Генотипическое и фенотипическое разнообразие населения Украины по группам крови (стр. 2 из 10)

Территория нынешней Черкасской области была заселена в древнейшем периоде каменного века – палеолите. Территория современной области входила в состав тех земель Приднепровья, где формировалось ядро восточнославянских племен, из которых возникла могучая феодальная держава – Киевская Русь. В 1239-40-х годах эти земли были опустошены татарами. Воспользовавшись татаро-монгольским нашествие и феодальной раздробленностью Руси, в XIV – XVI веках территорию современной области захватили литовские и польские феодалы.

2. ПОЛИМОРФИЗМ

Согласно определению, полиморфизм — это существование в популяции двух или более резко различающихся (прерывистых) форм, при котором частота более редкой формы определяется не одним лишь мутированием. Иными словами, полиморфизм — это такая изменчивость в локальной воспроизводящейся популяции, при которой проявляется чётко выраженное или резкое менделевское расщепление.

Такое определение полиморфизма не позволяет относить к нему некоторые типы изменчивости. Оно исключает чисто фенотипическую изменчивость (поскольку это негенетическая изменчивость); оно исключает географическую изменчивость (которой не существует в одной популяции); оно исключает полигенную изменчивость (при которой не происходит расщепления на резко различающиеся классы); и, наконец, оно исключает генетическую изменчивость, обусловленную новыми или повторными мутациями.

На основе разных критериев можно выделять различные типы полиморфизма. Важно различать генетический полиморфизм и хромосомную изменчивость. Генетический полиморфизм — это прерывистая изменчивость по гомологичным аллелям одного и того же генного локуса. Хромосомным называют полиморфизм по типам хромосом, например по половым хромосомам, или по таким перестройкам, как инверсии.

Различают также переходный и сбалансированный полиморфизм. В случае переходного полиморфизма разнообразие носит временный характер: оно наблюдается до тех пор, пока происходит процесс замещения одной формы другой при контролирующем действии естественного отбора. При сбалансированном полиморфизме разные типы представляют собой более или менее постоянные компоненты данной популяции благодаря естественному отбору, который благоприятствует сохранению разнообразия.

Все формы полиморфизма — генетический, хромосомный, переходный и сбалансированный — весьма обычны и широко распространены в живой природе. В популяциях организмов с половым размножением полиморфизм в сущности наблюдается всегда.

Явление полиморфизма подводит нас к концепции генофонда, которая в свою очередь даёт возможность по-иному взглянуть на локальную воспроизводящуюся популяцию. Рассмотрим популяцию, полиморфную по гену A и содержащую аллели A1, A2 и A3. В такой популяции будут возникать диплоидные генотипы A1A1, A1A2, A2A2 и т. п., и обусловленные этими генотипами формы будут представлены в любой выборке особей, однако ясно, что одна из главных черт данной популяции — это генетический полиморфизм, лежащий в основе наблюдаемого разнообразия. Можно сказать, что генофонд такой популяции содержит аллели A1, A2 и A3. Кроме того, эти аллели встречаются в генофонде с определённой частотой; допустим, что их частоты равны соответственно 60, 30 и 10%. Следовательно, популяцию можно описать количественно, используя типы генов, содержащихся в её генофонде, и их частоты.

Следует отметить, что концепция генофонда шире, чем концепция полиморфизма. Генофонд популяции слагается из всех имеющихся в ней генов. Так, генофонд нашей гипотетической популяции может быть полиморфным по гену А, содержать редкий мутантный аллель гена В и быть мономорфным по генам С и D.

Особи, из которых состоит данная популяция, в каждом данном поколении представляют собой различные генотипические продукты гамет, взятых из генофонда этой популяции в предшествующем поколении.

2.1 Полиморфизм по группам крови у человека по системе АВ0

Различия в групповой принадлежности крови зависят от различий в строении определенных сложных углеводных компонентов мембраны эритроцитов; это относится, по крайней мере к группам ABO и Lewis, которые наиболее изучены с химической точки зрения.

Групповые вещества крови представляют собой антигены, т. е. при введении индивидууму, лишенному именно этого антигена, вызывают образование специфических антител. Многие из этих антигенов представляют собой белки, однако большинство близки к углеводным антигенам, описанным у бактерий. Антитела — это белки (иммуноглобулины), которые выделяются в плазму крови особыми антителообразующими клетками. Группоспецифические антитела, используемые для выявления антигенов групп крови, обычно обнаруживаются в сыворотке беременных женщин (иммунизированных антигенами собственного плода) или в сыворотке индивидуумов, которым многократно переливали кровь. Иногда такие антитела возникают «спонтанно» у индивидуумов с особыми группами крови; некоторые же (например, анти-М и анти-N) получают путем иммунизации кроликов эритроцитами человека.

Главный метод определения различий по группам крови — агглютинация. Если отмытые эритроциты смешать с сывороткой, содержащей специфические антитела, то они покрываются белком антител и агглютинируют. Однако некоторые специфические антитела, связываясь с эритроцитами, не вызывают их агглютинации; такие антитела называют неполными.

Наследование различных вариантов групп крови удивительно точно следует законам Менделя. Этим можно воспользоваться при решении вопроса об отцовстве, для различения монозиготных близнецов от дизиготных, в работах по изучению сцепления генов. Многие различия по группам крови встречаются в разных популяциях с высокой и неодинаковой частотой; поэтому они представляют ценность и для антропологии. Более того, многие из них могут быть определены сразу после рождения и впоследствии изменяются лишь при нескольких редких заболеваниях. Вначале казалось, что правило «один ген — один антиген» приложимо и в этих случаях; однако с развитием молекулярной генетики и после описания ряда необъяснимых явлений стала очевидной ограниченность этого правила. Известно, что структурные гены представляют собой участки ДНК, в которых закодированы аминокислотные непоследовательности полипептидных цепей белковых молекул. Поэтому углеводные антигены, выявляемые при тестировании групп крови, не могут быть прямыми продуктами генов. Соответствующие гены, как полагают, контролируют ферменты (гликозилтрансферазы), участвующие в синтезе углеводных цепей. Далее, гены состоят из множества азотистых оснований, способных к мутациям. Возможно, что мутация, затрагивающая тот или иной фермент, приводит к изменению не одной антигенной специфичности групповых веществ крови, когда определенная группа антигенных специфичностей наследуется как целое. Ситуацию, когда определенная группа антигенных специфичностей наследуется как целое, можно теоретически объяснить, постулируя существование ряда тесно сцепленных генов; однако если сцепление столь тесно, что кроссинговер практически никогда не наблюдается, этот постулат остается лишь удобным предположением, не проясняя истинной структуры этих генов. Серологические методы чувствительны и высокоэффективны, но для понимания природы генов они дают нам меньше сведений, чем химия. К сожалению, почти ничего не известно о физиологическом значении групповых веществ крови, а ведь знание их функций позволило бы успешно вести поиски агентов, избирательно действующих на эти вещества.

В 1968 г. Рзйс и Сенджер в своей ставшей классической монографии перечислили 14 различных систем групп крови, т. е. группоспецифических веществ, которые контролируются независимыми генными локусами. Кроме того, существует немалое число антигенов групп крови, которые не варьируют (общие антигены), а также антигенов, найденных лишь в одной или нескольких семьях (личные антигены).

2.2 Система А1А2В0

Эта система была обнаружена первой; в 1900 г. Ландштейнер показал, что сыворотка некоторых индивидуумов вызывает агглютинацию отмытых эритроцитов ряда других индивидуумов. Это открытие позволило разработать метод безопасного переливания крови, а также предоставило в распоряжение генетиков и антропологов набор просто наследуемых вариантов, довольно часто встречающихся в большинстве популяций, легко обнаруживаемых и практически не зависящих от пола, возраста и окружающей среды. Затем лишь в 1924 г. Бернштейн установил тип наследования групп крови системы ABO, существо которого представлено в табл. 1. Эритроциты могут быть носителями антигенов А, или В, или А и В, или же ни одного из них; таким образом, мы получаем четыре фенотипа: группы А, В, АВ и О; наследование определяется тремя аллелями— А, В и О, которые при расщеплении дают 6 генотипов — АА, АО, ВВ, ВО, АВ, 00.

Таблица 1

Генетическая и серологическая характеристики групп крови системы ABO

Присутствие антигена А можно определить, смешивая клетки с сывороткой, содержащей анти-А, после чего они агглютинируют; антиген В определяется сходным образом с помощью анти-В. Истинный анти-0 не найден; поэтому мы не можем серологически отличить гомозиготы А или В от гетерозигот А или В (АО и ВО). Отсюда также следует, что мы не можем определить частоты этих генов в популяции путем простого подсчета; для этого приходится применять косвенные методы, исходя из допущения, что в данной выборке для этих аллелей соблюдается равновесие Харди — Вейнберга.