного процесу.
Результати біохімічного дослідження хворих на ПМД свідчать про пряму залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові та м’язовій тканині і клініко-ортопедичними проявами ПМД; ступінь цієї залежності найбільше виражена при злоякісних формах ПМД, найменше – при доброякісних. У сироватці крові хворих на ПМД активність КК перевищувала верхню межу норми у 6-10 разів. Найбільша активність КК встановлена у хворих з ПМД Дюшена та Ерба-Рота і досягала відповідно 638% і 1088% по відношенню до норми, що свідчить про злоякісний характер ПМД Дюшена та Ерба-Рота. При ПМД Ландузі-Дежеріна рівень КК збільшився у 4 рази, досягаючи 438% по відношенню до норми. Попередній висновок також підтверджується даними, що відображають рівень ЛДГ. Дослідження рівня ферментів АлТ та АсТ показало, що їх активність значно підвищується: рівень АлТ у хворих на ПМД Дюшена та Ерба-Рота відповідав 1,58±0,08 та 1,67±0,07 ммоль/л•г при нормі 0,40±0,05 ммоль/л•г , а у хворих на ПМД Ландузі-Дежеріна – 0,71±0,03 ммоль/л•г. Збільшення активності цього ферменту складало від 175% у хворих на ПМД Ландузі-Дежеріна до 418% у хворих на ПМД Дюшена по відношенню до норми. Аналогічні зміни спостерігали при дослідженні АсТ. Аналіз дослідження КК та ЛДГ у м’язовій тканині виявив, що активність КК перевищувала нормальну величину більше ніж у 2 рази у хворих на ПМД Ерба-Рота, досягаючи в абсолютних показниках 1380,7±67,9 МЕ/л при нормі 683,0±48,5 МЕ/л або 202% по відношенню до норми. Зміни рівня активності цього ферменту спостерігалися у м’язовій тканині і у хворих на ПМД Дюшена, перевищуючи норму більше ніж у 4 рази. Показник активності ЛДГ у обстежених хворих перевищував нормальну величину у 2-4 рази. Таким чином, у хворих на ПМД, поряд із збільшенням активності ферментів енергетичного обміну у сироватці крові, наступило збільшення їх активності у м’язовій тканині.
Лікування ортопедичних проявів ПМД. Лікування патології ОРА базувалося на застосуванні розробленої системи ортопедичного лікування, яка включала в себе показання і протипоказання до консервативного та оперативного методів лікування, види оперативних втручань, враховувала форму, варіант клінічного перебігу та стадію ПМД, ступінь втрати хворим функції ходьби, опори та самообслуговування, структурно-функціональний стан скелетних м'язів та активність міодистрофічного процесу, вік пацієнта, вид та вираженність ортопедичного прояву. Розробка системи лікування базувалася на робочій класифікації ортопедичних проявів ПМД.