Лечение пока только симптоматическое — назначение АКТГ, тиреоидина, витамина А.
Мукополисахаридоз, тип III (синдром Санфилиппо). При этой разновидности мукополисахаридоза выраженная олигофрения сочетается с относительно неглубокими соматическими отклонениями в виде некоторых расстройств опорно-двигательного аппарата, увеличения размеров внутренних органов, незначительного помутнения роговицы.
Эти больные отличаются большой двигательной активностью, злобностью и агрессивностью.
Окулодиэнцефалический синдром Барде—Бидля1 заключается в сочетании психического недоразвития с ожирением, гипогенита-лизмом, пигментарным ретинитом с резким снижением зрения (вплоть до слепоты) и полидактилией.
Синдром Лоуренса—Муна2. Помимо умственной отсталости, этот синдром выражается в наличии пигментной ретинопатии, гипогенитализме и спастической параплегии.
Черепно-лицевой синдром Крузона. При этом синдроме снижение интеллекта сочетается с характерным видом черепа и лица: конической, башенной и шарообразной формой головы, шишковидным лбом, экзофтальмом и расходящимся косоглазием, гипоплазией верхней и прогнатией нижней челюсти, крючковидным носом. Кроме того, имеется снижение слуха, зрения, обоняния.
Акроцефалосиндактилический синдром Апера. Нарушение психического развития при синдроме Апера сопровождается уродством черепа (сплющенная в переднезаднем размере и вытянутая вверх голова) и синдактилией — срастанием пальцев рук и ног.
Иногда оба этих синдрома не совсем правомерно объединяют в один общий синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля.
Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 521
34.3.1.2. Хромосомные болезни
Болезнь Дауна (болезнь Лангдон—Дауна, синдром Дауна, генерализованная фетальная дисплазия, эмбриодия). Средняя частота болезни Дауна среди новорожденных составляет 0,10%. Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так называемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины (называемой некоторыми авторами «клоуниз-мом»), для l градающих болезнью Дауна очень характерна мышечная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею и т.д. («гуттаперчивость»).
Из других физических нарушений можно встретить корот-копалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замедленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистрофия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения и т.д.).
Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несравненно реже о де-бильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординирован-ные, что нередко сочетается со своеобразной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особенностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. При выраженном слабоумии эта подражательность носит характер бессмысленного копирования по типу эхо-кинезии, в более же легких случаях — сознательного и очень точного повторения жестов, манер, походки окружающих. Особенно охотно такие больные копируют приятные им действия. Так, один больной, побывав в кино, с точным повторением всех увиденных на экране жестов стал целовать руки окружающим его молодым женщинам. Кроме склонности к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются добродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфорией, хотя встречаются и безразличные — вялые или злобно-раздражительные.
522 Часть III. Частная психиатрия
Несмотря на то что болезнь Дауна известна более 100 лет (описана в 1866 г.), долгое время по поводу ее этиологии существовали лишь различные гипотезы. И только в связи с развитием медицинской цитогенетики было обнаружено, что болезнь Дауна относится к так называемым хромосомным болезням.
Болезнь Дауна является следствием нарушения хромосомного баланса в виде трисомии по 21-й хромосоме (в клеточном ядре вместо обычных двух 21-х аутосом появляется лишняя 21-я хромосома1)-
Трисомия по 21-й хромосоме и обусловливает те нарушения обмена веществ, которые дают характерную картину болезни Дауна.
Самой частой причиной хромосомной аберрации (хромосомной «ошибки») при болезни Дауна является немолодой возраст матери (наибольшее число страдающих этой болезнью рождается у матерей в возрасте 35—45 лет).
Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими нарушениями (синдром Рада). При этой разновидности олигофрении глубокое слабоумие, чаще всего в виде идиотии, сочетается с ихтиозом — ороговением кожи, приобретающей вид рыбьей чешуи (ихтиозиформная эритродермия), и спастическими нарушениями, главным образом в нижних конечностях.
Патогенное воздействие могут оказать также такие факторы, как ионизирующая радиация, вирусные инфекции, некоторые интоксикации.
34.3.2. Олигофрении вследствие воздействия различных вредностей (инфекции, интоксикации и т.д.) в период внутриутробного развития
Олигофрения в виде рубеолярной эмбриопатии вследствие заболевания беременной краснухой в первые 2—3 месяца беременности чаще всего выражена в тяжелой форме и сопровождается аномалиями развития мозга (микроцефалия, порэнцефалия) и других органов. Очень характерны различные дефекты глаз: мик-рофтальмия, врожденная катаракта, изменения сетчатки, колобо-ма и т.д. Типичны также поражения органа слуха и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы, из которых наиболее часто встречается незаращение артериального протока.
Олигофрения, обусловленная краснухой, может сопровождаться судорожными припадками. Вирус краснухи может поражать центральную нервную систему и в постнатальном периоде, когда обычное течение заболевания осложняется менингитами, менингоэнцефалитами и энцефалитами.
У человека 23 пары хромосом' 22 пары аутосом и 1 пара половых. Нерасхождение может касаться любой пары. Нерасхождение ведет или к трисомии, или к моносомии.
Глава 34. Умственная отсталость (олигофрении) 523
Внутриутробное поражение эмбриона или плода может произойти и при заболевании беременной женщины вирусным гриппом.
34.3.2.1. Олигофрении, обусловленные биологической несовместимостью крови матери и ребенка (резус-конфликт)
Несовместимость по резус-фактору (Rh-фактор) матери и ребенка приводит к возникновению у последнего гемолитической болезни, следствием чего может быть наряду с другой патологией и олигофрения.
Патогенез гемолитической болезни объясняется резус-конфликтом, когда при отсутствии Rh-фактора у матери1 и наличии резус-фактора у отца ребенок наследует отцовскую особенность и становится резус-положительным. В таком случае в организме матери вырабатываются антирезус-агглютинины, что ведет к гемолизу эритроцитов плода. Олигофрения вследствие перенесенной гемолитической болезни может быть выражена в разной степени, отмечаются и тяжелые степени психического недоразвития. Наблюдаются также судорожные припадки, поражения слуха, косоглазие, нистагм, атаксия, атетоз, гемиплегия.
34.3.2.2. Олигофрении вследствие токсоплазмоза
Вследствие внутриутробного заражения токсоплазмой гондии (паразит проникает через плаценту от больной токсоплазмозом матери) могут возникнуть выраженные нарушения развития организма и в том числе задержка психического развития.
Конгенитальный токсоплазмоз чаще всего дает тяжелую олигофрению (степень идиотии или имбецильности). Нередки эпи-лептиформные припадки и гиперкинезы.
Кроме выраженного слабоумия, подчас сочетающегося с большой злобностью, для этого заболевания чрезвычайно характерны поражения глаз и кальцинаты — очаги обызвествления в головном мозге.
Дефекты глаз, помимо очень частых хориоретинитов, могут выражаться в микрофтальмии, энофтальмии, атрофии зрительных нервов. Частым явлением бывает гидроцефалия, но может быть и микроцефалия. Встречается микрогирия, гетеротопия серого вещества и т.д. Наряду с очень характерным поражением нервной системы и глаз при врожденном токсоплазмозе встречаются и различные поражения внутренних органов (селезенки, печени, легких, почек).
Диагноз олигофрении на почве токсоплазмоза устанавливают на основе: 1) типичной клинической картины (помимо задержки психического развития, чаще всего встречается «триада Сэйбина» —
Резус-отрицательными являются приблизительно 15% всех людей
524 Часть III. Частная психиатрия
гидроцефалия, хориоретинит и кальцинаты в мозге, обнаруживаемые при рентгенологическом исследовании, 2) данных специального исследования: а) реакции с красителем Сэйбина—Фельдмана (окрашивание токсоплазм метиленовым синим), б) реакции связывания комплемента и в) кожной аллергической реакции.
Для лечения токсоплазмоза применяется хлоридин (дара-прим, малоцид, пириметамин) в сочетании с сульфамидными препаратами и добавлением витаминов. Помимо врожденного токсоплазмоза, к олигофрении может вести и заражение этой болезнью в раннем детском возрасте.
34.3.2.3. Олигофрения на почве врожденного сифилиса