Не менее важно для медицинской генетики изучение биохимических сдвигов в организме, возникающих в связи с теми или иными изменениями хромосомного набора. Это поможет установить, какая именно хромосома, или даже какой ее определенный участок контролирует тот или иной процесс обмена веществ. Перед цитогенетикой стоит еще более увлекательная обширная задача, ибо она стремится составить генетическую карту человека, то есть установить расположение генов в хромосомах.
Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина – знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека – от тяжелых внутриутробных уродств до злокачественных опухолей, преждевременно прерывающих жизнь взрослого организма.
Выводы
1. Причины наследственных болезней – мутации. Причиной хромосомных болезней является нарушение числа или структуры хромосом. Причина генных болезней – мутация генов. А причина генных болезней – мутация генов.
2. Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).
а) синдром Дауна – трисомия
б) синдром Патау
в) синдром Эдвардса
г) синдром Шершевского-Тернера
д) синдром Клайнфельтера
е) синдром 47, ХХУ
3. К профилактическим мероприятиям относятся:
а) медико-генетическая консультация
б) пренатальная диагностика
в) диспансеризация
г) охрана здоровья женщины
д) оздоровление условий существования
Использованная литература
1. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»
2. Л. Берг и С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»
3. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»
4. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»
5. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»