3. При скрещивании двух моногетерозигот (Аа) наблюдается расщепление по фенотипу, соответствующее формуле: а) 1: 1; б) 1 : 2 ; в) 3 : 1 ; г) 9 : 7.
4. Что наследует потомство от родителей:
а) признаки; б) свойства; в) генотип; г) гены.
5. Что обозначает термин «аллель»:
а) наследственный признак; б) локус; в) одно из возможных состояний гена; г) мутантный ген.
6. Как называется явление парности признаков:
а) реципрокность; б) альтернативность; в) комплементарность;
г) аллелизм.
7. Сколько аллелей одного гена в норме получают потомки одного гена от каждого из родителей:
а) два; б) несколько; в) один; г) много.
8. Сколько типов намет образует особь, имеющая генотип, гомозиготный по десяти генам:
а) два; б) несколько; в) один; г) много.
9. В каком случае организмы с разными генотипами имеют одинаковый фенотип:
а) при полном доминировании; б) не могут иметь; в) при неполном доминировании; г) при летальности одного гена.
10. Чем можно объяснить, что особи с одинаковым генотипом имеют разный фенотип:
а) неполным доминированием; б) кодоминированием; в) пенетрантностью; в) полным доминированием.
11. Чем определяется количество гамет, которое образует особь:
а) диплоидностью; б) количеством доминантных генов в генотипе; в) степенью гетерозиготности; г) количеством рецессивных генов в генотипе.
12. Каким образом при гибридологическом анализе устанавливается независимость наследования признаков:
а) по количеству единиц расщепления; б) по отсутствию рекомбинантов; в) по наличию рекомбинантов; г) по формуле расщепления.
Задание 2. Решите задачи.
1. Одна из форм шизофрении наследуется как моногенный аутосомный рецессивный признак. Какова вероятность проявления заболевания в потомстве двух здоровых родителей, если бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали шизофренией?
2. У человека леворукость и альбинизм определяются рецессивными аутосомными генами, локализованными в разных хромосомах. Могут ли родители иметь нормальный фенотип, если один ребенок унаследовал леворукость, а другой – альбинизм?
3. Карий цвет глаз, темный цвет волос и владение правой рукой – доминантные аутосомные признаки, которые наследуются независимо. Голубоглазая, светловолосая женщина-правша имеет мужа – кареглазого, темноволосого мужчину-левшу. У них есть сын – голубоглазый, светловолосый левша и дочь – кареглазая, темноволосая правша. Определите генотипы всех членов семьи.
ЦЕЛИ МОДУЛЯ: а) познакомить учащихся с наследственными болезнями человека, их классификацией;
б) познакомить учащихся со специализированным видом медицинской помощи, направленной на профилактику наследственных болезней;
в) формирование информационной культуры (компетентности), умение работать с различными источниками информации, в том числе биологическими и медицинскими словарями.
г) воспитание генетической грамотности у учащихся.
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1. Закрепить знания учащихся о видах профилактики наследственной патологии;
2. Дать представление о специализированном виде медицинской помощи - медико-генетическом консультировании.
3. Научить анализировать и оценивать этические аспекты современных исследований в биологической науке;
4. Раскрыть понятие генетической паспортизации людей;
5. Способствовать развитию профессиональной самоориентации учащихся.
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э. 2.1. Классификация наследственных болезней
Значение классификации патологии человека для развития заболевания, что является одним из важных достижений медицинской генетики. Эта классификация не только позволяет понять причины развития заболеваний, но и помогает в выборе методов лечения и профилактики этих болезней. Наследственные болезни разнообразны и встречаются в практике врача любой специальности. Поэтому помимо генетической существует классификация наследственных болезней, соответствующая медицинским специальностям.
Причиной наследственных заболеваний является изменение наследственного материала. В ряде случаев такие изменения обязательно приводят к формированию патологических признаков, к развитию болезней. В других случаях немаловажное значение имеют те или иные факторы внешней среды, которые провоцируют или способствуют проявлению измененного мутантного гена. Некоторые заболевания обусловлены изменением одного гена, другие же наследственные болезни развиваются при изменении нескольких генов, то есть существуют наследственные болезни с моногенным и полигенным типом наследования.
У.Э. 2.2. Общая характеристика наследственных болезней.
Любой вид патологии имеет свои закономерности. Значение этих закономерностей помогает врачу в диагностике заболеваний и лечении больных.
1) Наследственные болезни часто носят семейный характер: заболевания встречаются у нескольких родственников.
2) Наследственным заболеваниям характерна тяжесть заболевания, хроническое течение. Тяжесть течения обуславливает инвалидность и сокращенную продолжительность жизни.
3) Для многих заболеваний характерно наличие специфических симптомов, наследование которых позволяет заподозрить наличие у человека наследственного заболевания.
4) Многие наследственные заболевания носят врожденный характер.
5) Наследственным заболеваниям характерна относительная устойчивость к распространенным методам лечения. Это объясняется тем, что традиционные методы лечения не могут исправить мутантный ген, измененную хромосому или восстановить нормальное число хромосом. Прогресс молекулярной биологии, генетики и клеточной инженерии способствует выявлению причин патологии.
У.Э. 2.3. Профилактика наследственных заболеваний
В настоящее время невозможно традиционными способами исправить изменение наследственного материала, являющееся причиной наследственного заболевания. Поэтому основным средством снижения интенсивности генетического груза в человеческих популяциях, рождения больных детей и формирования у них патологических признаков является профилактика.
Различают несколько видов профилактики наследственной патологии:
· Выбор оптимального репродуктивного возраста;
· Отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии;
· Жесткий контроль мутагенов в окружающей среде;
· Прерывание беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или дородовой диагностики заболевания.
Важным звеном профилактики является медико-генетическое консультирование. Медико-генетическое консультирование является специализированным видом медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование заключается в составлении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оценке вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.
У.Э. 2.4. ДНК - диагностика и здоровье человека
ДНК-диагностика находит применение не только в диагностике наследственных заболеваний человека. ДНК-диагностика позволяет выявить особенности генома человека, обуславливающие реакции здорового человека на природно-климатические, бытовые и профессиональные факторы внешней среды, на прием лекарственных средств и некоторые продукты питания.
ДНК-диагностика позволяет проводить раннее выявление злокачественного перерождения клеток, позволяет выявлять микроорганизмы, паразитирующие в организме человека, находящиеся в биологических средах или внешней среде, в том числе и в качестве компонентов биологического оружия.
Раскрытие молекулярной основы того или иного наследственного заболевания начинается с генетического картирования – определения локализации искомого гена в хромосоме. ДНК-диагностика позволяет обнаружить в организме человека возбудителей болезней, составить генетический паспорт. В некоторых странах начата работа по генетической паспортизации людей, которая поможет не только идентифицировать человека, но и выявить особенности его генома, обуславливающие его реакции на лекарственные средства, производственные и климатические факторы, а также предрасположенность к тем или иным заболеваниям.
С помощью методов ДНК – анализа выявляют генетически модифицированные продукты питания, способные содержать опасные для человека искусственные генетические конструкции.
Задания для учащихся:
Подготовить сообщения.
1. Используя медицинские справочники, научно-популярные журналы, изучить статистику распространенности наследственных болезней.
2. Каковы возможные отрицательные социальные аспекты генетической паспортизации?
Рекомендуемая литература:
1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей. – М.: Издательский центр «Академия», 2003.
2. Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. Что вы знаете о своей наследственности? 2-е изд., перераб. – М.: Медицина, 1984.
3. Фросин В.Н. Введению в биологию человека. 2. Генетика. Индивидуальное развитие / В.Н. Фросин – Казань: Диалог – Компьютерс, 2005.
МОДУЛЬ 3: КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КАК МЕТОД ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА – 4 ч.
ЦЕЛИ МОДУЛЯ: а) познакомить учащихся с генеалогическим методом изучения наследственности человека;
б) научить составлять родословную человека;
в) формировать умения анализировать родословную;
г) воспитание генетической грамотности.
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1) Дать информацию о молекулярной природе многих заболеваний человека.
2) Создание условий для творческой самореализации учащихся.
3) Способствовать проводить самостоятельный поиск биологической информации в различных источниках, в том числе с использованием информационных технологий.