Диагностика лопаточно-перонеальной миодистрофии
На ЭМГ выявляются смешанные миопатические и неврогенные изменения [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997; Бадалян Л.О., Скворцов И.А., 1986]. При мышечной биопсии обнаруживают чрезмерное увеличение числа ядер и расщепление мышечных волокон. Уровень КФК повышен [Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В., 2001].
Диагностика плече-лопаточно-лицевой миодистрофии Ландузи — Дежерина
Уровень КФК может повышаться в 5 раз, однако в некоторых случаях содержание фермента нормально. На ЭМГ регистрируются как миопатические ДЕ, так и денервационные потенциалы [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997]. Во многих мышцах конечностей гистологические изменения минимальные; наибольшее число патологических находок выявляется в надлопаточных мышцах, где обнаруживаются признаки прогрессирующей дегенерации и небольшой краевой денервации. Могут присутствовать воспалительные клетки. Дифференциальную диагностику лицелопаточно-плечевой миодистрофии проводят со спинальной амиотрофией с аналогичными клиническими прявлениями [Яхно Н.Н., Штульмен Д.Р., Мельничук П.В., 2001].
Диагностика миодистрофии Бетлема
Уровень КФК нормальный или слегка повышен. ЭМГ обычно изменена по миопатическому типу [Гехт Б.М., Касаткина Л.Ф., Самойлов М.И., Санадзе А.Г., 1997]. При биопсии обнаруживают признаки миопатии [Porter J.D., 1998].
7. Лечение
Радикального лечения не существует
Используется поддерживающая терапия: креатина моногидрат, антиоксиданты, таурин
При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна применяется преднизолон в дозе 1 мг/кг веса в день по чрездневной схеме
Проводятся попытки генной терапии, терапии стволовыми клетками [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
На сегодняшний день миодистрофия Дюшенна неизлечима. Наиболее перспективным направлением поиска эффективной терапии считается разработка методов, позволяющих повысить экспрессию дистрофина в скелетных мышцах больных. По общему мнению ученых, именно с генной терапией дистрофинопатий связаны наиболее серьезные надежды добиться уже в обозримом будущем первых реальных результатов в борьбе с этим тяжелейшим заболеванием. Попытки прямого введения в мышцу миобластов (дистрофинпозитивных клеток-предшественников) привели лишь к минимальной и кратковременной экспрессии дистрофина, главным образом вследствие ограниченной миграции вводимых клеток из места инъекции и плохой приживаемости донорских миобластов [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
Лечение направлено на поддержание физической активности пациента и улучшения качества его жизни. Использование протезов позволяет больным двигаться и замедляет формирование сколиоза. Разрабатывается генная терапия (гены дистрофина и утрофина) [Rando T.A., Dziesietnik M.H., Dhawan J. et al., 1997].
Лечение заболеваний этой группы направлено на улучшение белкового и энергетического обмена в мышцах, нормализацию витаминного баланса в организме, стимуляцию нервно-мышечной передачи, усиление капиллярного кровотока и др. С этой целью применяются медикаментозные препараты и различные физиотерапевтические методы лечения [под ред. В.К. Видерхольда,2004].
Лечение, которое проводится больным, является комплексным и включает патогенетическую, специальную медикаментозную терапию с учетом степени тяжести заболевания (легкая, средняя, тяжелая), стадии (компенсации, субкомпенсации, декомпенсации), физиотерапевтические процедуры, синглетно-кислородную терапию, лечебную физкультуру (дыхательная гимнастика, стренч-гимнастика), специальную диету, электроакупунктуру, щадящий массаж функционально сохранных мышц [Лобзин В.С. и др., 2002].
Сбалансированное лечебное питание (продукты, содержащие белок, полиненасыщенные жирные кислоты, витамины, микроэлементы): овощи, творог, рыба, печень, соевое мясо. Весной и осенью — курсовой прием поливитаминных препаратов и микроэлементов (активал, мультитабс, биовиталь, мильгамма, нейровитан, неуробекс) [под ред. В.К. Видерхольда, 2004].
Массаж при нейромышечных заболеваниях существенно отличается от стандартных методик его проведения. Сила воздействия минимальна, акцент на улучшение трофики кожных покровов и сохранных мышц с применением актовегиновой мази, бальзама «Живокост», щадящее растягивание укороченных сухожилий с применением препаратов хондроксид, траумель С, поглаживание суставов, паравертебрально-точечный гармонизирующий массаж. Длительность сеанса — до 10 мин. Курс № 10. При наличии симптоматики слабости дыхательной мускулатуры выполняется массаж грудной клетки для облегчения дыхательных движений [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
Примерная схема массажа при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна: сеанс начинается с поглаживания спины, грудной клетки и конечностей с применением трофических мазей и заканчивается им, далее проводится гармонизирующий точечный массаж паравертебрально, после чего инструктор легкими движениями пальцев по ходу волокон мышц дистальных отделов конечностей прорабатывает пучки мышц, сухожилий, далее переходит на аккуратное растягивание укороченных сухожилий [Лобзин В.С. и др., 2002].
Дозированная лечебная физкультура с элементами stretch-гимнастики, направленная на поддержание и максимальное сохранение функциональной способности невовлеченных в патологический процесс мышц в каждом конкретном случае с учетом формы нейромышечного заболевания [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
Коррекция ортопедических проявлений составляет весомую часть в реабилитации больных с нейромышечной патологией [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
Наиболее часто в клинике преобладают:
— деформация туловища, позвоночника (нейромышечный сколиоз), конечностей;
— врожденный вывих и подвывих тазобедренных суставов, контрактуры суставов, мышц;
— деформация стоп (эквиноварусные стопы, косолапость, плоскостопие, деформация стоп по типу Фридрейховских, гипермобильность суставов, нестабильность надколенника, сухожильные ретракции, псевдогипертрофии мышц) [Лобзин В.С. и др., 2002].
До 40 % детей, у которых первично выявлена нейромышечная патология и в клинике которых имеет место симптоматика поражения опорно-двигательного аппарата, длительно наблюдаются и лечатся у ортопедов. Поступают такие дети в стадии выраженных клинических симптомов болезни, когда существенно повлиять на течение патологического процесса практически невозможно [под ред. В.К. Видерхольда, 2004].
Лечение ортопедических проявлений у больных с миодистрофией является сложной и до конца не решенной проблемой, анализ литературы по этому поводу свидетельствует о существовании разных точек зрения. При начальных проявлениях контрактур, ретракции сухожилий используются щадящий массаж с применением трофических мазей, фармакопунктуры с цель Т, траумель С, направленные на улучшение питания сустава, специально разработанные методики ЛФК, фиксацию конечности в положении достигнутой коррекции контрактуры суставов, шины, валики для профилактики контрактур, фиксацию конечностей в физиологическом положении на ночь с использованием туторов; с целью адаптации передвижения с оптимальной коррекцией деформаций используются стельки, ортопедическая обувь, надколенники. При доброкачественных формах миодистрофий в стадии компенсации возможно проведение оперативного вмешательства, направленного на предупреждение и избавление контрактур, сухожильных ретракций, коррекцию деформаций [Лобзин В.С. и др., 2002].
В целях укрепления мышечного корсета спины используется фармакопунктура паравертебрально с применением нейромидина, церебролизина, актовегина, кортексина, цианокобаламина. В стадии субкомпенсации рекомендуется 1–2-часовое ношение реклинаторов, корсетов в моменты наибольшей нагрузки на позвоночный столб (сидение, ходьба и др.), несмотря на категорическое несогласие с этим ортопедов. В стадии декомпенсации, тяжелой степени с целью адаптации передвижения с оптимальной коррекцией деформаций используются стельки, ортопедическая обувь, наколенники, рекомендуется практически постоянное ношение корсетов, так как в данной стадии заболевания происходят выраженная атония и гипотрофия мышечного корсета, влекущие за собой резкую деформацию позвоночного столба, приводящую к вторичной висцеропатии, ухудшению работы сердца, легких, влекущих за собой еще большую декомпенсацию патологического процесса. При доброкачественных формах нейромышечных заболеваний в стадии компенсации возможно проведение оперативных вмешательств, направленных на предупреждение контрактур, сухожильных ретракций и избавление от них, коррекцию деформаций [Евтушенко С.К., Евтушенко И.С., 2008].
Когнитивные нарушения, в частности, при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна имеют место в 40 % случаев. Наряду с традиционными ноотропными препаратами (церебролизин, тиоцетам, пирацетам, луцетам и др.) мы предпочитаем назначение и таких ноотропных препаратов, как семакс 0,1% по 3–4 капли в носовые ходы 2 раза в день 10 дней, чередуя с приемом когитума по 1/2–1 ампулы внутрь 2 раза в день 10 дней, курсами цераксон по 2 мл 2–3 раза в день — 45 дней [под ред. В.К. Видерхольда, 2004].
Проблема поражения сердечно-сосудистой системы при нейромышечных заболеваниях актуальна, поскольку летальный исход большинства из них обусловлен именно вовлечением сердца в патологический процесс, так как сердечная мышца поражается первично вследствие дефицита того же структурного компонента, которого нет и в скелетной мышце. Сердце — непрерывно и интенсивно работающий орган, и нередко дебют миопатии начинается именно с кардиологических проявлений, в то время как симптомы миопатического процесса могут быть маскированными [Страхова О.С., Белозерова Ю.М., Темин П.А., 1999].