3. Генотип генів як єдина взаємозв'язна система
3.1Види генів
Генотип людини містить близько 100 тисяч генів, що функціонують як єдина взаємозв'язана система, в якій будь-який ген знаходиться в складній взаємодії зі всіма іншими. Характер цих взаємодій пов'язаний з физико-хімічними властивостями окремих атомів і груп атомів, що входять в структуру ДНК (електронегативність, потенціал іонізації, электроно-донорна або протонодонорна здатність, структура електронних хмар, можливість передавати електронні ефекти уздовж всього ланцюжка вуглеводного остову і так далі). На жаль, сьогодні не побудована навіть принципова модель цих процесів, і теоретична генетика вимушена багато в чому використовувати емпіричні дані. Ідентифікована всього лише невелика частина всіх наявних в генотипі генів. Науці відомі гени-модифікатори, що відповідають за морфологію і видові ознаки, гени-регулятори біохімічних процесів, гени диференціювання, які дають команди, коли у зародка розвиватися тим або іншим органам. Наука вже створила свого роду "таблицю Менделєєва" з ідентифікованих генів. Кількість всіляких поєднань генів в зиготах визначається числом 223, і поява у зародка тих або інших властивостей предків є досить випадковою і в природних умовах непередбачуваним. Величезне різноманіття всіляких комбінацій генів виключає поява хоч би два генетично ідентичних людей (за винятком однояйцевих близнят). Гени відрізняються високою стійкістю до зовнішніх дій і здатні залишатися незмінними впродовж багатьох поколінь.
3.2 Види пошкоджень генів в окремих індивідах
Кожен з нас в своїй генетичній програмі зберігає пам'ять про всі ступені розвитку живої речовини. І разом з тим, під впливом чинників навколишнього середовища, що змінюються, або при збігу випадкових обставин спонтанно можуть з'являтися мутації, зберігатися і передаватися потомству. З кожним поколінням чоловік все більш обтяжується вантажем негативної спадковості, вірогідність прояву якої підвищується з погіршенням якості навколишнього середовища. Не дивлячись на здатність генетичного коду, що знімає випадкові шуми і пошкодження, час від часу різні види пошкоджень генів реалізуються в окремих індивідах. Ці зміни можуть бути спадковими і особливо яскраво виявитися за наявності великого числа споріднених шлюбів, при яких вірогідність повторення пошкодження зростає. Під час генних мутацій відбуваються спотворення одного або декількох генів, як правило, в періоди реплікації (подвоєння) ДНК. Спотворення генів статевих хромосом відбувається в результаті зміни різних чинників внутришньоклітинного середовища і за відповідних умов може передаватися по спадку. Сьогодні відомо понад три тисячі генетичних порушень. Природа багато з них до цих пір залишається невідомою. Наприклад, у чотирьох чоловік із ста є спадкова схильність до заїкання, причому у чоловіків вона зустрічається в чотири рази частіше, ніж у жінок. Дальтонізмом страждає близько 45% чоловіків і близько 1% жінок, гемофілією страждають тільки чоловіки, хоча жінки є носійками пошкодженого гена. Хромосомні порушення пов'язані із спотворенням хромосом в процесі утворення гамет. Ці спотворення можуть бути декількох типів. Пошкодження усередині аутосомних хромосом (1-22) пов'язані з різними аномаліями, ембріони з порушеннями в хромосомах
1-15 гинуть до народження, або народжуються нежиттєздатними. Діти з пошкодженнями в хромосомах 15-18 народжуються з фізичною потворністю і зниженим інтелектом. Зайва хромосома в парі 21 - хвороба Дауна. Сьогодні досить добре вивчені порушення в статевих хромосомах (23). Наявність зайвої Х-хромосоми приводить до синдрому Клайнфельтера у чоловіків (характерний жіночий тип статури, розумова відсталість, безпліддя), наявність зайвої хромосоми Y- породжує високий ступінь агресивності. Дослідження в колоніях жорсткого режиму показали, що їх мешканці в 30% випадків страждають саме цим дефектом. Іноді при типово чоловічому поєднанні в статевих хромосомах (ХY) народжується жінка. Дуже часто такий тип зустрічається серед спортсменок або ділових жінок. До третьої групи відносяться багатофакторні хвороби із спадковою схильністю (алкоголізм, ішемія, діабет та ін.). За несприятливих умов ця схильність реалізується. Спотворення на молеуклярному рівні можуть відбутися під дією фізичних (різні типи випромінювань, гіпертермія і гіпотермія), хімічних (пестициди, важкі метали, деякі лікарські препарати, алкоголь і ін.), біологічних (віруси і збудники, вакцини) і інших мутагенів і зв’язані з підвищенням частоти вроджених вад розвитку. Але разом з такими людьми з'являються люди геніальні, з неабиякими здібностями, що значно перевищують здібності середньої людини. Число загальновизнаних геніїв в Європі і Північній Америці за історично осяжний час обчислюється, на думку багатьох незалежних експертів в 400–500 чоловік.
Раса (наприклад, в латинській і грецькій расі більше великих людей, чим в інших), політичні рухи, свобода думки і слова, багатство країни, нарешті, близькість літературних центрів - все це робить великий вплив на появу геніальних людей, але поза сумнівом також, що не менше значення мають в цьому відношенні температура і клімат. Щоб переконатися в цьому, досить подивитися і порівняти звіти про рекрутські набори в Італії за останні роки. З цих звітів видно, що до областей, що дають, очевидно, завдяки своєму прекрасному клімату, хоча і не залежно від впливу національності, найбільше число солдатів високого зростання і найменший відсоток бракованих, належать саме ті, в яких завжди були багато обдарованих людей, як, наприклад, Тоскана, Лігурія і Романья. Навпаки, в тих провінціях, де відсоток молодих людей високого зростання, придатних до військової служби, менше - Сардінія, Базіліката і Аостська долина - число геніальних осіб помітно знижується. Виняток становлять лише Калабрія і Вальтелліна, де обдаровані люди не рідкісні, не дивлячись на низьке зростання більшості населення, але це помічається тільки в місцевостях, відкритих з півдня або лежачих на піднесеності, у наслідок чого там не розвиваються ні кретинізм, ні малярія, так що цей факт аніскільки не заперечує висловленому нами положенню. Вже відвіку відмічено було як простолюддям, так і ученими, що в гористих країнах з теплим кліматом особливо багато буває геніальних людей. Народна тосканська приказка свідчить: "У горців ноги товсті, а мізки ніжні". Веджецио писав: "Клімат впливає не тільки на фізичне, але і на душевне здоров'я; Мінерва вибрала своїм місцеперебуванням місто Афіни за його повітря, унаслідок чого там народяться мудреці". Цицерон теж не раз згадує про те, що в Афінах, завдяки теплому клімату, народяться розумні люди, а у Фівах, де клімат суворий - дурні. Петрарка, в своєму "Epistolario", що становить щось ніби автобіографії цього поета, постійно указує на те, що кращі з його творів були написані або, принаймні, задумані посеред улюблених ним чарівних горбів Валь-киуза. За свідченням Вазарі, Мікеланджело говорив йому: "Якщо мені вдалося створити що-небудь дійсне хороше, то я зобов'язаний цим дивному повітрю вашого рідного Ареццо". Мураторі писав одному італійцеві: "Повітря у нас дивовижне, і я впевнений, що саме завдяки ньому в нашій країні стільки чудово обдарованих людей". Маколей говорить, що Шотландія, одна з бідних країн Європи, займає в ній перше місце по числу учених і письменників; їй належать: Біда, Михайло Скотт, Непер – винахідник логарифмів, потім Буханан, Вальтер Скотт, Байрон, Джонстон і частково Ньютон. Без сумніву, саме в цьому впливі атмосферних явищ слід шукати пояснення того факту, що в горах Тоскани, переважно в провінціях Пістойі, Буті і Вальдонтані, між пастухами і селянами зустрічається стільки поетів і особливо імпровізаторів, зокрема є навіть і жінки, як, наприклад, пастушка, про яку говорить Джульяні в своєму творі "Про мову, на якій говорять в Тоскані", або незвичайна сім'я Фредіані, де і дід, і тато, і сини - всі поети. Один з членів цієї сім'ї живий ще до цих пір і складає вірші не гірше за великих тосканських поетів колишнього часу. Тим часом селяни тієї ж національності, що живуть на рівнинах, не відрізняються такими талантами. У всіх низовинних країнах, як, наприклад, в Бельгії і Голландії, а також в оточених дуже високими горами місцевостях, де внаслідок цього розвиваються місцеві хвороби - зоб і кретинізм, як, наприклад, в Швейцарії і Савойе - геніальні люди надзвичайно рідкісні, але ще менше буває їх в країнах сирих і болотистих. Небагато геніїв, якими гордиться Швейцарія - Бонні, Руссо, Тронкинь (Tronchin), Тіссо, де Кандоль і Бурламаки – народилися від французьких або італійських емігрантів, тобто за таких умов, коли раса могла паралізувати вплив місцевих несприятливих умов. Урбіно, Пезаро, Форлі, Комо, Парма дали більше знаменитих геніальних людей, чим Піза, Падуя і Павія - якнайдавніші з університетських міст Італії, де, проте, не було ні Рафаеля, ні Браманте, ні Россіні, ні Спалланцані, ні Мураторно, ні Фаллопія, ні Вольта – уродженців п'яти перших міст. Переходячи потім від загальних до більш приватних прикладів, ми переконаємося, що флоренція, де клімат дуже м'який, а грунт надзвичайно горбистий, доставила Італії найблискучішу плеяду великих людей. Данте, Джотто, Макіавеллі, Люллі, Леонардо, Брунеллеськи, Гвіччардіні, Челліні, Беато Анджеліко, Андрія дель Сарто, Николіні, Каппоні, Веспуччи, Вівіані, Боккаччо, Ал'берті і Донаті - ось головні імена, якими має право гордитися це місто. Навпаки, Піза, що знаходиться в науковому відношенні, як університетське місто в не менш сприятливих умовах, чим флоренція, дала порівняно з нею навіть значно менше число видатних генералів і політиків, що і було причиною її падіння, не дивлячись на допомогу сильних союзників. З великих же людей Пізе належить тільки Никколо Пізано, Джіунта і Галілей, батьки якого були, проте, флорентійци. А тим часом Піза відрізняється від флоренції єдино своїм низовинним місцеположенням. Нарешті, яке багатство геніальними людьми представляє гориста провінція Ареццо, де народилися Мікеланджело, Петрарка, Гвідо Рені, Реді, Вазарі і троє Аретіно. Далі, скільки обдарованих осіб були родом з Асті (Альфьері, Оджеро, С. Бруноне, Беллі, Натта, Гвальтієрі, Котта, Соларі, Аліоне, Джорджіо і Вентура) і Туріну, що розкинувся на горбах (Роланд, Калуза, Джіоберті, Бальбо, Беретта, Марокетті, Лагранж, Божіно і Кавур). У гористих частинах Ломбардії і в приозерних місцевостях Бергамо, Проломі і Комо число великих людей так само набагато значніше, ніж в низовинних. По-перше ми зустрічаємо імена Тассо, Маськероні, Доніцетті, Тарта-лья, Пожени, Вольта, Паріні, Анпіані, Травень, Плінія, Каньола і ін., тоді як в низовинній Ломбардії ледве можна налічити шість таких імен - Альчиато, Беккаріа, Оріані, Кавальєрі, Азеллі і Бокачині. Горбиста Верона провела Маффєї, Паоло Веронезе, Катулла, Фракасторо, Бьян-кині, Саммікеплі, Тірабоськи, Лорнья, Піндемонте; багата ж і Падуя, така, що лише подекуди представляє декілька освітлених сонцем горбів, дала Італії тільки Тіта Лівія, Чезаротті, Петра д'Абано і небагато інших. Якщо низовинна область Реджіо може похвалитися такими знаменитостями зі своїх уродженців, як Спалланцані, Аріосто, Корреджо, Секки, Нобілі, Валліснері, Божардо, то вона частково зобов'язана цим осяяним сонцем, що зустрічається в ній, горбам; троє останніх з цієї плеяди народилися саме в горбистому Скандіано; Генуя і Неаполь, що знаходяться в особливо сприятливих умовах (теплий клімат, близькість морить і гористе місцеположення можуть бути поставлені нарівні з флоренцією, якщо не по числу своїх геніальних уродженців, то по їх значенню; тут народилися Колумб, Доріа, Віко, Караччиоло, Перголезе, Женовезі, Чиріло, Філанджері і ін. Далі цікаво прослідкувати, який вплив надає помірно теплий клімат, особливо якщо до нього приєднуються ще і національні якості, на розвиток музичних талантів. Проглядаючи твір Клемана "Знамениті музиканти" (Clement. LesMusicienscelebres, 1868), з 110 великих композиторів 36, тобто більш за третину, належить Італії і що 19 або більше половини цих останніх - уродженці Сіцілії (Ськарлатті, Пачині, Белліні) і Неаполя з його околицями. Таке явище, очевидно, обумовлюється впливом грецької раси і теплого клімату. До неаполітанців належать Жо-меллі, Страделла, Піччинні, Лео, Дуні, Саккині, Карафа, Паїзієлло, Чимароза, Цингареллі, Меркаданте, Траетта, Дуранте, двоє Річчі і Петрелла. З останніх 17 музикантів лише небагато можуть вважати своєю батьківщиною Верхню Італію: Доніцетті, Верді, Алегрі, Фреськобальді, двоє Монтеверді, Сальері, Марчело і Паганіні. Останні троє – уродженці приморських місцевостей; все ж таки останні родом з Центральної Італії, в Римі народилися Палестрина і Клементі, в Перуджіно і флоренціях - Спонтіні, Люллі, Перголезі. Величезне значення клімату і грунту позначається не тільки по відношенню до видатних артистів у всіх пологах мистецтва, але навіть і по відношенню до найменш знаменитим з них. Непрямий вплив навколишньої природи на народження геніальних людей представляє деяку аналогію з впливом її на розвиток божевілля. Загальновідомий факт, що в гористих країнах жителі більш схильні до божевілля, ніж в низовинних, підтверджений цілком психіатричною статистикою. Крім того, новітні спостереження доводять, що епідемічне безумство зустрічається набагато частіше в горах, чим в долинах. Психічні епідемії, що виникли вже в недавні роки і на наших очах в Монте Аміата (Лазаретті), в Буська і Чорногорії. Не слід також забувати, що горби Іудеї були колискою багатьох пророків і що в горах Шотландії з'явилися люди, обдаровані ясновидінням (SecondaVista); ті та інші належать до геніальних божевільних і напівбожевільних віщунів.