34. Нервно-артритический диатез (НАД)
Проявляется значительными, обычно генетически обусловленными, нарушениями обмена веществ и связанной с ними повышенной возбудимостью ЦНС.
Проявления НАД возникают иногда в первые недели и месяцы жизни, но обычно не диагностируются из-за неспецифичности. Развернутая клиническая картина диатеза более свойственна детям школьного возраста (7—14 лет). Наблюдается эта форма аномалии конституции реже, чем другие диатезы (примерно У 2—3% детей). Однако в последнее время частота гиперурикемии нарастает.
Этиология. НАД в настоящее время принято связывать как с наследственными факторами (генетический дефект обмена пуриновых оснований и мочевой кислоты), так и с воздействием окружающей среды: перегрузка белковыми, в первую очередь мясными, продуктами рациона беременной и ребенка раннего возраста.
Семейно-генетический анамнез свидетельствует, что в семьях пробандов с одинаковой частотой (18—22%) фиксируются неврастения, подагра, моче- и желчнокаменная болезнь. В 2,5 раза чаще наблюдаются в этих семьях атеросклероз и ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, заболевания системы дыхания, желудка и двенадцатиперстной кишки.
Патогенез. Ведущее значение придается изменению активности ферментов печени, извращению белкового обмена вследствие нарушения механизма повторного использования пуринов и усиления образования мочевой кислоты. В результате пурины и конечный продукт их метаболизма — мочевая кислота накапливаются в крови. Содружественно страдает также жировой и углеводный обмен, вследствие чего нарушается усвоение углеводов и возникает склонность к кетоацидозу.
Мочевая кислота и ее соли, сопутствующий ацидоз раздражают ЦНС, обусловливая чрезмерно повышенную возбудимость ребенка.
Правильное воспитание и диета могут длительно компенсировать нарушенный обмен. Декомпенсация наступает при стрессовых ситуациях, изменении характера питания, физических и психологических перегрузках, что чаще всего реализуется в школьном возрасте.
Клиническая картина. Клинические проявления зависят от возраста больных и представлены разнообразными синдромами: кожным, неврастеническим, обменным, спастическим. Редкими проявлениями этой формы диатеза могут быть стойкий субфебрилитет, непереносимость запахов и различные идиосинкразии.
В первые месяцы жизни ребенка часто отмечаются недостаточная прибавка массы тела, неустойчивый стул. В результате снижения аппетита легко развивается дистрофия, но возможно и избыточное развитие подкожной жировой клетчатки вплоть до ожирения, особенно у девочек-подростков. Гиперплазия лимфоидной ткани выражена менее отчетливо, чем при других диатезах, но обычно пальпируются все группы лимфатических узлов, умеренно увеличенные, плотные.
Кожный синдром. Аллергические высыпания на коже наблюдаются относительно редко, появляются в старшем возрасте в виде отеков Квинке, крапивницы, нейродермита, сухой и себорейной экземы. Слизистые оболочки, как и кожа, страдают реже, чем при других формах диатезов. Лишь у части детей отмечается склонность к ОРВИ с навязчивым чиханьем, кашлем, явлениями бронхоспазма. Астматический бронхит у этого контингента детей протекает с необильной секрецией, хорошо поддается лечению бронхолитическими препаратами, однако у некоторых трансформируется в атопическую форму бронхиальной астмы.
Неврастенический синдром. Встречается наиболее часто (84%). На первом году жизни он проявляется преобладанием процессов возбуждения: дети часто беспокойны, крикливы, пугливы, мало и плохо спят. Постоянное раздражение ЦНС продуктами пуринового обмена способствует более раннему психическому и эмоциональному развитию. Дети быстро овладевают речью, проявляют любознательность, интерес к окружающему, хорошо запоминают прочитанное или рассказанное, рано начинают читать. Однако внешнее благополучие и хорошее развитие детей сопровождаются эмоциональной лабильностью, нарушениями сна, ночными страхами, вегетодистоническими расстройствами, упорной анорексией. Кроме того, возможны тикоподобный и хореический гиперкине-зы, логоневроз, навязчивый кашель, привычные рвоты, аэрофагия, энурез.
Синдром обменных нарушений. Выражается в преходящих, часто ночных, суставных болях (за счет кристаллизации урата натрия во внутрисуставной жидкости), периодически возникающих дизурических расстройствах (не связанных с переохлаждением или инфекцией), салурии (обычно смешанного характера — ураты, оксалаты, фосфаты). Необходимо особо отметить возможность появления при этой форме диатеза периодической ацетонемической рвоты.
Ацетонемическая рвота наблюдается в возрасте 2—10 лет чаще у девочек и полностью прекращается в пубертатном периоде. Причинами развития приступа могут быть пищевая погрешность, стрессовая ситуация, физическая перегрузка.
Рвота возникает внезапно или после короткого (до суток) периода предвестников (недомогание, головная боль, отказ от еды, запах ацетона изо рта, запор, слабоахоличный стул). Она быстро принимает характер неукротимой, часто сопровождается жаждой, обезвоживанием, интоксикацией, гипертермией, потерей массы тела, возбуждением, одышкой, тахикардией, в редких случаях — симптомами менингизма и судорогами. Выдыхаемый воздух, рвотные массы имеют запах ацетона. Длительность приступа от нескольких часов до 1—2 сут, редко до 1 нед. В большинстве случаев рвота прекращается так же внезапно, как и началась; ребенок быстро поправляется. После приступа в течение нескольких дней пальпируется увеличенная печень.
В крови отмечаются ацидоз, накопление ацетона и кетоновых тел, аммиака, часто низкий уровень эндогенного сахара, натрия и хлора, а также нейтрофильный лейкоцитоз со снижением эозинофилов, моно- и лимфоцитов, умеренное увеличение СОЭ. В моче в момент приступа определяется ацетон, после приступа выражена уробилинурия.
Спастический синдром. Проявляется бронхоспазмом, мигренепо-добными головными болями, склонностью к гипертензии и кардиалгиям, почечными, печеночными и кишечными коликами, запорами, развитием спастического мембранозного колита.
Диагноз. Основывается на наличии обменных заболеваний в семейном анамнезе, признаках повышенной возбудимости ЦНС ребенка, выраженных нарушениях обмена, наклонности к спазмам, своеобразных аллергических проявлениях.
Прогноз. Определяется возможностью раннего формирования у взрослых атеросклероза, гипертонической болезни, подагры, обменных артритов, диабета, желчно- и мочекаменной болезни, упорных мигреней и невралгий, атопической бронхиальной астмы. В связи с этим особое значение имеют правильное воспитание детей и возможно более раннее выявление нарушенного пуринового обмена.
Лечение. Диетотерапия. В рационе детей резко ограничивается применение концентрированных мясных и рыбных бульонов и ряда овощей, содержащих пуриновые основания и щавелевую кислоту (щавель, шпинат, редька, редис, цветная капуста, помидоры). При ацетонемической рвоте показана голодная диета сроком до 12 ч, питье охлажденных солевых растворов и глюкозы малыми порциями. В тяжелых случаях растворы поваренной соли, соды и глюкозы вводят внутривенно капельно. Внутрь назначают легкоусвояемые углеводы (картофельное пюре, бананы).
35. Анемии
Анемия — патологическое состояние организма, при котором снижается количество гемоглобина в единице объема крови.
Анемии широко распространены во всем мире у детей и женщин репродуктивного возраста (до V2—2/3 этого контингента в развивающихся странах, по данным ВОЗ). В нашей стране анемия встречается в среднем у 40% детей до 3 лет, у V3 — в пубертатном возрасте, значительно реже — в другие возрастные периоды. Это обусловлено высокой интенсивностью роста ребенка первых лет жизни и подростка, сопровождающейся пропорциональным увеличением количества форменных элементов и объема крови и высокой активностью эритропоэза.
В процессе кроветворения участвует весь костный мозг ребенка, организму постоянно требуется большое количество железа, полноценного белка, микроэлементов, витаминов. Поэтому даже небольшие нарушения вскармливания, инфекционные воздействия, применение лекарственных средств, угнетающих функцию костного мозга, легко приводят к анемизации детей, особенно второго полугодия жизни, когда истощены неонатальные запасы железа. Длительно сохраняющаяся сидеропения вызывает глубокие тканевые и органные изменения вследствие гипоксии и расстройств клеточного метаболизма. При наличии анемии замедляется рост ребенка, нарушается его гармоничное развитие, более часто наблюдаются интеркуррентные заболевания, формируются очаги хронической инфекции, отягощается течение других патологических процессов, снижается трудоспособность старших детей и взрослых.
Согласно общепринятой классификации выделяют три большие группы анемий — постгеморрагические, вследствие нарушенного кровообразования и вследствие повышенного кроворазрушения. В детском возрасте могут возникнуть или манифестироваться все варианты анемий, однако отчетливо преобладают (до 90%) анемии, связанные с дефицитами веществ, необходимых для нормального кроветворения, в первую очередь — железа.
В то же время отдельные клинические формы анемий развиваются обычно в результате разнообразных воздействий и имеют сложный патогенез. Кроме того, характеризуя анемии, традиционно учитывают нормо, гипо- или гиперхромию эритроцитов по степени их окрашивания и цветовому показателю, а также регенеративную способность костного мозга по числу ретикулоцитов и других молодых форм в периферической крови. В зависимости от снижения уровня гемоглобина различают легкую (НЬ 90—100 г/л), среднетяжелую (НЬ 70—90 г/л) и тяжелую (НЬ ниже 70 г/л) степени анемии. Клинические проявления, как правило, наблюдаются только при среднетяжелой и тяжелой степенях заболевания.