У 1999 р. нами було розроблено проект Угоди щодо діагностики, лікування та профілактики МВ. За основу цього проекту були взяті рекомендації ВООЗ, узгоджувальних конференцій Фундації МВ та міжнародних груп МВ.
Зважаючи на те, що Угода завжди базується на реальних можливостях країни з урахуванням особливостей системи медичної допомоги населенню та поточного стану технічного і матеріального забезпечення діагностично-лікувального процесу, ми не включали до неї деякі методи діагностики і лікування, що рекомендовані міжнародними Консенсусами, але ще не можуть бути впроваджені в медичну практику в Україні. Серед них — скринінг новонароджених на МВ за допомогою імунореактивного трипсину чи молекулярної діагностики мутацій у ТРБМ-гені, визначення різниці назального трансепітеліального потенціалу (хоча ці методи позначені як критерії діагностики МВ), проведення потової проби з використанням системи Macroduct та аналізатора Wescor, трансплантація легень, печінки, довготривалі в/в інфузії антибіотиків у домашніх умовах за допомогою спеціальних імплантованих пристроїв, генної терапії, використання ліків, які не зареєстровані Фармакологічним центром МОЗ України і відсутні в аптечній мережі тощо. Доцільність і можливість їх застосування повинна вирішуватись в установленому порядку, а при затвердженні відповідними органами вони можуть бути введені в Угоду. Зараз з’явилась можливість проведення в Україні дослідження рівня еластази калу — показника екзокринної функції підшлункової залози — за допомогою неінвазивного методу. За даними зарубіжних авторів, цей метод може найближчим часом стати «золотим стандартом» у діагностиці панкреатичної недостатності при МВ.
Загальні принципи діагностики МВ
Діагноз МВ вважається достовірним за наявності двох критеріїв (хоча б за однією з позицій): одна чи більше характерних змін фенотипу або захворювання на МВ братів чи сестер (сімейний анамнез); підвищена концентрація хлоридів поту, одержаних при проведенні пілокарпінового іонтофорезу в двох чи більше аналізах, або ідентифікація двох мутацій у ТРБМ-гені.
Характерні для МВ зміни фенотипу, які мають діагностичне значення
1. Хронічне захворювання дихальної системи, що маніфестує як:
a. хронічний кашель із виділенням в’язкого харкотиння;
b. персистуюча колонізація/ інфекція дихальних шляхів типовими для МВ патогенними мікроорганізмами (Staphylococcus aureus, мукоїдними та немукоїдними штамами Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia);
c. персистуючі зміни на рентгенограмі органів грудної клітки (бронхоектази, ателектази, інфільтрати, гіперінфляція);
d. обструкція дихальних шляхів, яка проявляється свистом та переривчастим диханням;
e. носові поліпи, синусит або рентгенологічні зміни в параназальних синусах;
f. деформації дистальних фаланг пальців у вигляді барабанних паличок.
2. Зміни у травній системі та харчовому статусі:
a. у кишечнику — меконіальний ілеус, синдром обструкції дистальних відділів тонкої кишки (еквівалент меконіального ілеусу), випадіння прямої кишки;
b. у підшлунковій залозі — панкреатична недостатність із типовими змінами випорожнень, рекурентний панкреатит;
c. у печінці — клінічні або гістологічні прояви фокального біліарного цирозу чи мультилобулярного цирозу печінки;
d. порушення харчового статусу — прояви недостатнього засвоєння компонентів їжі (дефіцит маси та довжини тіла відносно належних за віком);
e. гіпопротеїнемія з набряками та анемією, вторинний дефіцит жиророзчинних вітамінів.
3. Синдром гострої втрати солі, хронічний метаболічний алкалоз.
4. Обструктивна азооспермія у чоловіків, пов’язана з уродженою білатеральною аплазією сім’явиносної протоки.
Крім перерахованих вище характерних змін фенотипу, у хворих на МВ можуть бути інші клінічні прояви:
в ранньому дитинстві
a. солона на смак шкіра;
b. дуже швидке виникнення зморшок на шкірі пальців у воді;
c. затримка приросту маси у дитини без наявності стеатореї;
d. затяжна обструктивна жовтяниця;
e. псевдо-Бартер-синдром із гіпонатріємією/гіпокаліємією та метаболічним алкалозом;
f. гемолітична анемія чи набряки, що супроводжують дефіцит вітаміну Е;
g. астма;
у пізньому дитинстві
a. зниження толерантності до глюкози з полідіпсією, поліурією та втратою маси тіла;
b. збільшення печінки;
c. портальна гіпертензія зі спленомегалією та варикозним розширенням вен стравоходу;
d. низький зріст, затримка пубертату;
e. підвищена сухість у роті, в’язка, густа слина;
у дорослому віці
a. чоловіча безплідність, пов’язана з уродженою білатеральною агенезією сім’явиносної протоки.
Важливим доповненням у підтвердженні діагнозу МВ є рентгенологічні, ультразвукові, інструментальні, біохімічні, імунологічні та інші методи обстеження.