Якщо діагноз глибокої й помірної розумової відсталості не викликає більших труднощів, то встановлення діагнозу легкої розумової відсталості часто виявляється спірним і викликає більші сумніви. Мова йде про відрізнення легкого ступеня дебільності від так називаної прикордонної розумової відсталості. Остання не може бути віднесена до розладів психічної діяльності і являє собою крайній варіант нормального розумового розвитку. Якщо «щира» олігофренія в різних країнах стабільно становить від 1 до 3% усього населення, то частота прикордонної розумової відсталості коливається в широких межах залежно від соціальних і культурних факторів. Діти із прикордонною розумовою відсталістю, як правило, позбавлені батьків або виховуються в неблагополучних родинах, де низок престиж утворення. До 6-7-літнього віку готовність їх до школи залишається низкою, бажання вчитися відсутній. Досягнення їх у навчанні вкрай низки, і програму школи вони не засвоюють, незважаючи на всі зусилля педагогів. Внаслідок соціально-педагогічної занедбаності поводження їх виявляється девіантним або делінквентним.
Подібні діти й підлітки являють собою більшу проблему для органів народного утворення, правоохоронних органів і для всього суспільства. Не могти вирішити її традиційними методами педагогіки, суспільство адресується за допомогою до психіатрів, які під суспільним тиском змушені бувають уживати зусилля по обстеженню дітей і підлітків із прикордонною розумовою відсталістю. При обстеженні виявляється, що рівень шкільних знань у них не відповідає віку або наближається до нульового. Однак відсутній характерна для «щирої» олігофренії тотальність психічних порушень. При слабкому розвитку відверненого, логічного мислення такі діти самостійно опановують складними навичками, необхідними їм у побуті. Так, вони можуть знати всі тонкості рибного лову, прибутково торгують на ринку, успішно ремонтують електроприлади, велосипед і т.п. У групі однолітків, з якими вони спілкуються поза школою, вони мають авторитет і нерідко самі стають організаторами злодійських дій, пограбувань квартир, спритно вміючи йти від відповідальності.
Невиправдане встановлення у випадку прикордонної розумової відсталості медичного діагнозу не вирішує ніяких проблем. Відсутність чітких ознак розладу психічної діяльності робить безглуздим включення дітей і підлітків з низькими досягненнями в навчанні в програми лікування й профілактичних медичних заходів. Останні стають необхідними, якщо в суб'єктів із прикордонною розумовою відсталістю у зв'язку з конфліктною ситуацією формуються ті або інші невротичні й особистісні розлади, алкоголізм або наркоманія. У деяких випадках установлення діагнозу «легкої дебільності» і переведення дитини в допоміжну школу не сприяють нормальному розвитку, тому що в допоміжній школі вона також не засвоює полегшену програму навчання, інтересу до знань не проявляє, учитися не хоче, порушує дисципліну, прогулює заняття. У подібних випадках роль талановитого педагога й вихователя в перебудові особистості дитини більше значна, чим зусилля медичних працівників і психотерапевтів. Разом з тим труднощі розмежування легких форм дебільності й прикордонної розумової відсталості до кінця не вирішені. Обов'язковим у даних випадках є психологічне тестування, але й воно не завжди дає вичерпні результати. У цілому можна вважати, що досить високий рівень IQ (більше 90) дозволяє виключити діагноз розумової відсталості, тоді як низький рівень IQ (нижче 70-80) ще не дає достатніх даних для впевненої діагностики цього захворювання.
Для диференціального діагнозу зазначених станів необхідно також ураховувати етіологію й патогенез у кожному випадку розумової відсталості, дані сомато-неврологічного й генетичного досліджень.
Порушення розвитку (дизонтогенез) часто не обмежується психічною сферою. Розумова відсталість має у своїй основі та або інша зміна структури й функції головного мозку. Іноді це малі розміри головного мозку, недорозвинення окремих його частин (частіше лобових), гіпоплазія мозочка, мозолистого тіла. Розміри й число звивин у корі також відхиляються від норми. Зустрічаються стовщені, нечисленні звивини, а також занадто дрібні, різко звиті, численні звивини з атиповим малюнком. Спостерігаються й інші аномалії головного мозку. При мікроскопічному дослідженні виявляють порушення будови кори більших півкуль, втрату її шаруватості, атипове розташування нейронів, їхня нечисленність і слабкий розвиток асоціативних волокон. А оскільки череп і мозок розвиваються з одного зачатка (передній кінець хорди), те аномаліям мозку часто супроводжують аномалії будови черепа: зменшений у розмірі череп (мікроцефалія), баштовий череп, раннє зарощення й ущільнення швів, неправильна форма турецького сідла, посилений малюнок вен і пальцеві вдавлення на зводі й багато інших. Є пороки розвитку інших органів і систем організму: уроджені пороки серця, звуження сечоводу, аномалії залоз внутрішньої секреції й ін. Всі ці зміни тим більше виражені, чим раніше подіяв агент, що ушкоджує. Якщо поразка виникає в перші місяці вагітності, коли органогенез ще не закінчений, спостерігаються не тільки ознаки недорозвинення головного мозку, але й дисплазії інших органів. Небезпека виникнення аномалій розвитку зберігається в перші 2-3 року життя дитини, тому що найбільш молоді у філогенетичному відношенні мозкові структури дозрівають пізно й продовжують інтенсивно формуватися на ранніх етапах постнатального періоду.
Є дані про те, що в половині випадків олігофренії провідне значення в етіології має генетичний фактор, приблизно в 10 % випадків - патогенні фактори зовнішнього середовища (інфекції, інтоксикації, ендокринні порушення в матері в період вагітності); у частині випадків етіологія олігофренії залишається нерозпізнаної.
Аналіз патогенезу й клінічних проявів олігофренії й епілепсії дозволяє провести тим часом й іншим захворюванням певні паралелі. Особливо це стосується форм хвороб уродженої, спадкоємної природи з раннім початком у дитячому віці. Виникаюча при цьому розумова відсталість у хворих епілепсією подібна з олігофренним слабоумством. Разом з тим не є рідкістю типові епілептичні припадки при олігофренії. У цих випадках диференціальний діагноз олігофренії й епілепсії з розумовим дефектом завжди несе на собі риси довільності й не ґрунтується на переконливих фактах. Найбільш істотні розходження між цими двома захворюваннями стосуються особливостей зміни характеру й особистості хворих. У типових випадках у структурі особистості хворих з розумовою відсталістю переважають риси вираженого інфантилізму, тоді як при епілепсії на перший план виступають надмірна емоційна насиченість всіх психічних переживань і поводження з елементами агресивності. Однак ці розходження не завжди бувають досить виразними.
Потрібно додати, що як для олігофренії, так і для епілепсії характерна множинність факторів, серед яких велике місце приділяється факторові спадковості. Поліетіологічності цих хвороб відповідає поліморфізм патологоанатомічних змін у головному мозку, що включають як ознаки вродженої його неповноцінності, так і хворобливі зміни внаслідок органічної поразки центральної нервової системи на ранніх етапах онтогенезу. Все це дозволяє віднести розумову відсталість й епілепсію в групу психічних захворювань із поразкою головного мозку й мозковими дисфункціями.
Серед спадково обумовлених виділяють форми, пов'язані із хромосомними аномаліями, найчастіше з аномалією хромосоми 21-й пари й полових хромосом. Щирі причини їх невідомі. Приблизно вказують на значення обумовленого порушення обміну речовин у матері, радіації, вірусних інфекцій, промислових інтоксикацій. Показано, що при олігофренії з підвищеною кількістю Х-хромосом слабоумство виражене тим сильніше, чим більше Х-хромосом. При хромосомних аномаліях часто зустрічаються різноманітні каліцтва й відхилення в розвитку внутрішніх органів. Потомства такі хворі не залишають. Найчастіше зустрічаються наступні форми захворювань.
Хвороба Дауна пов'язана з появою зайвої хромосоми, що ставиться до 21-й пари (трисомия-21). Частота народження дітей із цим захворюванням зростає в міру збільшення віку матері при народженні: у матерів у віці 40-44 років ризик появи аномального потомства в 16 разів вище, ніж у матерів у віці 20-24 років. За останні роки було також установлене, що в 20 % випадків хвороби Дауна трисомия-21 має батьківське походження й зв'язане зі старінням чоловічих полових кліток у результаті низької частоти полових зносин у партнерів, особливо в шлюбах, де жінка старше чоловіка.
Аномалії розвитку головного мозку при хворобі Дауна нагадують аномалії при його старінні у хворих з пізньою деменцією. Відзначається загальне зменшення розмірів головного мозку з атрофією кори, переважно в лобових відділах. При гістологічному дослідженні виявляють у корі ділянки нервової тканини, уражені амилоїдозом («старечі бляшки»), дегенерацію нервових кліток й їх фібрил. Передчасне старіння стосується й інших систем організму, у результаті чого ймовірна тривалість життя хворих хворобою Дауна скорочується в середньому до 35 років, і смертність їх в 5 разів перевищує смертність у популяції. Спостерігаються також аномалії багатьох органів: недорозвинення залоз внутрішньої секреції, уроджені пороки серця, хвороби крові й багато хто інші.
Характерні зовнішні ознаки хвороби, які виявляються відразу ж після народження. Це косий розріз очей зі шкірною складкою у внутрішньому куті (третє віко), депігментація райдужних оболонок. Череп зменшений у розмірі, зі сплощеною потилицею, ніс короткий, у вигляді «ґудзичка», із широким переніссям, вушні раковини маленькі, деформовані. Язик стовщений у зв'язку з гіпертрофією сосочків. Полові органи недорозвинені. Типова широка поперечна шкірна складка, що йде через всю долоню. Надалі чітко виявляються й інші ознаки: низький ріст із короткими кінцівками при відносно довгому тулубі, короткі пальці зі скривленою кінцевою фалангою мізинця, недорозвинення верхньої щелепи, неправильна будова зубів, високе тверде небо, шкіра шорсткуваті, суха, волосся на голові рідкі. Все це створює зовнішній вигляд, по якому з першого погляду ставиться діагноз хвороби Дауна.