На ЭКГ ось сердца отклонена вправо с величиной угла а+ 90- +150°, значительно выражена гипертрофия правого желудочка. Увеличение левого желудочка — исключительно редкое явление при тетраде Фалло и, как правило, ставит под сомнение диагноз этого порока.
По данным эхокардиографии, для порока характерны следующие признаки: праворасположенность и расширение корня аорты, прерывистость и неполное изображение верхней части межжелудочковой перегородки, сужение выходного отдела правого желудочка, трабекулярность и гипертрофия передней стенки правого желудочка (В. В. Зарецкий и соавт., 1979).
При рентгенологическом исследовании сердца и легочных сосудов в переднезадней проекции тень сердца небольших размеров и соответствует возрастным нормативам, талия подчеркнуто выражена за счет вогнутости дуги легочной артерии и приподнятой над куполом диафрагмы верхушки сердца. Такая конфигурация тени («деревянный башмак») обусловлена гипоплазией легочной артерии и гипертрофией правого желудочка. Однако отсутствие этих признаков не исключает тетраду Фалло. При клапанном или подклапанном стенозе устья легочной артерии и нетяжелых формах тетрады характерной тени «деревянного башмака» может и не быть. «Атипичность» рентгенологической тени сердца наблюдается при расположении дуги аорты справа. Характерным считают слабую выраженность сосудистого рисунка легких, особенно в прикорневой зоне. Обращает внимание повышенная аэрация легочных полей.
Для подтверждения диагноза порока и определения степени его тяжести обязательно проводят катетеризацию и тонометрию полостей сердца, кардиоангиографию. При этом обнаруживают низкое давление в легочной артерии — 1,33—2,0 кПа (10—15 мм рт. ст.), высокое, обычно равное левожелудочковому,— в полости правого желудочка. Нередко имеется подклапанная камера в выходном отделе правого желудочка, давление в которой на 2,6—3,9 кПа (20—30 мм рт. ст.) ниже, чем в самой полости его.
При контрастном исследовании правых отделов сердца выявляют следующие достоверные симптомы тетрады Фалло: одновременное контрастирование легочной артерии и аорты, клапанное сужение или гипоплазию ствола легочной артерии и ее ветвей, уменьшение полости левого желудочка. С помощью этих признаков можно определить анатомические особенности порока, степень его тяжести, рационально спланировать хирургическое лечение. Тяжелые формы тетрады Фалло осложняются одышечно-цианотическими приступами, тромбозом и эмболией мозговых и других сосудов, абсцессом мозга, гемиплегией, септическим эндокардитом, легочным кровотечением и внезапной смертью.
Одышечно-цианотические приступы — типичное и опасное для жизни осложнение. Согласно рекомендациям Н. М. Амосова, М. Ф. Зиньковского (1982), при развитии приступа схема лечения должна включать: 1) постоянную ингаляцию кислорода через маску или катетер, проведенный в носоглотку; 2) коленно-грудное положение ребенка в постели; 3) внутримышечное введение морфина гидрохлорида (0,2 мг/кг) детям старше года; 4) внутривенную инфузию 5—10 % раствора глюкозы или реополиглюкина и буферных растворов для компенсации ацидоза; 5) внутримышечное введение (3-блока-торов (анаприлин в дозе 0,2 мг/кг).
Частые и труднокупируемые приступы являются показанием к ургентной паллиативной операции.
Полная транспозиция аорты и легочной артерии. При этом пороке аорта начинается из правого желудочка, а легочная артерия — из левого желудочка.
Согласно классификации, предложенной Б. А. Константиновым и Ю. В. Евтеевым (1976), различают простые и сложные формы транспозиции аорты и легочной артерии. Простые формы встречаются в 80 % случаев и сочетаются с дефектами межжелудочковой, межпредсердной перегородок или с открытым артериальным протоком. Сложные формы транспозиции аорты и легочной артерии сопровождаются аномальным расположением сердца, стенозом предсердно-желудочковых отверстий или недостаточностью предсердно-желудочковых клапанов, коарктацией или атрезией аорты и другими сложными пороками. Простые и сложные формы транспозиции аорты и легочной артерии клинически могут протекать с усиленным и обедненным легочным кровотоком.
У детей с полной транспозицией и усиленным легочным кровотоком сразу после рождения отмечаются генерализованный цианоз, одышка в покое, гиподинамия и малая активность, одышечно-цианотические приступы с вынужденной позой (приседание на корточки). Рано появляются «барабанные» пальцы и ногти в виде часовых стекол, повышается уровень эритроцитов и гемоглобина (полицитемический синдром), резко увеличивается гематокрит. Шум в сердце может не выслушиваться или определяется систолический шум небольшой интенсивности. Более интенсивный шум наблюдается при наличии ДМЖП, отмечается приглушенность тонов и акцент II тона над основанием сердца. Как правило, у таких больных имеются признаки недостаточности кровообращения: одышка, периферические отеки, застойные хрипы в легких, увеличенная печень, асцит, гидроторакс и др. Характерны рецидивирующие заболевания дыхательного аппарата.
На ЭКГ отмечаются выраженная правограмма, признаки гипертрофии и перегрузки правых отделов сердца. Часто указанные изменения сочетаются с различными нарушениями ритма сердца. У этой группы больных развивается гипертензия малого круга.
Рентгенологически выявляют резкое усиление легочного рисунка, увеличение тени и пульсацию корней легких, увеличение сердечной тени в поперечнике, по форме сердце напоминает яйцо, положенное на бок. Сосудистый пучок узкий в прямой проекции и значительно шире в боковой. По данным М. А. Иваницкой, В. С. Савельева (1960), характерным признаком считается несоответствие между вогнутостью «среднего сегмента» по левому контуру сердца и усиленным легочным рисунком.
Состояние больных с полной транспозицией сосудов и ослабленным легочным кровотоком менее тяжелое. Клиническая картина болезни напоминает таковую при тетраде Фалло. Признаки недостаточности кровообращения наблюдаются в фазе адаптации или терминальной фазе. Для дифференциального диагноза большую роль играет рентгенологическое исследование. Обеднение легочного рисунка и вогнутость «среднего сегмента» по левому контуру сердца также напоминают тетраду Фалло. Однако в последнем случае тень сердца менее увеличена, чем при полной транспозиции сосудов с усиленным легочным кровотоком. Главной отличительной особенностью порока является значительно больший поперечник сосудистого пучка в боковой проекции по сравнению с прямой.
Аномалия Эбштейна. Порок встречается редко и составляет 0,5—1 % от всех врожденных аномалий сердца (Р. П. Зубарев, 1975; Л. Л. Ситар, Г. Ваши, 1980). В литературе описано всего около 600 наблюдений порока (Н. М. Амосов, Л. Н. Сидаренко, Л. Л. Ситар, 1978). Анатомически порок характеризуется смещением места прикрепления створок правого предсердно-желудочкового клапана в полость правого желудочкас ее уменьшением. Створки часто деформированы, атипично развиты и дислоцированы. Нередко имеется дефект межпредсердной или межжелудочковой перегородки.
При этом пороке правый желудочек как бы разделен на две камеры: проксимальную (выше створок клапана) и дистальную (ниже створок клапана). Нарушение гемодинамики связано главным образом с уменьшением полости функционирующего правого желудочка, который не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, в результате чего уменьшаются УО правого желудочка и легочный кровоток. Приток крови в дистальную часть полости правого желудочка также затруднен в связи с одновременной деполяризацией обеих камер.
Выделяют изолированную (простую) и сочетанную (сложную) формы порока, когда имеются другие аномалии развития (Н. М. Амосов и соавт., 1978).
В большинстве случаев порок протекает в тяжелой форме, сопровождается частыми приступами нарушения ритма и декомпенсацией кровообращения по правожелудочковому типу.
Основными симптомами являются: сердцебиения, приступы пароксизмальной тахикардии, утомляемость, одышка. При наличии сопутствующих дефектов перегородки могут быть цианоз кожи, полицитемия.
Характерных аускультативных данных для порока нет. Тоны сердца приглушены, ослаблен II тон над легочной артерией. Систолический шум по левому краю грудины различной интенсивности — непостоянный признак. Он может быть выраженным при наличии ДМПП или ДМЖП, незначительным при сужении легочной артерии или даже отсутствовать.
Довольно характерными рентгенологическими признаками являются увеличение размеров сердца за счет правого предсердия, повышение прозрачности легочных полей, ослабление пульсации сердца. Дилатация тени сердца при неизмененных сосудах основания образуют характерную для порока шаровидную форму его.
На ЭКГ обнаруживаются перегрузка правого предсердия, низкий вольтаж комплекса QRS в стандартных и правых грудных отведениях, блокада правой ножки пучка Гиса, иногда трепетание предсердий и мерцательная аритмия. Диагноз окончательно устанавливается после зондирования полостей сердца.
Общий артериальный ствол. Порок обусловлен нарушением развития перегородки первичного артериального ствола, в результате чего общий артериальный ствол не разделяется на аорту и легочную артерию и кровь из обоих желудочков оттекает в один широкий сосуд. Кроме этого, наблюдается высокий ДМЖП. Иногда межжелудочковая перегородка полностью отсутствует. В таких случаях полости желудочков представлены одной камерой.
Различают два варианта общего артериального ствола. При первом варианте увеличивается легочный кровоток. Кровь в легкие поступает по правой и левой легочным артериям, берущим начало непосредственно от восходящего отдела общего артериального ствола. В левый желудочек из легких возвращается большое количество оксигенированной крови, которая смешивается в общем артериальном стволе с меньшим количеством венозной крови, что обусловливает вполне удовлетворительное насыщение крови О2. При этой разновидности общего артериального ствола отсутствует цианоз или он бывает незначительным. Заболевание протекает благоприятно. Состояние больных ухудшается по мере повышения давления в сосудах легких. Аускультативные изменения малохарактерны. Может выслушиваться систолический шум в четвертом межреберье у левого края грудины. II тон у основания сердца усилен, но никогда не бывает расщеплен. У большинства больных на ЭКГ выявляют правограмму, признаки гипертрофии и перегрузки правых отделов сердца.