Болезнь Форбса—Кори. Накопление атипичного гликогена (лимитдекстрина) уже на 1-м году жизни приводит к умеренной гепатомегалии, небольшому увеличению сердца, гипотонусу скелетных мышц, что не является опасным для жизни, почему заболевание иногда называют доброкачественным гликогенозом.
Болезнь Андерсена. Нарушается структура гликогена (напоминает растительные полисахариды — пектины), откладывающегося в клетках печени, селезёнки и лимфатических узлов с развитием в последующем цирроза печени. Заболевание проявляется в конце грудного или в раннем детском возрасте в виде мелкоузлового цирроза печени с портальной гипертензией. При ЭМ-исследовании в цитоплазме поражённых клеток обнаруживаются включения аномального гликогена, состоящего из тёмной массивной центральной части (образованной гранулярным и ветвистым материалом), окружённой светлым тонким периферическим ободком.
Болезнь Мак-Ардля. У больных (как правило, в возрасте старше 10 лет) наблюдаются боли в мышцах, общая слабость после физической нагрузки. В ряде случаев отмечается тёмный цвет мочи из-за присутствия в ней миоглобина. В состоянии покоя указанная симптоматика не наблюдается. Изменения затрагивают только скелетную мускулатуру, в цитоплазме мышечных волокон находятся PAS-положительные включения гликогена. Прогноз благоприятен.
Углеводные дистрофии, связанные с нарушением обмена гликопротеидов.
При нарушении обмена гликопротеидов в клетках или в межклеточном веществе происходит накопление муцинов и мукоидов, называемых также слизистыми или слизеподобными веществами. В связи с этим при нарушении обмена гликопротеидов говорят о слизистой дистрофии.
Микроскопическое исследование. Оно позволяет выявить не только усиленное слизеобразование, но и изменения физико-химических свойств слизи. Многие секретирующие клетки погибают и десквамируются, выводные протоки желез обтурируются слизью, что ведет к развитию кист. Нередко в этих случаях присоединяется воспаление. Слизь может закрывать просветы бронхов, следствием чего является возникновение ателектазов и очагов пневмонии. Иногда в железистых структурах накапливается не истинная слизь, а слизеподобные вещества (псевдомуцины). Эти вещества могут уплотняться и принимать характер коллоида. Тогда говорят о коллоидной дистрофии, которая наблюдается, например, при коллоидном зобе.
Причины слизистой дистрофии разнообразны, но чаще всего это воспаление слизистых оболочек в результате действия различных патогенных раздражителей (катаральное воспаление).
Слизистая дистрофия лежит в основе наследственного системного заболевания, называемого муковисцидозом, для которого характерно изменение качества слизи, выделяемой эпителием слизистых желез: слизь становится густой и вязкой, она плохо выводится, что обусловливает развитие ретенционных кист и склероза (кистозный фиброз). Поражаются экзокринный аппарат поджелудочной железы, железы бронхиального дерева, пищеварительного и мочевого тракта, желчных путей, потовые и слезные железы. Исход в значительной мере определяется степенью и длительностью повышенного слизеобразования. В одних случаях регенерация эпителия приводит к полному восстановлению слизистой оболочки, в других — она атрофируется, в дальнейшем склерозируется, что, естественно, отражается на функции органа.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ И МУКОЛИПИДОЗЫ.
К этой группе относятся болезни накопления, развивающиеся при мутациях ферментов, обеспечивающих метаболизм сфинголипидов, гликолипидов и мукополисахаридов. Существует множество нозологических единиц, в значительной степени перекрывающих друг друга. Классификация заболеваний запутана. Для больных с многими страданиями рассматриваемой группы характерен фенотип гаргоилизма.
Гаргоилизм. У больных уже к концу 1-го года жизни отмечается низкий рост, характерный фенотип — массивный череп, втянутый корень носа, сросшиеся брови, толстые губы, большой язык, короткая шея. Одним из симптомов является своеобразное выражение лица — «лицо, выплёвывающее воду». Наблюдаются помутнение роговицы, гепато- и спленомегалия, склонность к пупочным и паховым грыжам, скелетные аномалии вследствие нарушения периостального и энхондрального окостенения (фиксированный кифоз в области торакально-поясничного сочленения, ограниченная подвижность суставов, искривления длинных трубчатых костей), отсталость в психическом развитии и иногда тугоухость (вплоть до глухоты), низкий хриплый голос. При клинико-лабораторном обследовании характерным признаком заболевания является темно-синяя зернистость лейкоцитов и лимфоцитов периферической крови. В поражённых ганглиозных клетках откладывается трудно растворимый гликолипопротеин, тогда как в клетках миокарда, печени, селезёнки, хрящевой и фиброзной ткани, а также в эндотелиоцитах интимы кровеносных сосудов — гликопротеины и гликолипиды. Дети погибают обычно до 12-летнего возраста от сердечно-сосудистой недостаточности или вторичной инфекции.