Смекни!
smekni.com

Наследственные патологии. Заболевания нервной системы (стр. 1 из 5)

План

Реактивность. Наследственность. Общая характеристика, факторы, определяющие реактивность, ее формы. Мутагены и мутации. Виды наследственной патологии

Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Болевая чувствительность. Неврозы. Инфекционные заболевания нервной системы

Нарушения центрального и периферического кровообращения. Нарушения микроциркуляции. Нарушения лимфообразования

Нозологические понятия болезни и здоровья

Литература


Реактивность. Наследственность. Общая характеристика, факторы, определяющие реактивность, ее формы. Мутагены и мутации. Виды наследственной патологии

Возникновение (или не возникновение) болезни зависит от свойств патогенного фактора и реактивности организма. Они же определяют особенности течения и исход болезни. В каждом конкретном случае значение патогенного фактора и реактивности организма в возникновении и развитии болезни неоднозначно. Например, при тяжелой механической травме ведущую роль играет сам патогенный фактор, а при лекарственной или холодовой аллергии основное значение в возникновении заболевания имеют измененные свойства организма, его реактивность.

Реактивность – свойство организма определенным образом отвечать на воздействие различных факторов окружающей и внутренней среды.

Реактивность и реакция организма – понятия не однозначные, так как реакция это проявление реактивности, ее внешнее выражение.

Наследственность.

Наследственность – свойство организмов повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом. Нарушение генетического аппарата имеет важное значение в возникновении патологической реактивности. Существуют наследственные заболевания и наследственное предрасположение к болезням – психическим заболеваниям, сахарному диабету, аллергии и др. И наследственная болезнь, и наследственная предрасположенность к болезни являются результатом патологических изменений в наборе генов.

Ген – единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака. У высших организмов (эукариот) ген входит в состав хромосом. Совокупность всех генов организма составляет его генетическую конституцию – генотип.

Развитие молекулярной генетики привело к раскрытию химической природы генетического материала и представлению о гене, как об участке молекулы ДНК со специфическим набором нуклидов, в линейной последовательности которых закодирована генетическая информация.

Совокупность проявившихся признаков, обусловленных генотипом, получила название фенотип. Наследственная патология часто передается от родителей к их потомкам.

Факторы, определяющие реактивность.

Реактивность организма зависит от пола, возраста, конституции и индивидуальных особенностей человека. Мужчины легче, чем женщины, переносят физическое напряжение; женщины более устойчивы к кровопотере. Реактивность изменяется с возрастом. В раннем детском возрасте иммунная система развита еще слабо, а в старческом возрасте происходит ее атрофия; именно в эти периоды жизни тяжело протекают инфекционные заболевания.

Реактивность зависит и от конституции человека, т.е. совокупности его анатомо-физиологических особенностей, обусловленных наследственными и приобретенными свойствами. Особенности высшей нервной деятельности определяют поведения человека. Индивидуальная реактивность зависит от наследственности человека, его генотипа и приобретенного опыта.

Формы реактивности.

По выраженности реакции выделяют гиперергическую, гипергическую и анергическую форму реактивности. Гиперергическая форма реактивности проявляется бурными физиологическими реакциями, значительно превышающими необходимый уровень ответа организма на действия повреждающего фактора. Гипергическая форма характеризуется слабыми реакциями физиологических систем, недостаточными для полноценного ответа организма на повреждающее воздействие. В тех случаях, когда ответная реакция вообще отсутствует, говорят об анергической форме реактивности.

Реактивность разделяется на физиологическую и патологическую. Иммунитет является физиологической формой реактивности, а аллергия – ее патологической формой. Важное значение в медицине имеют состояния, характеризующиеся тяжелой патологической реактивностью, диатезы, фобии, терминальное состояние.

Мутагены и мутации.

Причинами наследственной патологии являются воздействия, вызывающие устойчивые изменения генетического аппарата клеток. Эти воздействия получили название мутагены, а изменения генетического аппарата – мутации.

Мутагены имеются в окружающей среде (экзогенные мутагены) и образуются в самом организме (эндогенные мутагены). Существуют экзогенные физические мутагены: ионизирующее излучение, химические существа, канцерогены, биологические факторы – ДНК некоторых вирусов и др. Эндогенным мутагенами являются некоторые гормоны и другие биологически активные вещества. Вместе с тем не всякая мутация приводит к наследственной патологии. Существуют внутриклеточные защитно-приспособительные механизмы, устраняющие мутагенные гены. В случае проявления такого гена специальные, внутриядерные ферменты удаляют измененный участок ДНК, на другой спирали ДНК обеспечивают синтез нормального участка, идентичного удаленному, и встраивают его в первую спираль ДНК. Лишь при недостаточной активности этих ферментных систем мутантный ген становится активным и может проявляться. Существуют и другие естественные механизмы предупреждения наследственной патологии. Наследственные заболевания возникают лишь при наличии совокупности неблагоприятных условий, которые тормозят защитные реакции организма. Основным механизмом возникновения наследственной патологии является мутации, т.е. изменения свойств, числа или местоположения генов, приводящие к перестройке наследственной информации. Патологический ген может приводить к снижению количества или даже исчезновению какого-либо белка (фермента), нарушению обмена веществ, структуры и свойств клеток и ткани.

Виды наследственной патологии.

При слиянии мужской и женской половых клеток (гамет) образуется зигота, в которой имеется 23 пары хромосом, соответственно в каждой паре по одной хромосоме от отца и матери. 22 пары хромосом называются аутосомами, а последняя пара – половыми хромосомами. Пара хромосом аутосомного набора содержит по одному гену в каждой хромосоме, которые определяют тот или иной признак (цвет глаз, волос, развитие мышц и др.). По локализации патологического гена в аутосомах или половых хромосомах наследственные болезни могут быть аутосомными и сцепленными с половыми хромосомами. В первом случае патологический ген находится в аутосомах, а во втором – в половых хромосомах.

По особенностям передачи патологических признаков от родителей потомкам наследственные болезни могут быть доминантными и рецессивными. Доминантный патологический ген – это ген обязательно проявляющийся наследственным заболеванием. Отсюда следует, что если один из родителей болен, то и ребенок обязательно будет больным. Так наследуются некоторые уродства – синдактилия (сращение пальцев рук) и полидактилия (увеличение числа пальцев), хорея, атрофия слухового нерва и др. Рецессивный патологический ген – это ген, проявляющийся заболеванием только в том случае, если он имеется в обеих хромосомах, полученных ребенком от отца и от матери. Так наследуется альбинизм и фенилкетонурия. Для фенилкетонурии характерно нарушения обмена аминокислоты фенилалонина, ведущее к слабоумию.

Наследственные болезни сцепленные с полом, передаются от родителей потомкам в соответствии с иными закономерностями. У женщин имеются ХХ-хромосомы, а у мужчин ХY-хромосомы. Таким образом, у женщины есть пара одинаковых хромосом, а у мужчин две различные половые хромосомы: от матери – Х и от отца Y. Патологический ген, определяющий возможность появления наследственной болезни, сцепленный с полом, как правило, находится в Х-хромосоме. Этот патологический ген всегда менее активен (рецессивен), чем нормальный ген. Отсюда следует, что женщины у которых XX-хромосомы, могут лишь передавать патологический ген потомству. Поэтому женщины обычно являются носителями наследственной болезни, а мужчины ими болеют. Передача наследственных болезней у мужчин которые имеют XY-хромосомы, происходит иначе. Если патологический ген у мужчины находится в X-хромосоме, то он обязательно проявляется в фенотипе определенным заболеванием. Примерами наследственных болезней сцепленных с полом, является гемофилия А и В, цветовая слепота (дальтонизм), агаммаглобулинемия и др.

Характеристика заболеваний нервной системы. Расстройства вегетативных функций. Болевая чувствительность. Неврозы. Инфекционные заболевания нервной системы

Нервная система регулирует все процессы жизнедеятельности. Ее основными функциями являются восприятие и оценка влияний окружающей и внутренней среды, обеспечение высших психических функций, в том числе интеллекта, контроль соматических и вегетативных функций.

Причины расстройств деятельности нервной системы многообразны. Расстройства функций центральной и периферической нервной системы нередко возникают в результате травм. Проявление травматических повреждений нервных окончаний и проводящих путей могут колебаться от сравнительно легких нарушений соматических и вегетативных функций до травматического шока. К другим факторам, вызывающим расстройства нервной деятельности, относятся перегревание (тепловой, солнечный удар), ионизирующее излучение, электротравма и др. Заболевания нервной системы возникают и при интоксикациях. Отравление алкоголем, препаратами ртути, мышьяка, свинца могут сопровождаться распространенным воспалением нервных стволов – полиневритом. Нарушение деятельности нервной системы часто возникают при инфекционных болезнях. В большинстве таких случаев ее поражение обусловлено высокой лихорадкой и интоксикацией. Имеются и так называемые нейротропные инфекции, такие как бешенство, полиомиелит, эпидемический и клещевой энцефалиты. Возбудители этих заболеваний поражают разные отделы нервной системы. Нередкой причиной расстройств функций нервной системы являются аллергия и особенно аутоаллергия. Тяжелые нарушения нервной деятельности возникают при расстройствах центрального и мозгового кровообращения, ликворообращения, опухолях мозга. Важной причиной изменения функций нервной системы является голодание – пищевое, водное, витаминное. В частности, дефицит витаминов группы В может приводить к развитию полиневрита. Мозг является органом, наиболее чувствительным к дефициту кислорода и энергии, поэтому расстройства деятельности ЦНС – обязательно проявление гипоксии. Опухоли мозга, его оболочек, сосудов или метастазы опухолей в мозг сопровождаются сдавлением или разрушением мозговой ткани, изменением крово-, ликворообращения и другими несовместимыми с жизнью нарушениями функций нервной системы.