При аутизме нарушены речь и язык, но не в той форме или не в следствие тех причин, какие имеются при афазии дисфазии. В основании афазии дисфазии лежит нарушение способности говорить. При аутизме в основании дефекта в большей степени лежит нарушение понимания коммуникации. Основная проблема - ограниченная способность человека понимать значение коммуникации, а именно: обмена информацией (знаниями, чувствами) между двумя людьми. Эта способность обычно является ограниченной при дисфазии.
У небольшого количества людей с аутизмом (около 1-го из 5, исходя из клинического опыта), речь сама по себе нарушена, и при этом аутизму сопутствует дисфазия. Эта комбинация проблем предположительно может быть обнаружена у людей с аутизмом, которые, как кажется, хотят говорить, но не могут этого сделать. Это те дети, которые никогда не говорили, кроме тех, у которых был период некоторого (хотя минимального) развития речи. Большинство людей с аутизмом, в действительности, обладают способностью говорить, но не могут выяснить цель речи.
Возможные причинные факторы
Приблизительно 1 из 4 всех людей с аутизмом имеет другое, соматическое расстройство с известными или предположительными причинами
"Синдром хрупкой Х-хромосомы" и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое так называемое нейрокутанное расстройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоз (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных областей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного развития, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспаление мозга) и метаболические нарушения (включая, так называемый, синдром фенилкетонурии) - являются наиболее известными из этих нарушений.
Остается неизвестным, что эти соматические нарушения имеют общего, но в основном считается, что они нарушают функции мозга, необходимые для нормального социального коммуникативного развития и развития воображения.
В процессе вышеперечисленных нарушений, проявляющихся в аутизме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.
Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с этими соматическими болезнями очень важно, по меньшей мере, по двум причинам. Дети младшего возраста и дети предподросткового возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для определения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) заболеваний. Также их сочетание с аутизмом представляет огромный теоретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, которые должны быть нарушены при возникновении аутизма (локализации нарушения в коре головного мозга при аутизме).
Братья и сестры детей с аутизмом имеют во много больший риск обладания аутизмом. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеют диагноз аутизма (сравнивая с 1 из 1000 у основного населения). Этот в особенности высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме. Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с тяжелым расстройством - таким как аутизм - имеют тенденцию иметь меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются нормальные дети.
Изучение близнецов убедительно демонстрирует, что уровень аутизма намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов с аутизмом. Это обычно также приводится в качестве доказательства генетического происхождения аутизма. Однако не известно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном случае, как много генетических вариантов привнесены другими генетическими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется По данным некоторых исследовании, наследуемые особенности могут носить характер нарушении познавательной деятельности (таких как умственная отсталость или дислексия) Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спектра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Гансом Аспергером
У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (папа, брат или более редко мама) с синдромом Аспергера или очень похожим типом "личностных проблем" (нарушений) Около половины из всех людей с синдромом Аспергера имеют близких родственников с таким же синдромом или его типичными симптомами.
По сравнению с общим населением среди детей с аутизмом встречается большее число случаев повреждений мозга, возникших во время беременности, родов или послеродового периода. Они особенно часто препятствуют благополучному развитию в течение пре-, пери- и неонатального периодов. Часто имеется ряд повреждений во время беременности и в более поздний период, нарушения, которые, возможно, им не принесут вреда во время утробного периода или как новорожденному, но их сочетание создает среду, в которой развивающийся мозг никогда не имеет оптимального шанса позитивного развития.
При синдроме Аспергера также довольно часто существуют осложнения родов или неонатального периода. Нарушения течения родов могут быть особенно распространены в этой группе.
Дети, перенесшие определенные инфекции, такие как краснуха во время беременности или вирусный инфекционный герпес в течение первых лет жизни, подвержены высокому риску развития аутизма Другие инфекции также могут являться причиной повреждений мозга, достаточных для развития аутизма.
Морфологические и биохимические признаки дисфункций мозга
Большое количество исследований показывает, что у людей с аутизмом чаще встречаются явно выраженные дисфункции мозга Нарушения могут быть выявлены так называемым КАТ-сканированием (компьютерной аксиальной томографией, одним из видов рентгеновского исследования) или MRJ-сканированием (исследованием магнитного резонанса, формой не рентгеновского исследования) мозга, но эти нарушения не одинаковы в разных случаях, и существует, следуя этим исследованиям, много людей с аутизмом без явно выраженных нарушений мозга. В одной подгруппе людей с аутизмом имеется патология нарушения мозжечка, а в другой подгруппе имеются изменения в височных долях и около желудочков мозга.
Исследование посредством SPECT (одиночной фотоновой эмиссионной компьютерной томографии, методом для измерения тока крови и, следовательно, деятельности нервной системы в коре головного мозга) показывает, что височные доли (и иногда лобные доли головного мозга) дисфункциональны при аутизме. Возможно, что среди группы аутистов с высоким уровнем интеллектуального развития (включая имеющих синдром Аспергера) может быть больше больных, имеющих дисфункции лобных долей головного мозга, чем имеющих дисфункции височных долей головного мозга. Это также подтверждается данными исследований детей с аутизмом и синдромом Аспергера по нейропсихологическим тестам.
Дисфункция мозгового ствола, по данным исследования реакций ствола мозга на слуховые стимулы (ABR), встречаются у 1/3 всех индивидов с аутизмом. У 1/5 имеются другие отклонения, указывающие на другие стволовые дисфункции.(косоглазие, нарушения движения глаз) Всего 50-55% людей с аутизмом имеют те или иные признаки явных нарушений или дисфункций ствола мозга.
Почти 1/2 индивидов с аутизмом имеют выраженные отклонения в ЭЭГ обычно в области височных долей. Распространенность этих нарушений высока в обоих случаях: у индивидов с аутизмом с высоким и низким уровнем интеллектуального развития.
Исследование цереброспинальной жидкости (жидкости, которая окружает мозг и образцы которой можно получить посредством люмбальной пункции) также обнаруживает некоторые отклонения. Часто существует дисбаланс определенных медиаторов (субстанций, отвечающих за передачу импульсов по нервным клеточным синапсам) - особенно за счет увеличения продуктов распада допамина и уменьшения продуктов распада норадреналина. Уровни секреции белка поддерживающей нервные клетки тканью (так называемыми астроглиальными клетками) возможно увеличены (GFA-белок, Glial Fibrillary Acidic Protein) также, как и количество так называемых ганглиозидов, которые вырабатываются цереброспинальной жидкостью, в том случае, если нарушены синапсы нервных клеток. Данные этих анализов могут помочь нашему пониманию нейрохимических процессов и их нарушений в нервной системе, которые участвуют в развитии клинического синдрома аутизма, но они пока мало используются и не приносят помощи при диагностической процедуре.
Исследования, проведенные при вскрытии трупов молодых людей с аутизмом, умерших вследствие несчастного случая, выявили наличие патологии мозжечка, ствола головного мозга и височных долей головного мозга (так называемой миндалины в особенности).
При синдроме Аспергера частота выявленных нарушений функций или структур мозга обычно меньше, чем при аутизме, но больше, чем в основной популяции.
Решая проблему
Разнообразные лабораторные нейрохимические исследования мозга при аутизме показывают, что существуют несколько вариантов дисфункции мозга, которые могут привести к полному синдрому аутизма. Большая голова, данные вскрытия и высокий уровень GFA-белка, ганглиозиды и продукты распада, - все это показывает чрезмерную продукцию нервных клеток в результате дисфункции синапсов и распада клеток Нервные клетки могут быть "изолированы" в мозгу людей с аутизмом в большей степени, чем у нормальных людей Височные доли, ствол головного мозга и мозжечок во многих случаях повреждены, а эти области (связанные через многие нервные пути), очевидно, важны функционально для развития социального и коммуникативного взаимодействия.