Не менш чим у половині випадків захворювання розумова відсталість досягає глибокого або помірного ступеня. Але існують і стерті форми захворювань, які прийнято зв'язувати з мозаїцизмом; при них виразність розумової відсталості залежить від співвідношення патологічно змінених і нормальних кліток в організмі: чим менше число нормальних кліток з 46 хромосомами, тим більше виражена клінічна картина. При високому відсотку нормальних кліток клінічні прояви розумової відсталості бувають стертими або відсутні, але часто виявляються риси патологічного формування особистості.
Синдром Клайнфельтера спостерігається тільки в осіб чоловічої статі й пов'язаний зі збільшенням числа полових хромосом (найчастіше Х-хромосом). При огляді хворого відзначається недорозвинення вторинних полових ознак і риси змішаної статі. Хворі відрізняються високим зростом, нерозвинутою статурою, яєчка бувають недорозвинені. Зниження інтелекту звичайно до ступеня легкої розумової відсталості.
При всіх хромосомних формах олігофренії остаточний діагноз ставиться на підставі вивчення хромосомного набору в клітках тіла (каріотипу), тому що клінічні симптоми окремих захворювань не завжди в достатньому ступені специфічні.
Література
1. Еникєєва Д.Д. Основи популярної психіатрії. - К., 2000.
2. Личко О.Є. Підліткова психіатрія. - К., 2002.
3. Селецький О.І. Психопатологія дитячого віку. - К, 1987.
4. Коркина М.В., Лакосина Н.Д., Личко О.Є. Психіатрія: Підручник. – К., 1995.