На основании течения заболевания у 227 детей с врожденной гидроцефалией В.П. Пурин приходит к заключению, что в 44% случаев процесс завершается спонтанной компенсацией нарушений ликвородинамики без грубых нарушений психики и моторики ребенка; в 30% только своевременное радикальное хирургическое вмешательство может позволить надеяться на благоприятный исход заболеваний, а в 20% случаев прогнозов оказывается безнадежным вследствие грубых изменений мозга, имеющихся к моменту рождения.
К порокам развития коры большого мозга (обычно сочетаются с недостаточной дифференцированностью ее клеток) относятся:
макрогирия (увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа),
микрогирия (уменьшение размеров извилин большого мозга при увеличении их числа),
агирия - отсутствие извилин большого мозга (нередко сочетается с порэнцефалией).
Эта группа пороков клинически проявляется слабоумием, спастическими парезами, судорожными припадками.
Микрогирия и агирия могут сочетаться с пороком развития черепа - краниостенозом.
Краниостеноз- преждевременное закрытие черепных швов, ведущее к ограничению объема черепа, его деформации и повышению внутричерепного давления. Вследствие преждевременного заращения одного или нескольких швов черепа ограничивается рост костей в направлении, перпендикулярном закрывшемуся шву. Компенсаторный рост черепа происходит за счет сохранившихся швов, что неизбежно ведет к его деформации. В одних случаях преждевременное заращение швов ограничивается лишь изменением формы головы, в других - компенсаторный рост костей черепа не успевает удовлетворить требованиям растущего мозга в объеме, что ведет к прогрессивному повышению внутричерепного давления. Первоначально недостающий объем черепа до определенного предела уравновешивается внутричерепными компенсаторными механизмами, в основном за счет перераспределения спинномозговой жидкости в ликворных, пространствах головного и спинного мозга, изменения процессов продукции ликвора, перераспределения кровотока в полости черепа и истончения костей черепа. Любое заболевание, сопровождающееся даже незначительным отеком головного мозга (инфекция, травма черепа и пр), иногда приводит к истощению внутричерепных компенсаторных механизмов, прогрессирующему повышению внутричерепного давления, нарушению крово- и ликвороциркуляции в полости черепа, т.е. к декомпенсации заболевания.
По степени клинического проявления заболевания различают краниостеноз компенсированный и декомпенсированный.
По динамике заболевания различают краниостеноз прогрессирующий и стабилизировавшийся.
В практическом отношении установить диагноз краниостеноза, который определял бы сущность процесса и необходимое лечение. В связи с этим различают формы краниостеноза в зависимости от вида и количества преждевременно закрывшихся черепных швов: краниостеноза с заращиванием только коронарного и сагиттального швов или общий краниостеноз, когда преждевременно окостеневают все черепные швы.
Наиболее часто встречается изолированное заращение сагиттального и сочетанное закрытие сагиттального и коронарного швов.
Распознавание краниостеноза в детском возрасте не представляет затруднений. Первым наглядным его признаком является изменение формы головы. Чем раньше и быстрее закрываются черепные швы, тем скорее меняются формы и размеры черепа и тем раньше проявляется заболевание. В большинстве случаев форма головы настолько показательна, что уже по одному внешнему виду можно определить форму краниостеноза.
Преждевременное заращение коронарного шва ограничивает рост черепа в переднезаднем направлении. Компенсаторно увеличивается высота головы, преимущественно за счет значительного выбухания области лобного родничка.
Закрытие сагиттального шва ведет к уменьшению поперечного размера черепа, уплощению теменных костей, которые соединяются почти под острым углом, образуя по средней линии костный гребень. Избыточный рост костей у сохранившихся поперечных швов значительно увеличивает продольный диаметр.
В случае преждевременного закрытия всех швов уменьшаются продольный и поперечный диаметры, чрезмерно увеличивается высота черепа, который суживается кверху и приобретает остроконечную форму.
Неврологическая симптоматика при краниостенозе характеризуется общемозговыми симптомами, обусловленными повышением внутричерепным давлением и затруднением венозного оттока из полости черепа. В стадии декомпенсации отмечается значительное повышение внутричерепного давления. Ребенок, родившийся с закрытыми черепными швами и измененной формой головы, обычно беспокоен, плаксив, плохо спит по ночам, отказывается от груди. Иногда отмечается неукротимая рвота, которая нередко расценивается, как кишечная интоксикация. В более старшем возрасте повышение внутричерепного давления вызывает прогрессивно нарастающие приступообразные головные боли, к ним присоединяется тошнота, рвота, не связанная с приемом пищи.
Нарушения психики связаны с внутричерепной гипертензией, сводятся к раздражительности или заторможенности, снижению памяти и внимания. В раннем возрасте отмечается задержка умственного развития без явных клинических признаков повышения внутричерепного давления. Особенностью течения краниостеноза можно считать появление у ряда больных судорожных припадков. Понижение остроты зрения обычно развивается в раннем детском возрасте и реже после 7 лет.
Лечение хирургическое, направлено на увеличение объема черепа.
При агенезиях головного мозга могут отсутствовать или быть недоразвитыми различные его отделы: лобные, теменные, височные, реже затылочные доли, мозолистое тело, мозжечок, мозговой ствол. Агенезии головного мозга часто сочетаются с дефектами развития черепных нервов, спинного мозга, дисплазией внутренних органов.
Мозолистое тело представляет собой самую большую спайку мозга, объединяющую полушария между собой. Данная структура имеет важное значение в координации информации и обмене сенсорными стимулами между полушариями, в процессе обучения и памяти.
Агенезия мозолистого тела может встречаться изолированно или в сочетании с другими пороками развития головного мозга. J. S. Jeret et al. проанализировали 705 случаев агенезии мозолистого тела (включая данные литературы и свои собственные наблюдения) и пришли к выводу, что данный порок в 23% сочетается с гидроцефалией, в 15% - с микроцефалией, в 23% - с гетеротопии ей серого вещества мозга полимикрогириеи, в 6% - с микрогирией, в 2,4% - с пахигирией, в 3% - с агирией и в 3% - с аринэнцефалией. В 23% случаев агенезии мозолистого тела сочетались с кистами различной локализации (межполушарными, порэнцефалическими, арахноидальными, синдромом Денди-Уокера). Опухоли, включающие липому, папиллому, менингиому, были отмечены в 7% всех случаев. В 20% наблюдались гипертелоризм и другие лицевые аномалии. Часто отмечались поражения глаз, включающие ретинальные лакуны (синдром Айкарди), колобомы, микрофтальмия и катаракты. В литературе имеются указания на то, что агенезия мозолистого тела нередко наблюдается при синдроме Арнольда-Киари II типа, черепно-мозговых грыжах, хромосомных аномалиях.
Клинически они проявляются выраженной задержкой психического и физического развития, очаговой неврологической симптоматикой (парезами, параличами, судорожными припадками).
В случаях изолированного порока агенезия мозолистого тела может не сопровождаться какой-либо неврологической симптоматикой и обнаруживаться случайно. Степень дефекта мозолистого тела зависит от стадии развития плода. Первичная агенезия обычно развивается до 12 недель жизни плода и часто комбинируется с другими пороками развития мозга. Вторичное поражение является следствием энцефаломаляции в более поздних стадиях развития плода в результате токсических, травматических повреждении, аноксии в системе передних мозговых артерий, внутриутробных воспалительных процессов. Агенезия мозолистого тела может быть тотальной или частичной. В случаях частичной агенезии отсутствует задняя часть мозолистого тела, значительно реже - передняя.
Диагноз устанавливается на основании нейровизуальных методов (нейросонография, Компьютерная томография, магнитно-резонансная томография головного мозга). Самым достоверным обследованием считается МРТ.
Пороки развития головного мозга, сочетающиеся с дефектами лицевого и мозгового черепа, называют краниосхизами. К ним относятся:
ацефалия - (часто сочетается с дефектами развития спинного мозга и внутренних органов);
анэнцефалия - агенезия головного мозга, при которой отсутствуют передние, средние, иногда и задние его отделы. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга обнаруживается соединительная ткань, богатая сосудами, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии (сочетается с акранией отсутствием костей свода черепа, покрывающих их мягких тканей и кожи);
гемицефалия - частичное недоразвитие различных отделов головного мозга, отсутствие, как правило, крыши черепа, а иногда и кожного покрова.
При этих сочетанных пороках новорожденный нежизнеспособен; при некоторых других видах краниосхиза, например циклопии (редкий порок, характеризующийся наличием одного или двух глазных яблок, расположенных в одной глазнице, с одновременным пороком развития носа и обонятельной доли головного мозга. Назван из-за сходства лица плода с лицом мифического чудовища - циклопа), плод жизнеспособен.
К группе краниосхизов принадлежат врожденные грыжи головного мозга.
Черепно-мозговая грыжа - врожденный порок развития черепа и мозга, характеризующийся выпячиванием мозга и его оболочек через дефект в черепе. Причиной этого нарушения является влияние вредных факторов в раннем онтогенезе.