Для наглядного подтверждения этих законов были введены следующие условные обозначения: заглавная буква А - доминантный аллель, а - рецессивный. Так как каждый организм несет два аллеля одного гена, то организмы стали обозначать: АА - гомозигота по доминантному признаку, аа - гомозигота по рецессивному признаку, Аа - гетерозигота. Доминантные гомозиготы могут давать гаметы только типа А, рецессивные - только а, а гетерозиготы - оба вида гамет. Родителей стали обозначать заглавной буквой Р, а гибридов первого, второго и третьего поколений F1, F2 и F3 соответственно, q - гаметы. Знак * обозначает скрещивание, символ + - женский пол (зеркало Венеры), а >- мужской пол (щит и копье Марса). Скрещивание чистых линий можно записать в следующей форме:
По фенотипу не всегда удается определить генотип организма. Организм, фенотипически обладающий доминантным признаком, может быть гетерозиготным или гомозиготным по доминантному признаку. Для определения зиготности организма применяют анализирующее скрещивание. При анализирующем скрещивании организм скрещивают с организмом, гомозиготным по рецессивному данному признаку, и по потомству определяют зиготность родительского организма. Если в потомстве у определяемого организма присутствуют особи, фенотипически обладающие только доминантным признаком, то родительская особь - гомозиготна по доминантному аллелю, если же часть потомства обладает и рецессивным признаком, то определяемый организм гетерозиготен по данному признаку. Две схемы показывают оба случая анализирующего скрещивания.
Один ген может иметь не только два, но и несколько различных аллелей. Такое явление получило название множественности аллелей. Ярким примером множественности аллелей является окраска у кроликов. Аллелей существует 6 форм: дикая окраска (черный кролик), темная шиншилла (кролик серебристо-серого темного тона), шиншилла (серебристо-серый кролик),светлая шиншилла (кролик со светлой серебристо-серой шкуркой), горностаевая или гималайская (белый кролик с черными лапами, хвостом, ушами и кончиком морды и красными глазами) и альбинос (белый кролик с красными глазами). Каждый кролик может иметь только два аллеля данного гена, поэтому наследование ничем не отличается от наследования генов, имеющих только две аллельные формы.
Дигибридное скрещивание.
Следующим этапом в работе Менделя было изучение наследования двух пар признаков. Обязательным условием является то, что гены рассматриваемых признаков должны находиться в разных хромосомах. Рассмотрим пример с двумя парами признаков: желтые и зеленые, гладкие и морщинистые семена гороха. Проводя эксперименты с моногибридным скрещиванием, Мендель установил, что доминантными признаками являются желтая окраска и гладка форма. Он скрестил чистые линии сорта гороха с желтыми и гладкими семенами с сортом гороха. Имеющим зеленые и морщинистые семена. Первое поколение было единообразным: желтые и гладкие семена, зато во втором поколении выявилось расщепление в следующем количественном соотношении:
Гладкие желтые - 315
Морщинистые желтые - 101
Гладкие зеленые - 108
Морщинистые зеленые - 32
Соотношения фенотипов получилось 9:3:3:1. На основе этих данных Мендель сделал два вывода:
1. Во втором поколении появилось два новых фенотипа: гладкие зеленые и морщинистые желтые семена.
2. Для каждой пары признаков был соблюден закон моногибридного скрещивания 3:1 ( 423 гладких к 133 морщинистым, 416 желтых к 140 зеленым).
Эти результаты позволили Менделю утверждать, что признаки наследуются независимо друг от друга. Третий закон Менделя - принцип независимого расщепления, согласно которому расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов. Третий закон Менделя можно наглядно проиллюстрировать с помощь решетки Пеннета, названной так по имени кембриджского генетика. Она позволяет проследить все возможные генотипы и фенотипы при дигибридном скрещивании. В клетки по вертикальным столбцам записываются возможные мужские гаметы, а в клетки по горизонтальным строкам - женские. В каждой гамете должно находиться только по одному аллелю каждого гена. В соответствующие клетки решетки вносятся генотипы потомков.
Аналогичные результаты можно было получить, учитывая то, что дигибридное скрещивание - это два моногибридных скрещиваний. Можно перемножить результаты двух моногибридных скрещиваний по правилу умножения многочленов.
(АА+2Аа+аа)*(ВВ+2Вв+вв)=ААВВ+2ААВв+2ВВАа+ААвв+ааВВ+4АаВв+
+2Аавв+2ааВв+аавв - по генотипу.
(3А+а)*(3В+в)=9АВ+3Ав+3аВ+ав - по фенотипу.
Исходя из выведенных закономерностей, можно утверждать, что и другие виды полигибридного скрещивания будут идти по таким же законам. Так тригибридное скрещивание - это три моногибридных:
(АА+2Аа+аа)*(ВВ+2Вв+вв)*(СС+2Сс+сс) и так далее.
Сцепленное наследование.
У любого организма имеется огромное количество признаков, а хромосом - ограниченное количество, поэтому в каждой хромосоме находится огромное количество генов. Гены, лежащие в одной хромосоме, называются сцепленными, а все гены одной хромосомы называются группой сцепления, соответственно число групп сцеплений соответствует равно количеству пар хромосом (гаплоидному набору). Естественно, что при образовании половых клеток сцепленные гены далеко не всегда комбинируются независимо, а чаще передаются в гаметы в таких сочетаниях, в которых они находились у родительских организмов. При таком расхождении получается, что Менделевское расщепление 9:3:3:1 не соблюдается, а преобладают сочетания, аналогичные родительским.
Сцепленное наследование было открыто в 1905 году Бэтсоном и Пеннетом, но объяснить его они не смогли. Цитолог Сеттон предполагал, что признаки, гены которых находятся в одной хромосоме, наследуются всегда вместе, но его теория не подтвердилась, так как полного сцепления признаков не наблюдалось. Механизм сцепленного наследования был открыт в 1910 году американским биологом Томасом Гентом Морганом и его учениками А. Стертевантом и К. Бриджесом.
Для своих исследований Морган выбрал очень удачный объект - муху дрозофилу (Drosophila melanogaster). У мухи дрозофилы четыре пары хромосом, различающихся по величине и форме. Дрозофила быстро размножается 9потомство через 12-15 дней) и очень плодовита (100 потомков у одной пары), поэтому можно было исследовать в течении года более 20 поколений. Муху изучали по паре признаков, находящихся в одной хромосоме: серое и черное тело, длинные и зачаточные (короткие) крылья. Серое и длинные крылья доминируют. Морган скрещивал мух с серым телом и длинными крыльями с мухами, у которых было черное тело и короткие крылья. Во втором поколении были получены фенотипы в отношении 3:1 (3 доли мух и серым телом и длинными крыльями и одна доля мух с черными телами и короткими крыльями). Но и такое отношение было не абсолютным. Все-таки встречались мухи с серыми телами и короткими крыльями и мухи с черными телами и длинными крыльями. Эти новые фенотипы назвали рекомбинантными. Это доказывало неполное сцепление.
К открытию сцепленного наследования Морган пришел в результате следующего опыта. Он скрещивал серую длиннокрылую муху, гетерозиготную по обоим признакам, с рецессивной гомозиготой с черным телом и зачаточными крыльями (то есть производил анализирующее скрещивание). Он предположил два варианта:
1. Если гены, определяющие данные признаки, лежат в разных парах хромосом, то они наследуются независимо и можно предположить следующее распределение фенотипов: 1 серое тело, длинные крылья : 1 серое тело, зачаточные крылья : 1 черное тело, длинные крылья : 1 черное тело, зачаточные крылья.
2. Если гены, определяющие данные признаки, сцеплены (т.е. лежат в одной паре хромосом), то отношение фенотипов будет следующее: 1 серое тело, длинные крылья : 1 черное тело, длинные крылья.
Ни один раз Морган не получил предсказанные результаты, а получал все время следующее соотношение: по 41,5% приходилось на каждый родительский фенотип, 8,5% имели серое тело и зачаточные крылья и столько же черное тело и длинные крылья. Поэтому Морган сделал следующие выводы: эти гены находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены, аллели каждого гена расположены в гомологичных хромосомах и во время мейоза происходит обмен генами между гомологичными хромосомами, поэтому и появляются рекомбинативные фенотипы. Этот обмен участками хромосом получил название кроссинговер.
Была выведена формула частоты рекомбинаций, которая выглядит следующим образом:
Частота рекомбинаций=(число рекомбинантов/общее число потомков)*100%
В случае с мухами дрозофилами можно посчитать число рекомбинаций, зная, что Морган получил 965 серых мух с длинными крыльями, 944 черные мухи с зачаточными крыльями, 206 черных мух с длинными крыльями и 185 серых мух с короткими крыльями.
((206+185)/(965+944+206+185))*100=(391/2300)*100?17% (т.е. 8,5%+8,5%)
ученик Моргана Стертевант высказал мысль, что частота рекомбинаций отражает относительное взаимное расположение генов в хромосоме: чем дальше друг от друга находятся сцепленные гены, тем больше вероятность кроссинговера, т.е. частота рекомбинаций . Это объясняется тем, что чем ближе находятся сцепленные гены, тем больше между ними взаимодействие и тем труднее они отделяются друг от друга. Расстояние между генами стали исчислять в Морганидах, которые отражают частоту рекомбинаций. Например, если известно, что расстояние между генам 30 Морганид, то в потомстве будет 30% рекомбинантов.