К рецессивно наследуемым формам умственной отсталости относятся такие заболевания, как фенилкетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром Корнелии де Ланге и др. При доминантном наследовании отмечается внутрисемейное сходство клинических проявлений заболевания. К наследуемым по доминантному типу относится ряд наследственно-семейных форм, например синдром Марфана и др.[24]
Другую группу этиологических факторов составляют экзогенные вредности, либо действующие на развивающийся плод через организм матери во время беременности, либо повреждающие головной мозг ребенка в первые годы постнатальной жизни. Определенное значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интранатальной гипоксии и родовой травме. К кислородному голоданию и нарушению развития плода могут вести тяжелые хронические заболевания матери во время беременности, такие, как: сердечно-сосудистая недостаточность, болезнь крови, почек, эндокринопатии и др. Факторы, способствующие развитию асфиксии и родовой травмы многообразны: токсикозы и перенашивание беременности, неправильное положение и предлежание плода, клинически узкий таз, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др.
В числе патогенных факторов, которые могут вести к нарушениям развития мозга во внутриутробном периоде развития, важное место принадлежит инфекциям. Патогенное влияние инфекционных заболеваний матери на плод связано с возможностью проникновения микробов и вирусов через плаценту в кровяное русло плода. Наиболее опасными для плода считаются вирусные инфекции (коревая краснуха, грипп, инфекционный гепатит, листериоз, цитомегалия и др.), которые обладают избирательным нейротропным действием.
В генезе олигофрении могут играть роль некоторые лекарственные препараты, принимаемые матерью во время беременности (антибиотики, сульфаниламидные препараты, барбитураты и др.), а также плодоизгоняющие средства. Определенная роль в происхождении олигофрении отводится хроническому алкоголизму родителей.
В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов чаще выступают нейроинфекции (менингиты, энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, а также другие вредности, перенесенные в первые годы жизни, которые могут обусловить поражение мозга и аномалии его развития. К экзогенным факторам, способствующим возникновению умственной отсталости, относятся также иммунологическая несовместимость крови матери и плода по резус-фактору и по факторам АВО [24].
В зависимости от глубины психического дефекта при олигофрении выделяют три степени психического недоразвития: дебильность, имбецильность и идиотию, что имеет важное практическое значение для определения возможности обучения и социальной адаптации больных. Соотношение дебильности, имбецильности и идиотии примерно 75%, 20%, 5% - сведения иностранных специалистов.
Дебильность – легкая степень психического недоразвития (IQ=50-70). При хорошем внимании и хорошей механической памяти дети способны к обучению по специальной программе вспомогательных школ, основанной на конкретно-наглядных методах обучения, овладевают определенными трудовыми навыками и могут проявлять самостоятельность в несложных трудовых процессах. Обычно умственное недоразвитие с годами становится менее заметным. В дошкольном возрасте присутствует примитивный замысел в игре, возможность ее простейшей организации; в школьном возрасте – определенная оценка конкретной ситуации, в простых практических вопросах. В речи употребляется фразовая речь. У больных повышается уровень отвлеченного мышления, логических процессов, ассоциаций, обиходная речь становится мало отличимой от речи интеллектуально полноценных детей и подростков. Все это способствует приобретению определенного запаса сведений, овладению навыками чтения, письма, счета. Имеются элементы способности к обобщению. Мышление имеет наглядно-образный характер. Подлинное образование понятий оказывается недоступным. Очень слаба способность к отвлечению и обобщению. Плохо понимается смысл прочитанного. Правильно воспринимая предметы и их изображения, дети, страдающие дебильностью, затрудняются в их сравнении, установлении существующих между ними внутренних связей. При обучении счету дети с трудом усваивают понятие количественного содержания числа, смысл условных арифметических знаков. Без предварительного разъяснения часто не понимают условие несложной задачи. При ее решении «застревают» на предшествующем способе действия. С трудом усваивают правила правописания. Фразы примитивны, речь часто страдает аграмматизмами, косноязычием. Словесные определения, не связанные с конкретной ситуацией, воспринимаются медленно.
С интеллектуальным недоразвитием тесно связана незрелость личности. Отчетливо выступают несамостоятельность суждений и взглядов, отсутствие любознательности, слабость инициативы. При общей достаточной сохранности эмоциональной сферы нет сложных оттенков переживаний. Отмечается недостаточность тонких, дифференцированных движений, выразительности мимики. Довольно часты разрозненные неврологические знаки, дисплазии телосложения, нередки цереброэндокринные расстройства.
При правильном воспитании и обучении, своевременном привитии трудовых навыков, отсутствии нервно- психических расстройств, осложняющих интеллектуальный дефект, социальный прогноз благоприятен. При выполнении работы, не требующей инициативы, самостоятельности и быстрой переключаемости, обнаруживается достаточная продуктивность.
Имбецильность – средняя и выраженная степень умственной отсталости (IQ =20-50). Мышление имбецилов конкретно, непоследовательно, туго подвижно. Образование отвлеченных понятий по существу недоступно. Запас сведений и представлений ограничен узким кругом сугубо бытовых, повседневных вопросов. Отмечается резкое недоразвитие восприятия, внимания, памяти. Речь косноязычна и аграмматична, словарный запас беден и состоит из наиболее часто употребляемых в обиходе слов и выражений.
Имбецилы не обучаемы по программе вспомогательных школ. При относительно хорошей механической памяти некоторые из них могут овладеть буквами и порядковым счетом, но пользуются ими механически. Недостаточность зрительного и слухового анализа и синтеза отчетливо проявляется в затруднениях при запоминании букв, сходных по написанию или звучанию, при слиянии звуков в слоги и слогов в слова. Чтение носит механический характер; понимание смысла прочитанного отсутствует. Возможно обучение порядковому счету в пределах первого десятка, механическое заучивание таблицы умножения. Отвлеченный счет, понятие о числе недоступны. Им доступны навыки самообслуживания и элементарные трудовые процессы, но к самостоятельной трудовой деятельности они в большинстве случаев неспособны. Синкинезии, медлительность, вялость, неловкость движений усугубляют трудности овладения письмом, физическим трудом.
Имбецилы легко дают неадекватные реакции, иногда бывают злобными и агрессивными. У некоторых отмечается повышение и извращение влечений. Повышенная внушаемость и подражательность нередко способствуют проявлению асоциальных форм поведения. У имбецилов относительно сохранны простые, непосредственные эмоции, а также и проявления сочувствия, стремление помочь. Имеются у таких больных и зачатки самооценки: переживание своей физической слабости, моторной неловкости.
Идиотия – самая глубокая умственная отсталость (IQ менее 20), при которой почти полностью неразвиты мышление и речь. Реакция на окружающее резко снижена, восприятия слабо дифференцированы. В обращенной речи воспринимают не смысл, а интонации и сопровождающие речь мимика и жесты. Эмоции элементарны и в основном определяются инстинктивной жизнью – чувством удовольствия и неудовольствия. Формы выражения аффекта примитивны: радость проявляется в двигательном возбуждении, выразительном крике. Статические и локомоторные функции грубо недоразвиты, многие больные не умеют стоять и ходить. При идиотии одни больные вялы, малоподвижны, подолгу пребывают в однообразном положении, другие – беспокойны, двигательно возбудимы. Часто отмечается повышение и извращение влечений (упорная мастурбация, поедание нечистот и др.). При идиотии обычно наблюдаются грубые дефекты физического развития и выраженные неврологические симптомы.
Жизнь олигофренов в степени идиотии протекает на инстинктивном, безусловно рефлекторном уровне. У них не развиваются навыки опрятности и самообслуживания. Они постоянно нуждаются в постороннем уходе и надзоре.
В соматическом статусе больных олигофренией часто отмечаются признаки физического недоразвития, дисгенезии и дисплазии, многие из которых соответствуют эмбриональным этапам развития органов и систем. В ряде случаев они дают возможность судить о времени воздействия патогенного фактора, а их типичное сочетание позволяет выделять отдельные дифференцированные формы олигофрении (болезнь Дауна, микроцефалия и др.). Физическое развитие больных олигофренией часто отстает от возрастной нормы и характеризуется непропорциональностью строения туловища и конечностей, искривлениями позвоночника, признаками церебрально-эндокринной недостаточности (ожирение, недоразвитие половых органов, нарушение темпа и сроков формирования вторичных половых признаков) [32]