Реферат на тему:
«Цитологические основы наследственности»
Оглавление
1.Предмет и проблематика медицинской генетики
2.Клетка - основная единица биологической активности
3.Строение хромосом
4.Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. Патология митоза
5. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез. Мейоз. Патология мейоза
1. Предмет и проблематика медицинской генетики
Медицинская генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости под углом зрения патологии (болезни), а именно - причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях людей, специфические процессы на клеточном и молекулярном уровнях.
Генетические факторы влияют на причину многих не наследственных в обычном смысле слова болезней, накладывая отпечаток на возможность возникновения, течение и исход болезни. Здесь стоит вопрос о наследственной предрасположенности к болезням.
К кругу задач медицинской генетики ОТl1Осится изучение наследственной изменчивости - геномных, хромосомных и генных мутаций. Генетика выясняет условия их возникновения. При действии на формирующиеся половые клетки здоровых людей химических соединений и физических факторов возникает изменение генетических механизмов - мутации, которые выявляются не у лиц, подвергшихся воздействию, а у их потомства и выражаются в виде наследственных болезней и пор оков развития.
К задачам медицинской генетики относится разработка методов лечения наследственных болезней, методов ранней диагностики (распознавания) наследственных болезней и методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения.
Чтобы понять основы наследственности и изменчивости человека, необходимо знать строение и функции клетки.
2. Клетка - основная единица биологической активности
В природе существуют многоклеточные, одноклеточные и неклеточные организмы.
У многоклеточных организмов клетки имеют оформленное ядро и цитоплазму с органоидами. Такие клетки называются эукариотами. у эукариот ДНК может спирализоваться и упаковываться белкамигистонами, а при делении клеток образуются хромосомы.
У одноклеточных организмов (бактерий и сине-зеленых водорослей) ядерное вещество не покрыто ядерной оболочкой; одна молекула ДНК замкнута в кольцо; нет белков-гистонов, которые упаковывают ДИК; дик деспирализована (раскручена); отсутствуют мембранные органоиды, нет клеточного центра. Такие клетки называются прокариотами.
Неклеточные формы живой природы - вирусы. Вирусы состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки. Они самостоятельно жить не могут и являются облигатными (обязательными) паразитами человека, животных и растений.
Строение эукариотической клетки
Эукариотическая клетка состоит из оболочки, цитоплазмы и ядра. Оболочка или мембрана покрывает клетку снаружи, отделяя ее
содержимое от окружающей среды. Мембраной покрыты: большинство органоидов клетки. Мембрана состоит из 2-х слоев липидов, между которыми расположен слой белка. На мембранах происходят многочисленные биохимические процессы.
Цитоплазма - полужидкая слизистая бесцветная масса сложного строения. В цитоплазме расположены: 1) ядро; 2) органоиды; 3) включения.
1) Ядро состоит из: а) хроматина; б) ядрышка; в) ядерного сока; г) ядерной оболочки.
а). Хроматин - интенсивно окрашенные глыбки, гранулы и сетевидные структуры ядра. Они состоят из деспирализованной ДНК и белка. Во время деления клетки ДНК уплотняется и упаковывается с помощью белков-гистонов (структурные белки), превращаясь в хромосомы. Спирализованные участки ДНК не активны - на них не происходит синтез иРНК. Передача генетической информации осуществляется деспирализованными участками ДНК. Когда ядро находится в интерфазе (между делениями).
Различают хроматин 2-х видов: эухроматин и гетерохроматин.
Эухроматин слабо окрашен, активен, на нем происходит транскрипция иРНК. Гетерохроматин хорошо окрашивается красителями, сильно спирализован, не активен. Перед делением нити хроматина превращаются в хромосомы и теперь гетерохроматин контролирует степень конденсации (уплотнении) и спирализации хромосом, делая нити ДНК во время деления клетки недоступными для транскрипции и-РНК. В хромосомах участки эухроматина и гетерохроматина чередуются в виде светлых и темных полос.
Гетерохроматин появляется в интерфазном ядре женских клеток. В женском организме имеется две: половых Х-хромосомы, одна из которых сильно спирализована и плотно упакована уже на ранних этапах эмбрионального развития и видна в виде глыбки хроматина, прикрепленного к 15 оболочке ядра. В мужском организме одна половая Х-хромосома, а вторая половая У-хромосома. Благодаря сильной спирализации одной хромосомы у женщин организмы мужчин и женщин уравновешиваются по количеству функционирующих генов. Глыбки хроматина, прикрепленные к оболочке ядра в женских клетках, называются половым хроматином или тельцем Барра.
Половой хроматин имеет диагностическое значение. Отсутствие его в ядрах клеток у женщин и присутствие у мужчин свидетельствует о наследственном заболевании. Определяют половой хроматин путем анализа эпителиальных клеток в соскобе слизистой оболочки щеки или в клетках крови- лейкоцитах.
б) Ядрышко формируется на определенных хромосомах с генами, кодирующими синтез и-РНК; в нем образуются субчастицы рибосом. Ядрышко обнаруживается только в неделящихся клетках.
в). Ядерный сок - кариоплазма - это бесструктурная масса, состоящая из белков, различных РНК Свободных нуклеотидов, аминокислот, продуктов обмена.
г). Ядерная оболочка - состоит из 2-х мембран, пронизанных порами, через которые вещества проникают из цитоплазмы в ядро и выводятся из ядра в цитоплазму.
2) Органоиды. К ним относятся: эндоплазматическая сеть, рибосомы, аппарат Гольджи, лизосомы, митохондрии, клеточный центр.
а) Митохондрии - это энергетические станции клетки. Они образуют и накапливают энергию в виде АТФ. Митохондрии имеют 2 мембраны: наружную гладкую и внутреннюю, образующую складки (кристы), что увеличивает внутреннюю поверхности, митохондрий. На внутренней мембране синтезируется АТФ (аденозинтрифосфорная кислота).
б) Рибосомы - состоят из 2-х субчастиц: большой и малой, состоящих из белка и рибосомальной рнк. Между большой и малой частями находится Функциональная зона, в которой проходит и-РНК, в большой субъединице образуются полипептидные связи между аминокислотами в процессе синтеза белка.
в) клеточный центр - состоит из 2-х центриолей, расположенных под прямым углом друг к другу. Каждая центриоль-цилдиндр, состоящий из 2 триплетов микротрубочек. Клеточный центр растягивает хроматиды (хромосомы) во время деления клетки, обеспечивая равноценное распределение генетического материала между дочерними клетками.
3) Включения- непостоянные компоненты клетки. Их можно разделить на несколько групп: 1) трофические (питательные): жиры, углеводы; 2) секреторные (нужные организму): гормоны, ферменты; 3) экскреторные (ненужные и подлежащие выделению из организма): мочевая, кислота и др.; 4) пигментные:: меланин (коричневый пигмент).
3. Строение хромосом
Хромосомы- это интенсивно окрашенное тельце, состоящее из молекулы ДНК, связанной с белками-гистонами. Хромосомы формируются из хроматина в начале деления клеток (В профазе митоза), но лучше их изучать в метафазе митоза. Когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, Т.К.В это время ДНК достигает максимальной спирализации.
Хромосомы состоят из 2 сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединенных друг с другом в области первичной перетяжки- центромеры. Центромера делит хромосому на 2 плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают; 1) метацентрические центромера расположена в середине хромосомы и плечи ее равны; 2)субметацентрические центромера смещена от середины хромосом и одно плече короче другого; 3) акроцентрические - центромера расположена близко к концу хромосомы. И одно плечо значительно короче другого. В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником, из которого в интерфазном ядре образуется ядрышко,
Правила хромосом
1.Постоянство числа хромосом.
Соматические клетки организма каждого вида имеют строго определенное число хромосом (у человека -46, у кошки- 38, У мушки дрозофилы - 8, у собаки -78. у курицы -78).
2.Парность хромосом.
Каждая. хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но неодинаковую по происхождению: одну-от отца, другую - от матери.
3. Правило индивидуальности хромосом.
Каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, чередованием светлых и темных полос.
4. Правило непрерывности.
Перед делением клетки ДНК удваивается и в результате получается 2 сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким о6разом, хромосомы непепрывны: от хромосомы образуется хромосома.
Все хромосомы подразделяются на аутосомы и половые хромосомы. Половые - это 23 пара хромосом, определяющая формирование мужского 11 женского организма.
Аутосомы - все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом, их 22 пары.
В соматических клетках присутствует.двойной - диплоидный набор хромосом, в половых-, гаплоидный (одинарный).
Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом •.
Для того, чтобы разобраться в сложном наборе хромосом, их располагают попарно по мере убывания их величины, с учетом! положения центромеры и наличия вторичных перетяжек. Такой систематизированный кариотип называется идиограммой.