4) биологические:- вирусы, токсины бактерий, паразитов (простейтих, гельминтов).
Характеристика мyтaций,
Мутации - это изменение строения, количества генов или хромосом.
1)Они появляются внезапно и передаются по наследству.
2)В отличие от модификационной изменчивости, они не образуют непрерывного ряда изменений, а носят ненапpавленный характер.
3)Они случайны и непредсказуемы.
4)Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют приспособительного характера.
5)Мутации приводят к образованию новых аллелей.
6)Мутации - явление всеобщее для всех видов различных живых существ.
Н;И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законом гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных. Большое значение мутации имеют в половых клетках - генеративные мутации и меньшее - в соматических клетках (они передаются по наследству при вегетативном размножении).
Классификация мутаций
По изменению генетического материала мутации подразделяются на:
генные, хромосомные перестройки, геномные.
а) Генные мутации - истинные, они затрагивают внутреннее строение гена, его химическую структуру (вставка или выпадение нуклеотида, замена одного нуклеотида другим). Они настолько малы, что их не видно в электронный микроскоп, о- них судят по появлению внезапныx изменений признака у потомков. По отношению к «дикому» аллелю (часто встречающемуся в природе) вновь возникшие аллели обычно рецессивны. Генные мутации бывают полезные (крайне редко), нейтральные и вредныe (летальныe и полулетальные).
В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.). Их выявляют биохимическими методами.
б) Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением строения хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация).
Делеция - выпадение части хромосомы. Например, если расположение генов в исходной хромосоме представить А В С Д Е К, то после делеции хромосома станет А В Е К. Таким образом, появился синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы у человека.
Дупликация - удвоение участка хромосомы А В С Д С Д Е К. Инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 АВЕДСК.
Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме - А В С L М N О Р.
Хромосомные перестройки обнаруживаются цитогенетическим методом.
в) Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия, гетероплоидия.
Полиплоидия - это увеличение набора хромосом в несколько раз:
n -гаплоидный набор, 2п - диплоидный набор (норма), 3п - триплоид, 4п - тетраплоид, 5п - пентаплоид и т.д. Полиплоидия У человека - летальная мутация. У растений полиплоидны жизнеспособны и дают повышенный урожай (крупные корнеплоды, листья, стебли, цветки, плоды).
Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).
У человека хорошо изучена трисомия па аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна,
18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.
Трисомия по половым хромосомам:
ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).
Моносамия по половым хромосомам:
ХО - синдром Шерешевского- Тернера.
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Несмотря на то, что в природе мутационный процесс идет постоянно, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического кода:
а) диплоидный набор хромосом;
б) двойная спираль ДНК;
в) вырожденный генетический код (множественный);
г) повторы некоторых генов;
д) восстановление поврежденной структуры ДНК (репарация).
Комбинативная изменчивость
Это комбинации родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе 1 мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении и интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на далеком расстоянии друг от друга, и тем больше вероятность, что их гаметы отличаются по набору генов.
Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствуя выживанию вида. Пример комбинативной изменчивости -- наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы П и III группы, то дети у них могут быть 1, IV групп, которых нет у родителей.
Список используемой литературы
1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.
2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.
З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.
4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.
5.Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.
6.Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.