Аномалии и дефекты физического строения (стр. 2 из 2)

Некоторые авторы считают, что это связано не с увеличением размера языка, а с недоразвитием верхнейчелюсти, ведущим к уменьшению полости рта (Engler, Benda).

Определенное диагностическое значение представляет своеобразный тембр голоса. Наблюдается грубый, хриплый, низкий голос в сочетании с косноязычной речью. Ученые полагают, что эти особенности голоса обусловлены утолщением голосовых связок, относительно высоким расположением гортани и недостаточным развитием придаточных пазух носа, которые вследствие этого утрачивают способность резонировать.

Частым симптомом при болезни Дауна являются аномалии зубов. Форма зубов неправильная. Они низкие и тупые, или узкие и острые. Между зубами имеются промежутки; часто отсутствуют боковые резцы (рис.№7).

Нарушение трофики зубов ведет к кариесу и раннему выпадению. Обширные кариозные изменения наблюдаются как в постоянных зубах, так и в молочных, причем последние подвергаются кариозному процессу чаще, чем у здоровых детей. Исследования В.Е. Горфунг (1959г) показали, что, в отличие от здоровых детей, кариозный процесс при болезни Дауна носит острый характер, развивается вскоре после прорезывания молочных зубов и быстро приводит к их разрушению.

О.Г. Латышова (1962г), изучавшая изменения зубов при болезни Дауна, обнаружила кариес 4-24 зубов у 42 детей из 43. Автор подчеркивает наличие значительной гипоплазии эмали, особенно молочных и постоянных моляров. Отличаются также и нарушение порядка прорезывания зубов. Так, вместо резцов первыми могут прорезываться моляры. Часто прорезывание зубов значительно задерживается.

При болезни Дауна часто ненормально формируются ушные раковины. Аномалии их строения проявляются в асимметрии, уменьшение размера и изменение формы. Ушные раковины мягкие, дряблые, рисунок ушной раковины может быть неполным; верхний завиток обычно свисает. Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими. Встречается сужение наружного слухового прохода.

Описанные аномалии строения головы, лица, зубов и ушных раковин особенно подчеркиваются своеобразным выражением лица. Оно маловыразительно, часто гиперемировано в области щек и представляется в покое амимичным. Кожа лица сухая с наклонностью к шелушению и экземам. Диагноз главным образом ставится благодаря этому характерному строению лица, отличающему больного с болезнью Дауна от других видов олигофрении.

При болезни Дауна значительные изменения обнаруживаются со стороны строения грудной клетки. Грудная клетка узкая и часто деформирована. Встречается асимметричная форма грудной клетки вследствие выпячивания или западания одной ее половины. Наиболее частой деформацией грудной клетки является так называемая «куриная грудь»- киле видное выпячивание грудины и « воронкообразная грудь»- углубление по средней линии грудины. Выраженность этих деформаций может варьировать в больших пределах – от грубой до легкой степени.

Довольно закономерны изменения конечностей при болезни Дауна. Типичен акроцианоз и мраморность кожных покровов конечностей. Весьма часто сочетание гипотонии мышц конечностей с переразгибанием суставов (рис.8).

Конечности укорочены по сравнению с размерами туловища. Особенно малы кисти и стопы. Малые размеры кистей и стоп связаны с укорочением костей пястья и плюсны. Метакарпальные кости и фаланги недоразвиты; часто встречается атрофия средней фаланги мизинца, укорочение и искривление основной и средней фаланги, а также изогнутая под углом ногтевая фаланга мизинца - клинодактилия (рис.№9).

Рука обычно имеет «паловидную» форму. Пальцы рук широкие и плоские. Между укороченными пальцами могут встречаться межпальцевые кожные перепонки - так называемые «плавательные перепонки» (рис.№10).

Стопы также изменены. Отмечается наклонность к плоскостопию, что, по-видимому, связано с гипотонией мышц свода стопы и слабостью связочного аппарата. Промежуток между 1и 2 пальцами стопы увеличен. Часто отмечается перонеальное отставание пальцев стопы, причем 4 палец часто лежит на 3 и 5 пальцах. Синдактилия между 2 и 3 пальцами бывает резко выражена (рис.№11).

У больных с синдромом Дауна встречается также синдактилия между 3 и 4 пальцами, что в нормальной популяции наблюдается крайне редко.

Встречается ряд аномалий развития внутренних органов. В первую очередь, к ним следует отнести различные пороки сердца, в особенности незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородок. Реже встречается незарашение боталлова протока и тетрада Фалло. С наличием пороков сердца связаны цианоз лица и акроцианоз при болезни Дауа. Дети с тяжелыми пороками сердца умирают или после рождения, или в первые годы жизни.

Вследствие гипотонии мышц брюшной стенки живот выпячен (рис.№12). Определяется низкое расположение пупка. Нередки пупочные грыжи (из-за слабости пупочного кольца) и грыжи белой линии живота. У детей, страдающих болезнью Дауна, часты запоры. У больных детей в первые годы жизни не редко отличается отставание развития наружных половых органов; в период полового созревания оно нормализуется.

Гипоплазию половых органов и крипторхизм в качестве частого симптома болезни Дауна отличают Sterns и соавторы (1960).

Сочетание болезни Дауна с такими уродствами, как косолапость, волчья пасть, заячья губа, атрезия пищевода, или прямой кишки и другие, встречаются очень редко.

Приведенные данные свидетельствуют о большом разнообразии аномалий строения различных органов, однако ни один из перечисленных симптомов в отдельности не является патогномичным для болезни Дауна. Некоторые из указанных симптомов с различной частотой могут встретиться и в нормальной популяции. Клиническая картина болезни Дауна определяется лишь сочетанием этих разнообразных аномалий.

Одним из ведущих симптомов, характеризующих болезнь Дауна, является изменение высшей нервной деятельности в форме умственной отсталости различных степеней: от легкой дибильности до полной идиотии. Наиболее часто снижение интеллекта носит характер имбизильности.

Дети, страдающие болезнью Дауна, только в единичных случаях способны обучаться в обычной школе. Даже в специальных школах, Дети с болезнью Дауна учатся с большим трудом. Многие по несколько раз дублируют один и тот же класс; многие не в состоянии продвинуться дальше 1-2 класса.

При болезни Дауна резко страдают функции второй сигнальной системы, особенно способность к обобщению, сравнению и анализу. Нарушение абстрактного мышления находит выражение в затруднении счета и решении арифметических задач. Элементарные навыки чтения и письма удаются несколько лучше. Память и внимание оказываются значительно сниженными. Больные часто не могут запомнить даже не большие стихотворения. Смысловая память страдает больше, чем механическая.

Весьма типична повышенная отвлекаемость детей с болезнью Дауна. Они не могут сосредоточится, быстро теряют интерес к однообразной игре, работе, занятиям, легко утомляются. Это является результатом чрезмерной истощаемости корковых процессов, затрудняющей обучение даже в специальной школе.

Состояние эмоциональной сферы больных характеризуется рядом особенностей, отличных от других форм слабоумия. Г. Е. Сухарева так описывает нарушение эмоциональной и волевой сферы этих больных: “Эмоции мало дифференцированы, отсутствуют иничиатива и самостоятельность. Поступки определяются повышенной внушаемостью, подражательностью или минутными желаниями. Часто не мотивированное упрямство, негативизм”. Благодаря способности к подражанию больным удается привить элементарные житейские навыки и научить их выполнять несложные трудовые процессы. Больные старшего возраста способны выполнять работу, не требующую большой физической силы и инициативы. При болезни Дауна значительно выражены речевые нарушения. Речь развивается поздно; часто только к 4 годам больные начинают произносить первые слова. Словарный запас очень мал, конструкция фраз затруднена. Наличие выраженных расстройств артикуляции затрудняет общение с больными.

Особая склонность этих детей к музыке, о которой обычно сообщают родители, является, по-видимому, преувеличенной и не превышает обычную живую ориентированную реакцию этих детей на новые, достаточно сильные раздражители.

Наряду с расстройствами ВНД, при болезни Дауна отличается и недостаточность моторики. Больные неуклюжи, не способны выполнять тонкие, координированные движения руками, не умеют правильно соразмерять движения, хотя настоящих мозжечковых расстройств не отличается. Дети с глубокими степенями у. о. Так и не научатся ходить, хотя параличи и расстройства координации у них отсутствуют (рис. 13).

Грубые очаговые симптомы выпадения при исследовании ЦНС при болезни Дауна встречаются редко. С большим постоянством выявляются значительные отклонения функции зрительного и вестибулярного анализаторов. К ним относятся аномалии рефракции в виде миопии, гиперлитропии, астигматизма. Эти расстройства могут быть выявлены и учтены только у детей школьного возраста и при условии не резкого отставания умственного развития.

Список использованной литературы.

1. Краткая медицинская энциклопедия-М., Москва «С. Э.»-1989г.

2. Болезнь Дауна «Клинические и цитонические исследования» М.,1966г.

3. Хромосомные болезни человека /Годинова А. М./ Л., 1965г.

4. Популярная медицинская энциклопедия /под ред. Б. В. Петровского/- М., 1988г.