4) Воспитание семейных традиций, уважения к памяти предков.
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э. 3.1. Генеалогический метод
Человек хорошо изучен в генетическом отношении. Это стало возможным благодаря использованию многочисленных методов. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью метода является составление и анализ родословных. В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.
Сбор сведений начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения исследователя. Обычно это больной или носитель какой-либо мутации. Дети одной родительской пары называются сибсами. Границы применения генеалогического метода достаточно широки. Его используют при установлении наследственного характера изучаемого признака, при медико-генетическом консультировании.
У.Э. 3.2. Основные типы наследования
Определение типа наследования в конкретной родословной всегда является серьезной генетической задачей, которую часто может решить врач-генетик. Определив тип наследования и зная закономерности наследования при каждом из них, можно легко выяснить генотип пробанда и сделать прогноз о его вероятном потомстве.
Установление типа наследования заболевания часто является решающим в постановке правильного диагноза и, следовательно, в выборе эффективного лечения, проведении адекватных профилактических мероприятий.
У людей известны следующие типы наследования:
1. Аутосомно-доминантное наследование.
2. Аутосомно-рецессивное наследование.
3. Доминантное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
4. Сцепленное с У- хромосомой наследование.
5. Цитоплазматическое наследование(изучаемые гены находятся в ДНК митохондрий).
У.Э. 3.3. - 3.4. Лабораторная работа «Составление родословных и их анализ»
Цель работы: научиться с помощью генеалогического метода составлять генеалогические таблицы семей.
Сбор сведений о каждом члене своей семьи провести заранее, до лабораторной работы. Желательно собрать сведения о трех поколениях. В сведениях должны быть отражены фамилия, имя, отчество, возраст, пол, характеристика изучаемого признака. В качестве признака может быть цвет волос, форма лица, цвет глаз, тип волос, наличие или отсутствие веснушек и т.д. Из патологических признаков: сахарный диабет, дальтонизм и т. д.
Оборудование: линейка, цветные карандаши, таблица «Обозначения, принятые при составлении родословных человека», дидактические карточки «Морфологические признаки человека».
Ход работы:
Используя собранный материал, составьте генеалогическую таблицу.
1. Поместите в центре таблицы носителя признака (пробанда), обозначив его в зависимости от пола двойным квадратом или кружком.
- лицо мужского пола;
- лицо женского пола;
- пол неизвестен;
- брак;
- родственный брак;
- однояйцевые близнецы;
- двуяйцевые близнецы;
- бездетный брак;
- носители признака.
1. Расположите в один ряд в порядке рождения слева направо его братьев и сестер и соедините их.
2. Выше укажите родителей, соединив их линией брака.
3. Соедините далее между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного и того же поколения.
4. Продолжайте таким образом отмечать лица одного и того же поколения.
5. Обратите внимание на повторяемость изучаемого признака на протяжении ряда поколений.
6. Оцените характер наследования данного признака (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом). Заполните таблицу:
| Признак | Встречаемость (повторяемость) | Характер наследования данного признака |
7. Влияют ли на характер проявления признака факторы среды ( условия труда, быта, климат региона и т.д.)?
8. Результаты работы отразите в виде генеалогической таблицы, используя условные обозначения.
Задания для учащихся:
1. Выберите правильный ответ из предложенных.
1. Основным болезней методом при диагностике хромосомных человека является:
а) близнецовый; б) генеалогический; в) цитологический; в) биохимический.
2. Гибридологический метод не используется в генетике человека по причине:
а) его неэффективности; б) в связи с малым числом потомков; в) по этическим соображениям; г) в связи с редкой сменой поколений.
3. Человек является … объектом для генетического анализа.
4. Основным недостатком человека, как объекта генетических исследований, является невозможность использования … метода.
Задание 2. На компьютере создайте структурную модель родословной по следующему описанию. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще две сестры, нормально владеющие правой рукой, и три брата левши. Мать женщины – правша, отец – левша. У отца есть сестра и 2 брата правши. Дед по линии отца – правша, бабка – левша. У матери женщины есть два брата и сестра – все правши. Мать мужа – правша, отец – левша.
Рекомендуемая литература:
1. Петросова Р.А. Основы генетики. – М.:Дрофа, 2004
2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. –М.: Мастерство, 2001
3. Зеленин А.В., А.В., Кайгородов В.А., Прасолов В.С. Генная терапия сегодня и завтра. Молекулярная биология. –1998. т. 32.
4. Фросин В.Н. Тестовые задания. Казань, издательство «Матбугатйорты», 2000.
| МОДУЛЬ 4: ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ – 3 ч. ЦЕЛИ МОДУЛЯ: а) познакомить учащихся с классификацией хромосомной патологии у человека. б) раскрыть понятие – генетический груз в популяциях человека. в) воспитание генетической грамотности. |
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1. Сформировать знания о хромосомном механизме определения пола организма.
2. Дать представление о наследственных болезнях, которые обусловлены хромосомными мутациями.
3. Показать влияние условий среды на проявление его наследственных свойств и признаков.
4. Выработка на этой основе экологически грамотного поведения учащихся.
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э. 4.1- 4.2. Развитие и проявление хромосомных болезней
Многие наследственные болезни связаны с изменением структуры хромосом или их нормального количества, т.е. с хромосомными мутациями.
Широко известная болезнь Дауна является результатом присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме). Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери. В большинстве случаев появления у новорожденных лишней хромосомы возраст матери достигает, по крайней мере, 35 лет. Мониторинг частоты этого заболевания в районах с сильным загрязнением окружающей среды.
Отдельную категорию наследственных заболеваний составляют синдромы, связанные с изменением нормального количества половых хромосом. Как и болезнь Дауна, они возникают при нарушении процесса расхождения хромосом при гаметогенезе у матери.
Наследственные болезни, связанные с изменеием числа Х-хромосом, диагностируются цитилогическим методом по количеству в клетках телец Барра или полового хроматина.
У.Э. 4.3. Генетический груз в популяциях человека
Генетический груз это весь спектр мутаций, понижающих адаптивные свойства организма. Одна из причин роста – сильное загрязнение окружающей среды, которое является побочным продуктом цивилизации. Постоянные техногенные катастрофы, военные конфликты приводят к изменению климата, к появлению в среде новых мутагенных факторов или повышенной концентрации старых. Генетическая устойчивость популяций человека базируется на том, что каждое последующее поколение появляется от фенотипически нормальных людей. Но при сильном загрязнении среды может возникнуть ситуация, когда 100% яйцеклеток будут нести вредные мутации.
Задания для учащихся:
Задание 1. Заполните пропуски.
1. Набор хромосом человека состоит из … пар.
2. Хромосомы человека очень … поддаются идентификации.
3. Причиной синдрома Дауна является присутствие … хромосомы.
4. Одним из диагностических признаков синдрома Шеревского-Тернера является отсутствие в ядрах клеток женщины полового … .
5. У-хромосома человека, в отличие от такой же хромосомы дрозофилы, оказывает … влияние на процесс формирования пола.
Задание 2. Ответьте устно на вопросы.
1. Синдром Дауна – это болезнь врожденная или наследственная?
2. Обычно женщины с кариотипом ХХХ бесплодны, но в некоторых случаях они могут оставить после себя потомство. Есть ли у них шанс произвести на свет нормального ребенка?
Рекомендуемая литература:
1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учебн. пособие для студ. высш. пед. учеб.заведений. – М.: Издательский центр «Академия», 2003
2. Бочков Н.П. Медицинская генетика. - М.: Мастерство, 2001
3. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. - М.: Медицина, 2003.
4. Петросова Р.А. Основы генетики. – М.: Дрофа, 2004.
МОДУЛЬ 5. ГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ЧЕЛОВЕКА – 4ч
ЦЕЛИ МОДУЛЯ:
а) познакомить учащихся с существующими генными болезнями.
б) показать характер наследования признаков, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
в) познакомить учащихся с инструментом биотерроризма;
г) воспитание здорового образа жизни у учащихся.
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1. Дать представление учащимся о моногенных болезнях.
2. Способствовать использованию полученных знаний для сохранения своего здоровья и здоровья будущего поколения.
3. Выработка навыков генетической грамотности учащихся.
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э.5.1.-5.2. Моногенные формы наследственных заболеваний
Многие признаки наследуются моногенно, т.е. определяются одним геном и наследуются в соответствии с законами Менделя. Моногенных признаков описано более тысячи. Среди них есть как аутосомные, так и сцепленные с полом. Моногенные болезни встречаются у 1-2% населения земного шара. Это очень много.