Істотну допомогу в правильній інтерпретації отриманих результатів може зробити комп'ютерна програма SESAM (System Expert Specialisee aux Analyses Medicale), розроблена в 1998-1999 р. у Франції. Ця комп'ютерна програма вже зараз використовується в повсякденній медичній практиці. Програма SESAM заснована на інтерпретації результатів генетичного тестування, а також результатів біохімічних, серологических, імунологічних аналізів (усього понад 80 тестів) за допомогою спеціальної комп'ютерної програми і включає власне експертну систему, програму навчання і тренінгу для практичних лікарів, розділ медичного консультування і довідник для населення.
Подібна програма поки відсутня в Україні, і її розробка є важливою задачею вітчизняної медичної генетики. Поява даної програми в системі Інтернет уже сьогодні могло б стати серйозним стимулом для лікарів до швидкого впровадження принципів і методів предиктивної медицини в клінічну практику й у нашій країні.
Необхідність такої програми продиктована всім ходом становлення і розвитку предиктивної медицини. Дійсно, інформація про особливості алельного паттерна генів з різних генних мереж дозволить лікарю-генетику одержати досить об'єктивну інформацію про схильність людини до того чи іншого захворювання, більш обґрунтовано судити про його медичний прогноз, більш аргументовано проводити медико-генетичне консультування з питань фахової освіти, вибору професії, занять спортом і ін.
У ряді випадків, особливо при досимптоматическом тестуванні, отримані результати можуть викликати конкретні рекомендації з профілактики того чи іншого захворювання. В міру уточнення і збільшення числа генних мереж різних мультифакторних захворювань усе більш об'єктивна інформація може бути отримана за допомогою генетичного тестування й у відношенні таких частих і важких для лікування захворювань як діабет, остеопороз, ендометріоз, астма, атеросклероз і багато хто інші. Показово, що з ініціативи Всесвітньої Організації Охорони здоров'я уже видані серії методичних рекомендацій з доклінічного виявлення облич високого ризику тромбофілії, гіперхолестеринемії, гемохроматоза, дефіциту альфа1-антитрипсина.
Ідентифікація всіх генів людини, відкриття за допомогою біоінформатики нових генних мереж, незмірно збільшить можливості генетичного тестування спадкової схильності і медико-генетичного консультування.
Для клінічних цілей використовують різні методи генетичного тестування. «Генетичне тестування — аналіз людської ДНК, РНК, хромосом, білків, чи ферментів метаболітів для визначення зв'язаних зі спадковими захворюваннями генотипів, мутацій, чи фенотипів каріотипів у клінічних цілях» (Final Report of the Task Force on Genetic Testing, Робоча група по генетичному тестуванню, США, 1997). Генетичне тестування застосовують для виявлення носіїв рецесивних алелей генів, що обумовлюють спадкові захворювання, для прогнозування ризику розвитку захворювань, для пренатальної діагностики чи визначення прогнозу захворювання, для пренатального скрининга, для преімплантаційної генетичної діагностики, а також скрининга носіїв і немовлят.
Особливо перспективні методи генного, чи ДНК-тестування, за допомогою яких досліджують безпосередньо молекулу ДНК. Вони відносяться до нанотехнології і засновані на застосуванні новітніх комп'ютерних, інформаційних і біотехнологій з використанням автоматизованих систем і лабораторної робототехніки. Для генних тестів використовують ДНК-зонди (мічені відрізки однонитевої молекули ДНК із відомими послідовностями чи основ ділянками генів з відомими мутаціями), що за допомогою різних методів розташовують на спеціальних матрицях (генних чипах чи ДНК-чипах) розміром з ніготь чи предметне скло мікроскопа. Потім наносять досліджуваний генетичний матеріал, після приєднання комплементарних ділянок до ДНК-зондів дані аналізують, наприклад на наявність чи відсутність мутацій досліджуваних генів. Різні модифікації цих методів використовують не тільки в клініці, але і для наукових досліджень (пошуку генів, визначення послідовностей ДНК, експресії генів, сканування і скрининга мутацій і ін.), що у свою чергу сприяє розробці нових діагностичних тестів.
Генні тести вже ефективно використовують у клінічній практиці. Однак вартість ДНК-тестування, проведеного в клінічних лабораторіях, поки досить висока й у залежності від розмірів досліджуваних генів, кількості тестуємих мутацій і інших факторів може коливатися від сотень до десятків тисяч доларів США. Наприклад, деякі клініки в США при проведенні екстракорпорального запліднення пропонують майбутнім батькам, що відносяться до групи високого ризику розвитку спадкових захворювань (синдромів Тея — Сакса, Хантингтона й ін.), провести тестування запліднених ооцитів на наявність відповідних мутацій генів, після чого для внутріматкової імплантації відбирають тільки ті ембріони, у яких відсутні гени, асоційовані з захворюванням. Вартість такого тестування складає 20–25 тис. доларів.
У 1996 р. був відкритий ген, асоційований з гемохроматозом, спадковим захворюванням, клінічні симптоми якого виявляються в облич середнього віку, коли нагромадження залізовмісних білків у різних органах і тканинах може привести до необоротних і не піддающихся лікуванню порушенням в організмі. Зараз уже розроблений і незабаром з'явиться на ринку ДНК-тест, що дозволяє виявляти це захворювання на ранній стадії, коли його лікування може бути ефективним. Однак застосування генних тестів часто сполучене з деякими поки не дозволеними проблемами. Наприклад, прогностичне тестування людей, що відносяться до групи ризику розвитку синдрому Хантингтона, важкої прогресуючий дегенеративної хореи, що розвивається в облич середнього віку, при позитивному результаті свідчить про невідворотність розвитку хвороби в майбутньому. Але методи ефективної профілактики захворювання не розроблені, тому пацієнти живуть під постійним психологічним тиском, знаючи, що їхній очікує в майбутньому. Крім того, при розголошенні інформації об даних тестування існує ризик дискримінації з боку страхових медичних компаній чи за місцем роботи.
Розроблені також тести для визначення мутацій гена, асоційованого з розвитком муковісцідоза (близько 200 доларів США). Однак цей ген має великі розміри і постійно з'являються повідомлення про виявлення нових мутацій (зараз число виявлених мутацій досягло 1000). При цьому недостатньо точно встановлена залежність між наявністю специфічної мутації гена і вагою плину захворювання. У тої же час за допомогою наявних у продажі ДНК-тестів можна визначити тільки найбільше що часто зустрічаються мутації (близько 70). Тому негативний результат тестування не може цілком виключити наявність захворювання. Генетичний тест припускає дослідження зразка кліток ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) на наявність атипичних генів, а також аналіз кількості, розташування й особливостей хромосом. Тестування може бути виконане на зразках крові, сперми, сечі, слини, кала, тканин тіла, кістки, чи волосся. Усі успадковують половину своєї генетичної інформації від матері й іншу половину від батька. Гени, одні чи в комбінації, визначають, які особливості (генетичні риси) людин успадковує від своїх батьків, наприклад, група крові, колір волосся, колір очей і інші деталі, включаючи ризики розвитку венеричних захворювань. Визначені зміни в генах чи хромосомах можуть викликати медичні проблеми. Генетичний тест проводиться для:
· Виявлення сімейної історії визначеної хвороби. Інформація, отримана в результаті даного тесту, допоможе парі в ухваленні рішення щодо вагітності.
· Виявлення порушень у зародка, таких як синдром Дауна (передродове тестування). Інформація, отримана в результаті даного тесту, допоможе парі в ухваленні рішення щодо вагітності.
· Перевірки наявності різних порушень обміну речовин, наприклад фенілкетонурії. Інформація, отримана в результаті даного тесту, допоможе підібрати необхідне лікування для гарантії оптимальних результатів.
· Перевірки наявності генетичних змін, що збільшують ризик розвитку рака молочної чи залози хвороби Хантингтона.
· Перевірки наявності генетичних змін, що можуть підсилити ризик розвитку ВІЛ чи ракових утворень.
Генетичний тест досліджує зразок кліток ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) на наявність атипичних генів, чи аналізує кількість розташування й особливості хромосом.
· Результати генетичного тестування залежать від типу проведеного тесту. Генетичні тести використовуються для:
· Діагностики генетичних захворювань.
· Одержання інформації, касательно потенційних захворювань у майбутньому.
· Визначення особливостей організму по перенесенним захворюванням.
· Одержання інформації про вагу успадкованого захворювання.
5. Особливості генетичного тестування
Інформація, отримана завдяки генетичному тесту, може вплинути на життя пацієнта, він може записатися на консультацію до генетика чи консультанта по генетичних питаннях. Ці фахівці допоможуть зрозуміти ризик розвитку генетичних захворювань, таких як серповидно-клітинна хвороба, кістозний фіброз, чи гемофілія. Дані фахівці допоможуть прийняти правильні об'єктивні рішення.
· Результати генетичних тестів – конфіденційна інформація і ця конфіденційність повинна бути дотримана, а доступ до неї обмежений.
· Ембріональний генетичний тест може виявити серйозне захворювання чи порушення, що можуть уплинути на життя піцієнта і життя його дитини.