Страница истории
Памятной датой в биологии стала весна 1953 года. Исследователи американец Д. Уотсон и англичанин Ф. Крик расшифровали «святая святых» наследственности - ее генетической код. Именно с тех дней людям, далеким от науки, стало известно наименование знаменитой ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты, идентичной генам, тем таинственным, носителям наследственных признаков, ради которых в науке было не только сломано много копий, но и «наломано дров».
Сообщение ученых о том, что им удалось расшифровать структуру этой большой молекулы, объединило в целое разрозненные до того результаты исследований в биохимии, микробиологии и генетике, проводящихся на протяжении полувека. Что было известно раньше?
Живой организм состоит из миллиардов клеток. Каждая из них, в свою очередь, - сложно устроенная частица, содержащая ядро и цитоплазму. В ядре клетки находятся особые образования, хромосомы, которые включают в себя гены.
У каждого вида животных и растений свой набор хромосом, своей формы и своих размеров. Различны и материальные носители наследственных признаков - гены. У человека в одной клетке их не менее ста тысяч, соединенных в длинные нити.
При этом каждый из нас генетически индивидуален. И еще: практически каждая клетка содержит в себе полный для живого существа набор генов.
Клетки вырабатывают необходимые для жизни организма белки. Как известно, это целый класс сложных химических соединений. Клетки производят свои белки-ферменты, белки-гормоны и др.
Из других белков, как из кирпичей, строятся сами клетки... Если у вас волосы светлые, а глаза голубые - это обусловлено белками, их определенным набором.
А о том, какие белки создавать клеткам, заботятся гены. Они же следят за тем, чтобы при делении клеток новые частицы наследовали потомственные признаки.
Но как это происходит? И какова природа генов? Вот это слегка и прояснилось после открытия Уотсона и Крика. Расшифровав структуру ДНК, они раскрыли конкретную материальную природу носителя наследственности, показали, что ген - это не что иное, как участок молекулы ДНК. Длинные нити этой молекулы свернуты в ядре клетки в очень плотные спирали. Все гены из всех клеток человеческого тела могут уместиться в одном наперстке. А если их размотать и соединить в одну, то «генная нить» протянется до Солнца и обратно более чем четыреста раз!
Чтобы представить строение ДНК, можно вообразить длинную веревочную лестницу, закрученную в виде штопора. Выпрямив ее, мы получим длинные цепи двух чередующихся веществ: сахара и фосфора. Эти цепи составляют костяк молекулы ДНК, их структура никогда не изменяется. Чудесные свойства этой молекулы зависят от «перекладин» лестницы. Каждая «перекладина» состоит их двух частей, причем каждая «полуперекладина» прочно связана только со своей боковиной лестницы, с другой «полуперекладиной» она связана слабо.
В роли половинок «перекладин» выступают молекулы четырех азотистых соединений - аденина (А), цитозина (Ц), тимина (Т) и гуанина (Г). Сочетания этих четырех веществ с костяком дезоксирибонуклеиновой кислоты называют нуклеотидами, с которыми связана специфика генов. В составе отдельных генов сотни нуклеотидов. Порядок названных азотистых веществ внутри гена и составляет его код.
Учеными установлено, что А может соединиться, образуя «перекладины», только с Т, а Ц - только с Г. Таким образом, сочетания А - Т, Т - А, Ц - Г и Г - Ц представляют собой своего рода четырехбуквенный алфавит, с помощью которого и записана наследственная информация. Перед делением клетки лестница распадается на две боковины, каждая со своей «полуперекладиной». Нуклеотиды А отделяются от нуклеотидов Т, а нуклеотиды Ц - от нуклеотидов Г наподобие того, как расходятся зубцы застежки-«молнии».
В клетке постоянно свободно плавают нуклеотиды, и они, соединяясь с разделившимися частями "Лестницы», вновь образуют целые. Так, клетка из одной «лестницы» ДНК создает две «лестницы»- абсолютные копии первой.
Теперь она может приступить к своему делению: две одинаковые «лестницы», оказавшиеся в двух клетках, обеспечат их тождество.
Таким же путем в клетке создаются тысячи разных белков. Каждый ген - определенный участок длинной нити ДНК - содержит «инструкции» о производстве одного какого-либо белка. Эти «инструкции» закодированы определенной последовательностью в расположении нуклеотидов в нити
Используя всего четыре нуклеотида ДНК, природа создает бесконечное разнообразие жизни.
Так было пересмотрено прежнее понятие гена как неделимой частицы. И структурно, и биохимически он оказался сложной системой. Новейшие исследования открыли в клетке, в пределах гена и в их комплексе (генотипе) новый, громадной сложности микромир.
Понятие гена наполнилось физиологическим и биохимическим содержанием, было показано, что код гена, т. е. его молекулярная структура, программирует в клетке синтез белков. Это программирование имеет сложный характер... Сами гены в каждом клеточном поколении самоудваиваются, в чем важную роль играют белки в виде специальных ферментов. Путем такой ауторепродукции для каждой новой клетки гены строятся заново из азотистых оснований и других веществ, синтезируемых в цитоплазме. Все это вовлекает гены в обмен веществ и подвергает их действию факторов внешней среды. В результате гены, эти блоки генетической информации, претерпевают бесконечные изменения (мутации) на основе преобразования их молекулярного строения.
Открытие материальной природы гена отразило в себе единство органического мира. Молекулы ДНК оказались тем веществом, в котором записана генетическая информация почти всех живых существ на Земле. Хранитель «ключей жизни» и главный «дирижер внутриклеточного оркестра», ДНК заключает в себе код, который любая клетка использует для своего воспроизведения. Человек и насекомое, полевой цветок и бактерия - все они «родственники» по ДНК.
Весной 2000 г. в мире разразилась сенсация: геном человека, о котором столько говорили ученые, наконец, полностью расшифрован. Это сообщение застало врасплох все мировое научное сообщество. Ведь создание карты генетического кода ожидалось не ранее 2005 года. По значимости это открытие приравнивается к полету человека на Луну или созданию водородной бомбы: оно может стать не только панацеей от всех болезней и средством для создания эликсира молодости, но и миной замедленного действия, способной погубить человечество.
Международный проект «Геном человека» (НСР) стартовал в 1990 году по инициативе американского правительства. В его работе принимают участие исследователи со всех уголков земного шара: Англии, Франции, Японии, США, Германии и многих других. Первоначально предполагалось, что расшифрованный геном они получат не раньше, чем через 15-20 лет. По мере продвижения работ эту дату несколько раз переносили. В конце марта руководитель проекта Фрэнсис Коллинс заявил, что работа будет завершена в мае или начале июня этого года. Но параллельно подобные работы велись и в частных биотехнологических компаниях. «Селера Геномикс» (Роквилл, штат Мэриленд) под руководством Крейга Вентера приступила к работе на 9 лет позже - в сентябре 1999 года. И именно компании «Селера», главному конкуренту НОР, удалось первой прочитать генетический код одного человека.
Работу «Селера Геномикс» планирует завершить в течение месяца. Для этих целей будет использован суперкомпьютер, самый мощный в мире из тех, что находятся в распоряжении частных компаний. Считается, что генома одного человека недостаточно для полного отображения обобщенного генома хомо сапиенс, поэтому компания собирается изучить гены пяти человек разных рас. Исследования будут несколько раз дублированы, чтобы убедиться в надежности и правильности полученных данных.
Установление последовательности генов – это первый шаг в понимании генома человека. Ведь представления о функциях установленных генов, а всего лишь демонстрируют порядок, в котором следуют нуклеотиды. Могут потребоваться годы, прежде чем появятся осязаемые результаты в виде новых лекарств или вакцин.
Груз наследственности
Наследственные болезни... Еще совсем недавно они были, что называется, судьбой человека. Успехи медицинской генетики потеснили судьбу. Во многих случаях врачи могут теперь повлиять на такие заболевания. Анализ крови, исследование околоплодной жидкости, другие методы позволяют своевременно поставить диагноз. Специальное лечение смягчает тяжесть болезни.
Среди наследственных известны болезни, связанные с нарушениями в наборе хромосом. Нормально у человека содержится двадцать три пары хромосом. Недостаток или избыток их, поломка, изменения в структуре влекут за собой наследственные страдания. Недостаток хромосом в двадцать первой или двадцать второй паре в клетках крови часто ведет к злокачественному белокровию. При болезни Дауна ребенок резко отстает в умственном развитии, а вся причина в одной лишней хромосоме в двадцать первой паре...
Изменения, возникающие в генах и хромосомах, называют мутациями. Они могут передаваться из поколения в поколение и обусловливать наследственные пороки развития и заболевания. Хромосомные мутации у человека, как правило, вызывают тяжелые пороки развития. Наследственные болезни в основном - результат нарушений, возникающих в генах. Статистика английских, американских и канадских исследователей свидетельствует о том, что более половины слепых и примерно пятьдесят процентов глухих страдают от тяжкого груза наследственности. По данным американской печати, несколько миллионов человек в Соединенных Штатах Америки страдают наследственными болезнями.
Многие гены передают наследственные признаки только одному полу. Тяжелая наследственная болезнь гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию, проявляется у мужчин, но наследственные носители ее - женщины. При мутациях могут появляться новые наследственные признаки - не от рекомбинации генов (т. е. перегруппировки при сочетании отцовских и материнских признаков), а благодаря каким-либо внешним воздействиям – химическим, радиационным и другим.