Третьим изученным у спортсменов геном был ген ангиотензин превращающего фермента (ACE). Это ключевой фермент ренин-ангиотензиновой системы - важнейшего гуморального регулятора артериального давления. ACE катализирует превращение ангиотензина I в ангиотензин II - наиболее активный сосудосуживающий гормон, кроме того ACE способен катализировать деградацию брадикинина - важнейшего сосудорасширяющего гормона. Ген ACE локализован в 17-й хромосоме, локус q23. Структурный полиморфизм гена ACE носит название инсерционно-делеционного (I/D) и заключается в наличии (insertion) или отсутствии (deletion) фрагмента ДНК длиной 287 пар нуклеотидов в 16-м интроне. Применение реакции ПЦР позволяет выявить в гене ACE три генотипа: II-гомозиготы по I-аллелю, ID-гетерозиготы, DD-гомозиготы по D-аллелю. Существует тесная связь между генотипом ACE и активностью фермента, который регулирует содержание ангиотензина II. Этот гормон не только регулирует состояние гемодинамики человека, но и как фактор роста усиливает синтез структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы.
На основе анализа полиморфизма гена ACE популяция обследуемых может быть распределена на три группы: носители генотипа II, генотипа ID и генотипа DD. В начале работы с геном ACE было проведено сравнение генотипов среди жителей Санкт-Петербурга и спортсменов. Результаты анализа частоты распределения по генотипам среди жителей города (16% - II, 51% - ID, 33% - DD) и спортсменов (14% - II, 39% - ID, 47% - DD) были весьма близки. В то же время в группе спортсменов можно отметить увеличение частоты встречаемости гомозигот генотипа DD, которое произошло за счет снижения количества генотипа гетерозигот ID. Анализ распределения генотипов гена ACE среди спортсменов, специализирующихся в различных скоростно-силовых видах спорта и видах спорта с длительной физической нагрузкой, позволил выявить существенные различия в частоте I- и D-аллелей. Так, у представителей скоростно-силовых видов спорта частота D-аллеля составила 0,72, а I-аллеля - 0,28. У спортсменов, выполняющих длительную физическую работу, это соотношение было изменено и частота I-аллеля была 0,63, а D-аллеля - 0,37 [6].
Таким образом, полученные результаты доказывают наличие достоверной корреляции развития определенных физических качеств с различными генотипами гена ACE. Спортсмены, имеющие генотип DD гена ACE, в большей степени предрасположены к развитию скоростно-силовых физических качеств. Носители другого генотипа - II, напротив, в большей степени предрасположены к выполнению длительной физической работы [4]. Следовательно, тестирование X-аллеля гена ACTN3, равно как и анализ на наличие T-аллеля гена AMPD1, наряду с определением DD генотипа гена ACE уже сегодня можно рекомендовать в качестве прогностического теста на выявление генетической предрасположенности к развитию и проявлению у спортсмена скоростно-силовых физических качеств.
На основании результатов настоящего исследования впервые получена развернутая картина генетической предрасположенности человека к выполнению скоростно -силовой физической работы и определен спектр генов, которые могут быть использованы в диагностическом комплексе для отбора в скоростно-силовые виды спорта. Использование полученных данных в практической работе тренеров позволит повысить результативность спортивного отбора и сохранит здоровье спортсменов при реализации учебно-тренировочной программы подготовки и в стрессовых ситуациях, с которыми сопряжены занятия спортом.
Авторы благодарят д.п.н. В.И. Криличевского и к.п.н. И.И. Комарова (ГУСПО СПб УОР-2) за плодотворное научное сотрудничество и помощь в организации исследования
Список литературы
1. Рогозкин В.А. Расшифровка генома человека и спорт //Теория и практика физ. культуры. 2001, № 6, с. 60-63.
2. Рогозкин В.А. Спортивная генетика: состояние и перспективы // VII Международный научный конгресс "Современный олимпийский спорт и спорт для всех". М., 2003, т. 3, с. 265-269.
3. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека //Теория и практика физ. культуры. 2000, № 12, с. 33-36.
4. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. //Способ выявления предрасположенности к длительной физической работе. Патент РФ № 2194982, выдан 20.12.2002. Бюл. № 35.
5. Mills M.A.; Nan Yang, Weinberger R.P. // Differential expression of the actinbindind proteins, a-actinin-2 and-3, in different species: implications for the evolution of functional redundancy// Human Molecular Genetics. 2001. v. 10(13) p.1335-1346.
6. Nazarov I., Woods D., Montgomery H., Schneider O., Kazakov V., Tomilin N., Rogozkin V.// The angiotensin converting enzyme 1/D polymorphism in Russian athletes. Europian Journal of Human Genetics. 2001. - V .9. - P. 797-801.