Московский городской психолого-педагогический университет
Реферат по специальной психологии
На тему
СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ.
Студентки:
Михайловой М.А.
Группа: СоВ. – 3.2
Москва
2009
СИНДРОМКЛАЙНФЕЛЬТЕРА:
КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ
СиндромКлайнфельтера (СК), являясьоднойизнаиболее распространенныхврожденныхэндокринныхпатологий, досих поротноситсякчислусамыхчастых заболеваний, остающихсябезправильнойдиагностикиилечения. Появлениесовременных, эффективных ибезопасныхпролонгированных формандрогенныхпрепаратов (лекарственные препараты мужского полового гормона тестостерона или его синтетических заменителей) сделаловозможным лечениеданногосиндрома, чтопозволяетнетолькоповыситькачество жизнипациентовсСК, ноиприсвоевременномназначенииизбежатьвсех последствийгипогонадизма (патологическое состояние, обусловленное недостаточной секрецией андрогенов), характерныхдляданногозаболевания.
Всвязисэтимкрайнеактуальным являетсявопроссвоевременнойдиагностикиданногозаболевания, нередкоимеющегомножество «клиническихмасок».
Распространенностьиэтиология
СКявляетсякрайнераспространеннойпатологией, вмужскойпопуляции онвстречаетсясчастотой 0,2%. Таким образом, накаждых 500 новорожденных мальчиковприходится 1 ребеноксданнойпатологией (длясравнения: врожденнаядисфункциякорынадпочечниковнаблюдаетсявIслучаена 10-25 тыс. новорожденных). Числопациентовс даннойпатологиейтольководнойМоскведолжносоставлять 10 тыс., однако приэтомдалеконекаждыйэндокринологсталкиваетсясСКвсвоейпрактическойдеятельности. СКявляетсянетолькосамойчастой формоймужскогогипогонадизма, бесплодия, эректильнайдисфункции, гинекомастии, ноиоднойизнаиболее распространенныхэндокринныхпатологий, занимаятретьеместопослесахарногодиабетаизаболеванийщитовиднойжелезы. Однакоестьоснования предполагать, чтопримерноуполовины больныхнапротяжениивсейихжизни этотсиндромостаетсянераспознанным.Такиепациентымогутнаблюдатьсяу врачейразличныхспециальностейс осложнениями, связаннымисотсутствиемтерапииосновногозаболевания, т. е. спроявлениямиипоследствиями гипогонадизма.Около 80 % случаевзаболеваниясвязаносврожденнымнарушениемчисла хромосом— 47, XXY. Уостальных 20 % больныхимеетсямозаицизм 46, XY/47, XXY, однаилинесколькодобавочныхY-хромосом (например, 48, XXYY), болеевыраженныеХ - хромосомныеанеуплоидии (48, XXXY; 49, XXXXY) илиструктурноаномальные Х-хромосомы.
Нарушениечислахромосомобусловленоихне расхождением,либопримейозенараннейстадииразвитиязародышевыхклеток,либопримитотическом деленииклетокнаначальныхэтапахразвитияэмбриона. Преобладаетпатологиямейоза; в 2/3 случаевне расхождение имеетместоприматеринскомоогенезе (развитие женской половой клетки)и в 1/3 —приотцовскомсперматогенезе. ФакторомрискавозникновенияСКявляется, по-видимому, возрастматери; связьсвозрастомотцанеустановлена. СКнеассоциировансповышенным рискомабортовинеявляетсялетальным фактором.
| Таблица 1, Наиболеечастые "маски" СиндромаКлайифельтера | |
| Клиническиепроявления | Возможные "маски", диагнозы/специалисты, у которых наблюдаютсяпациенты |
| Бесплодие | Идиопатическоебесплодие/урологи, андрологи |
| Гинекомастия | Пубертатнаягинекомастия/педиатры, эндокринологи, хирурги |
| Ожирение | Алиментарноеожирение/терапевты |
| Боливспине, костях | Остеохондроз/невропатологи |
| Задержкаинтеллектуальногоразвития | Отставаниевинтеллектуальномразвитии/психологи, психиатры |
| Нарушениеуглеводногообмена | Сахарныйдиабет/эндокринологи |
| Ретенцияидистонияклыковверхнейчелюсти, патологическая | Патологияформированиязубов - стоматолог |
КлиническиепроявленияСК
СКобычноклиническипроявляется лишьпослеполовогосозреванияипоэтомудиагностируетсяотносительнопоздно. Темне менее,привнимательном подходекребенкунаразныхэтапахполовогосозреванияможнозаподозрить СК, посколькувнешнетакиепациенты имеютрядхарактерныхпризнаков. Доначалаполовогоразвития удаетсяотметитьтолькоотдельныехарактерныефизическиепризнаки, такие какдлинныеноги, высокаяталия, высокийрост,кначалуполовогосозревания формируютсяхарактерныепропорции тела: подросткичастооказываютсявышесверстников, норазмахрук унихредкопревышаетдлинутела, ногизаметно длиннеетуловища. Крометого, некоторыедетисданнымсиндромоммогут испытыватьтрудностивучебеивыражениисвоихмыслей.
Внекоторыхруководствахуказывается, чтоупациентовсСКотмечаетсянесколькосниженныйобъемяичекдопериодаполовогосозревания. Этоутверждениеявляетсяневерным, поскольку допериодаполовогосозреванияобъем яичеквсехмальчиковнебольшой - менее 1 см3.
ВподростковомвозрастеСКчаше всегопроявляетсяувеличениемгрудныхжелез, хотявнекоторыхслучаях этотпризнакможетиотсутствовать. Однаконеобходимоотметить, чтоу 60-75 % здоровыхподростковпубертатноговозраста (от 13, до 17 лет, период полового созревания), такжеотмечаетсяувеличениегрудныхжелез—пубертатная гинекомастия, которая, однако, самостоятельнопроходитвтечение 2 лет, в товремякакупациентовсСКгинекомастиясохраняетсянавсюжизнь. Гинекомастия (доброкачественное увеличение молочной железы у мужчин) приСКдвусторонняяи, какправило, безболезненная. Ранее считалось, чтоприданномзаболеваниисуществуетвысокийрисквозникновенияракамолочныхжелез, однаковисследовании, проведенномвДанииивключившем 696 человексСКэтонебылоподтверждено.
Считается, чтотипичнымпроявлениемСКявляетсяналичиемаленьких плотныхяичек. Данныйпризнакпатогномоничен (однозначно описывающий определенную болезнь, причина для постановки диагноза) дляданногозаболевания, практическиневстречаетсяпридругих формахгипогонадизма, однакоотмечаетсядалеконеувсехпациентовсданнымсиндромом. Такимобразом, отсутствиемаленькихиплотныхяичекнеисключаетналичияСК.
Раннееначалогормональнойтерапии позволяетизбежатьилизначительно уменьшитьпроявлениягинекомастии, поэтомуначинатьтерапиюполовыми гормонамистоитсразуприустановлениидиагноза.
Еслигинекомастияужеразвилась, то, какправило, онаимеетнеобратимыйхарактеривотличиеотпубертатнойили возрастнойгинекомастиинеподдается медикаментозномулечению. Вслучае возникновенияупациентадискомфорта, обусловленногогинекомастией, необходимопроведениехирургической операции. Наиболее частымипричинамиобращенияпациентовсСКкврачуявляютсябесплодиеинарушениеполовойфункции. У 10 % мужчинсазооспермиейобнаруживаетсяСК.Практическив 100 % случаевупациентовсСКотмечаетсяандрогенныйдефицит ( мужской климакс)тойилиинойстепенивыраженности. Андрогенныйдефицит, какправило, развиваетсяпосленаступления половогосозревания, поэтомуу 60 % больныхполовойчленимеетнормальныеразмеры. Степеньвирилизации больныхсильноварьируется, новбольшинствеслучаевотмечаетсяоволосение лобкапоженскомутипу, атакженедостаточныйростволосналице. После 25-летнеговозрастапримерно 70 % больныхжалуютсянаослаблениеполового влеченияипотенции. Из-засниженной продукцииандрогеновчасторазвиваютсяостеопорозимышечнаяслабость. Утретибольныхимеетсяварикозное расширениевенголенейсизъязвлениями. Нередконаблюдаютсяожирение, нарушениетолерантностикглюкозеи сахарныйдиабет.Заболеваниеможетсопровождаться соматическимирасстройствами. Некоторыебольныепредъявляютжалобына слабость, боливобластисердца, внижнихконечностях, повышеннуюпотливость, головныеболииголовокружение. Упациентовотмечаютдеформации ушныхраковин,сколиоз, неврологическиенарушения, порокисердца, однакоэтипризнакинеимеютдиагностическогозначения. УпациентовсСКсуществуетповышенныйрискразвитияопухолейиззародышевыхклеток. Этиопухоливстречаютсяпреимущественноубольныхв возрасте 15-30 лет. Причинаболеечастогоразвитиятакихопухолейостаетсянеясной. Обсуждаютсярольмиграциипереродившихсязародышевыхклеток, атакже нарушениячислахромосом. Унекоторыхпациентов сСК снижен интеллектиограниченывербальныеи познавательныеспособности. Они плохоуспеваютвшколеинемогутдостичьпрофессиональныхуспехов. Физическиеипсихологическиеособенностиприводяткотчуждениютакихбольныхотсверстников. Сэтим, возможно, связанопроявление уотдельныхбольныхкриминальныхнаклонностей.
Около 15 % пациентов сСК (полныеи мозаичныеформы) страдаютолигофренией, обычновстепенилегкойдебильности, чтотоженеможетсчитатьсяпостояннымдиагностическимкритерием синдрома. Приболееглубокомнарушенииинтеллектаотмечаютаутизм, мнительность, склонностькалкоголизму; асоциальноеповедение.
СКивозможностьполучения потомства
Ранеесчиталось, чтопациентысСК бесплодныиспособностикразмножениюунихнет. Внастоящеевремяданнаяконцепцияпересмотренавсвязис внедрениемметодовэкстракорпоральногооплодотворенияипоявлениемданныховозможностиприсутствиязародышевыхклетоквяичкахбольныхСК. Это определилопопыткипримененияметодаискусственногооплодотворениясзаборомгенетическогоматериаланепосредственноизяичка. Вотдельныхслучаяхсперматозоидыдействительнобылиполученыпутембиопсиияичка, причемдажеупациентовсазооспермией. Полученныетакимобразомсперматозоидыбылииспользованыдляоплодотворенияяйцеклеток, чтопривелокполучениюпотомства. Приэтомописано рождениеморовыхдетей, зачатыхтакимобразом. Дляисключения рождениядетейсСКвслучаеполучения тестикулярныхгенетическихклеток необходимоисследоватьихнаналичие гаплоидногонаборахромосом: потомствобудетздоровым, есликлеткисодержатгаплоидныйнабор— 23 Xили 23 Y, илидиплоиднойнабор 24 X; есликлетки содержатдиплоидной набор 24 XY— потомствобудетсСК.