Охрану окружающей среды с генетической точки зрения необходимо осуществлять посредством удаления из нее мутагенных факторов, терато- и канцерогенов. Этого можно достичь путем уменьшения вредных выбросов в атмосферу, снижения уровня загрязнения почвы солями тяжелых металлов, сточных и подземных вод ядохимикатами, пестицидами. Большое значение в санации окружающей среды имеют складирование и утилизация отходов радиоактивного топлива в отдаленных и малозаселенных регионах страны.
Охрану здоровья семьи в репродуктивном возрасте родителей следует осуществлять путем своевременного выявления и лечения соматической, андрологической, гинекологической патологии, соблюдения режима дня, рационального питания.
Второй уровень – презиготический. По показаниям родителям проводят медико-генетическое консультирование с обследованием семьи и преконцепционной профилактикой, что позволяет выявить следующие факторы риска для гамето- и эмбриогенеза:
профессиональные и бытовые вредности;
отягощенность генетического и акушерского анамнезов;
уровень здоровья супругов;
нарушения гормональной функции;
патологии сперматогенеза;
цитогенетические нарушения;
десинхронизацию репродуктивных процессов;
соматические патологии; носительство инфекций;
генеалогическую и андрологическую патологии.
Преконцепционная профилактика, кроме медико-генетического консультирования, включает превентивную санацию и устранение потенциальных терато- и мутагенов; синхронизацию репродуктивных процессов в период эмбриогенеза. Суть превентивной санации заключается в том, что при выявлении патологии у супругов им проводят ряд мероприятий, направленных на нормализацию условий раннего онтогенеза, дают рекомендации по устранению потенциальных терато- и мутагенов за 2-3 мес до беременности. Также необходимо уделять должное внимание синхронизации репродуктивных процессов – планированию зачатия в летне-осенний период, выбору времени зачатия в соответствии с овуляцией.
Для ликвидации патологических процессов в организме, нормализации обменных процессов, повышения устойчивости к негативным экологическим факторам, создания благоприятных условий для гамето- и эмбриогенеза за 3 мес до зачатия родителям рекомендуют диету, богатую содержанием фолиевой кислоты, витаминами В, С, Е, РР, назначают поливитамины типа Прегнавит, Элевит Пронаталь. Комплекс вышеуказанной терапии положительно влияет как на работу органов и систем, так и на создание благоприятных условий для гамето- и эмбриогенеза.
Третий уровень – пренатальный. После наступления беременности, на 9-11-й неделе проводят УЗИ плода и определяют уровни a-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека на сроках 14-20 нед, после чего по показаниям выполняют амнио-, плаценто- и кордоцентез. На 16-21 нед осуществляют повторное УЗИ плода.
Вышеуказанная методика ведения беременности у женщин после преконцепционной профилактики дает возможность значительно снизить частоту осложнений беременности (гестозов, угрозы прерывания беременности, фетоплацентарной недостаточности, дистресса плода). За счет оптимальных тканевых биоэнергетических и биосинтетических процессов, нормализации гомеостаза организма матери необходимость применения инвазивных методов пренатальной диагностики сокращается в два раза.
Четвертый уровень – постнатальный. Новорожденного осматривают врач-неонатолог, а также врач-генетик с использованием соматогенетического исследования с синдромологическим анализом и дополнительных методов клинико-генетического обследования. Повторные осмотры проводят в 3; 6 и 12 мес.
2. Профилактика врожденного вывиха бедра.
Состоит в прерывании патологического процесса на ранних стадиях развития сустава с помощью лечебных мер, которые позволили бы управлять этим процессом и направлять по пути нормального развития всех его тканевых структур. Это тем более важно, так как лечебная тактика в первые месяцы жизни ребенка не зависит от степени тяжести патологии.
Ранняя диагностика и лечение врожденного вывиха бедра.
Наличие дисплазии суставов у родителей, тазовое предлежание плода, крупный плод, деформация стоп, гестозы беременных должны настораживать в плане возможной врождённой патологии суставов. Риск врождённой патологии тазобедренного сустава в этих случаях возрастает десятикратно. Поэтому таких детей, даже если ортопедическая симптоматика отсутствует, относят к группе риска по врождённому вывиху бедра.
На врожденный вывих бедра указывает отягощенная наследственность, патология беременности, клинические признаки нестабильности тазобедренного сустава, или признаки смещения головки бедренной кости по отношению к вертлужной впадине.
Ультразвуковое и рентгенологическое исследование, информативные и чрезвычайно важные методы диагностики, являются вторичными по отношению к клиническим методам.
Своевременно заподозрить или поставить диагноз должен врач ортопед при осмотре новорождённых в родильном доме. Далее больные дети и дети группы риска наблюдаются ортопедом по месту жительства. Всем больным детям и новорождённым из группы риска назначается ортопедическое лечение, которое продолжается до уточнения окончательного диагноза.
Все эти дети должны наблюдаться ортопедом и должны быть обследованы с применением ультразвукового, а с 3-х месячного возраста с применением рентгеновского метода. Диагноз окончательно формулирует врач ортопед по месту жительства на основании осмотра, результатов инструментальных методов и на основании динамического наблюдения ребёнка.
Особенности течения заболевания у данного пациента.
В процессе курации выявлены следующие особенности течения заболевания:
поздняя диагностика патологии опорно-двигательного аппарата ребенка;
отказ матери от консервативного лечения после выявления данного порока развития;
низведение проксимального конца правого бедра до уровня вертлужной впадины с помощью скелетного вытяжения (в течение 20 дней) перед операцией;
выполнение травматичной операции на поздних сроках, когда невозможно восстановить полностью анатомически функциональную конфигурацию сустава;
Список литературы
Ю.Ф. Исаков «Хирургические болезни у детей, Москва, «Медицина», 1998г., стр.587-598.
Интернет-источники:
http://www.trvm.ru/orthopedics/index_494.html
http://www.medmoon.ru/rebenok/d_bol82.html
http://www.weborto.net/forum/1297326484/index_html
http://votromashka.narod.ru/ortopediya/
http://works.tarefer.ru/51/100365/index.html
http://www.docto.info/specialists/168/
http://www.sgmu.ru/edu/learn/student/eman/pediatrics/investigation/breath.pdf
http://woman.health-ua.com/article/170.html