Эпилепсию иногда тяжело диагностировать. Это может относиться и к людям без аутизма и даже в большей степени относится к человеку с аутизмом. Некоторые варианты эпилептических припадков сопровождаются предварительными "психиатрическими" симптомами, включая странное поведение, застывший взгляд, автоматизмы, отсутствующий или замкнутый вид. В отдельных случаях такие симптомы иногда трудно отличить от основных симптомов аутизма. Любой ребенок, имеющий иногда отсутствующий вид, должен быть проверен на возможное наличие выключенного сознания, т. е. припадков.
Учитель и родитель иногда могут лучше, чем психиатр или невропатолог, наблюдать за симптомами, подтверждающими "эпилепсию".
Систематические записи таких симптомов в блокноте обычно очень помогают в установлении диагноза. Врач при решении вопроса о том, имеет ли ребенок с аутизмом нетипичный, необычный или "просто сложный для диагностики" вариант "эпилепсии", найдет такие систематические записи очень полезными.
Медикаменты, часто используемые в целях уменьшения припадков, так называемые, противоэпилептические препараты, иногда негативно сказываются на детском эмоциональном состоянии, поведении и основных функциях (см. ниже). Наблюдения учителя за изменениями в поведении и интеллектуальной деятельности приносят большую помощь врачам (невропатологам или психиатрам), устанавливающим наиболее приемлемую дозировку лекарств.
Нарушения зрения, встречающиеся в довольно большой подгруппе людей с аутизмом, очень редко рассматриваются соответствующим образом. Часто встречаются дети с аутизмом, "просто отказывающиеся носить свои очки". К сожалению, такое поведение иногда не вызывает необходимости дальнейшего обследования и рассматривается как ритуальное поведение ребенка. Если у ребенка с аутизмом имеются рефракторные аномалии или другие причины нарушения зрения, то необходимо относиться к этому продуманно, так, чтобы ребенком была получена полноценная помощь (очки, упражнения для исправления косоглазия) или операции (обычно по причине постоянного косоглазия). Важность взаимодействия с офтальмологом, которому хорошо знакомы дети с аутизмом, не может быть преувеличена. Обычно очень трудно для неопытного в этой области офтальмолога заставить ребенка достаточно хорошо. Взаимодействовать для обеспечения обследования, которое поможет составлению сбалансированных и обоснованных рекомендаций.
Если у ребенка с аутизмом есть хорошо обоснованная необходимость ношения очков, очень важно заставить его следовать этому правилу. Это требует значительной доли изобретательности от некоторых врачей, родителей и учителей, но эти всеобщие усилия обычно стоят потраченного времени и сил.
Вовсе не является таким редким явлением, когда ребенок, страдающий аутизмом, овладел академическими навыками после того, как он начал носить очки.
Слепые дети с аутизмом составляют особую группу, в которой имеется наиболее тяжелые проблемы в этой области. Слепота вызывает в большой степени риск развития аутизма: такого рода зависимость в прошлом не была достаточно изучена.
По меньшей мере один из 20 людей с аутизмом глухой или почти глухой. Почти 1 из 5 имеют значительное ограничение слуха. Для людей, имеющих тяжелые нарушения слуха, могут быть очень Полезны слуховые аппараты. Для имеющих нарушения слуха средней степени (менее чем 35 dB) слуховой аппарат в большей степени помеха, чем помощь. Многие люди с аутизмом так обеспокоены необычными звуками и шумом, что слуховой аппарат приносит им еще большие проблемы, так же как и очки при рефракторных аномалиях, слуховые аппараты должны подбираться специалистами, которые хорошо знакомы с различными типами проблем, ассоциирующимися с аутизмом.
Язык жестов и другие альтернативные невербальные модели коммуникации могут быть очень важными инструментами для улучшения качества жизни некоторых людей, страдающих аутизмом, в особенности при наличии сопутствующего нарушения слуха.
Большинство людей с аутизмом и заболеваниями, похожими на аутизм, не страдают от специфических нарушении речи или языка. Только приблизительно у 1-го из 5 имеются такого рода специфические проблемы, которые не могут рассматриваться как простое нарушение понимания значения коммуникации, которое является отличительным признаком синдрома аутизма. Когда аутист имеет специфические трудности в процессе речевого высказывания (например, по причине нарушения иннервации мускулов, участвующих в движениях голосовых связок), приемлемо было бы использовать термин "дисфазия". Тогда следует признать, что больной с данным сочетанием нарушений имеет и аутизм, и дисфазию. Язык жестов и другие альтернативные модели коммуникации должны быть испробованы во всех этих случаях. Такого рода приемы могут иногда быть совершенной потерей времени при работе с людьми, имеющими заболевания аутистического спектра без дисфазии.
Многие из разнообразных соматических синдромов, которые ассоциируются с аутизмом, сопровождаются заболеваниями кожи. При туберозном склерозе и гипомеланозе (расстройствах, которые встречаются в 6-10% всех случаев аутизма) небольшие или большие области кожи имеют депигментацию, белые пятна, лишенные пигмента. При туберозном склерозе существуют дополнительные нарушения кожи, некоторые из них развиваются только после дошкольного возраста. Узелковые высыпания, например, от коричнево-красных до пурпурных с твердыми папулами, распространяются в области носа и щек и могут, по крайней мере на ранних стадиях, приниматься за обычные прыщи. При нейрофибриматозе могут появляться на коже пузырьки (опухоли) темного цвета, большое количество бесцветных и кофейных пятен (называемых "кофейно-молочными пятнами" - "cafe-au-lait spots") и изменения в костях челюсти и др. Лицевые изменения, возникающие при туберозном склерозе, и "нейрофибромы" при нейрофиброматозе не подлежат хирургическому лечению. Большинство других кожных изменений не нуждаются в терапевтическом вмешательстве.
Некоторые из синдромов, ассоциирующиеся с аутизмом (синдром Ретта, маркер синдрома 15-й хромосомы), обычно ведут к нарушениям позвоночника с перекосом всей спины (сколиоз или кифос). Это может вести к серьезным трудностям, которые присутствуют в течение долгого периода времени. Начиная с подросткового возраста, нарушения позвоночника становятся настолько серьезными, что может быть предписано ортопедическое лечение. Большинство девочек с этим синдромом с подросткового возраста прикованы к инвалидным коляскам.
Люди с синдромом "хрупкой Х-хромосомы" часто имеют гипотонию и исключительную растяжимость связок, ведущую к тому, что суставы могут быть чрезмерно гибкими.
Больные с синдромом Мебиуса (средней и легкой степени) часто имеют плохо сформированные руки и ноги. Эта патология может привести к значительным нарушениям мелкой моторики и координации движений, которые могут наносить вред оптимальному функционированию в школе.
По ряду различных причин тот факт, что многие люди с аутизмом имеют нарушения в височной области коры головного мозга, очень важен для создания определенных условий в школе. Дисфункция височной области коры головного мозга может являться причиной трудностей овладевания речью и формирования мышления при аутизме. Это также часто вызывает агрессивные вспышки и другие виды "примитивного" поведения. Наконец, в височных областях коры головного мозга могут быть расположены эпилептические очаги, ведущие к различным типам припадков или "состояниям отсутствия", которые мешают нормальному обучению и поведению.
Подростки и взрослые мужчины с синдромом "хрупкой Х-хромосомы" обычно имеют наружные гениталии (в особенности тестикулы) очень больших размеров. Больные с иными хромосомными нарушениями (XXY-синдром, синдром Прадера-Вилли), наоборот, могут иметь наружные гениталии очень маленьких размеров. В обоих вариантах нарушений это может являться причиной значительного косметического (и даже в некоторой степени эмоционального) эффекта, и не только на занятиях по физической культуре в школе.
Люди с дисфункцией ствола головного мозга, по данным ABR-иссле-дования (реакции ствола головного мозга на слух, см. главу "Биологические основы аутизма"), обычно имеют некоторые структурные нарушения ствола мозга. Эти нарушения обычно ведут к более длительной передаче импульсов в этой ("низкой") области головного мозга. Слуховые импульсы обычно задерживаются на 15-20% или более. Это скорей всего ведет к расстройству кодирования обычного (быстрого) разговорного языка, которое нуждается в быстрой трансмиссии, передаче нервных импульсов, через ствол головного мозга для эффективного декодирования (понимания) речи со стороны собеседника.