Болезни с наследственной предрасположенностью обусловлены генными мутациями, возникающими в соматических клетках организма. Генные мутации приводят к изменению структуры или количества кодируемых генами белков.
Для конкретного человека или плода появление мутантного признака чаще всего имеет негативные последствия – может развиться тяжелое заболевание, если ген, в котором произошла мутация, ответственен за определение жизненно важных процессов в организме или за формирование органов.
У.Э.5.3. Типы наследования наследственных заболеваний.
1. Аутосомно-доминантное наследование. При изучении некоторых родословных можно установить, что болезнь передается от одного из родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Для многих доминантных генов характерна разная степень их клинического выражения (экспрессивность генов) и частота проявления у носителей (пенентрантность генов).
2. Аутосомно-рецессивное наследование. При аутосомно-рецессивных заболеваниях у здоровых родителей некоторые дети могут оказаться больными. Это связано с тем, что оба родителя являются гетерозиготными носителями аномального гена.
3. Наследование, сцепленное с полом. Аномальный ген может находиться у женщин в одной или обеих Х-хромосомах, что встречается крайне редко.
У.Э.5.4. Биологический терроризм. Этническое оружие.
Этническое оружие – это химическое соединение и микроорганизмы, избирательно поражающие представителей определенной расы или этнической группы.
В последнее время возросла опасность террора, в том числе биологического. Инструментом биотеррора могут быть химические соединения биологического происхождения, естественные и генетически измененные вирусы и бактерии, другие возбудители заболеваний человека. Одним из новых направлений является создание так называемых ДНК-чипов или биочипов. Наиболее значительным достижением этого направления является создание системы, тестирующей наличие биологического оружия в полевых условиях за 30 минут.
Задания для учащихся:
Используя справочную литературу, ответьте на вопросы:
1. Почему, однажды появившись, мутантный ген не исчезает из популяции людей? И всегда ли этот ген нежелателен?
2. Почему, такая болезнь, как серповидноклеточная анемия, широко распространена в странах Африки и Азии, где высока частота заболеваний малярией?
Рекомендуемая литература:
1. Зеленин А.В., Кайгородов В.А., Прасолов В.С. Генная терапия сегодня и завтра. Молекулярная биология. - 1998. т.32.
2. Шишкинская Н.А. Генетика и селекция. – Саратов: «Лицей», - 2005
3. Фросин В.Н. Введение в биологию человека: 2. Генетика / В.Н.Фросин – Казань: Диалог – Компьютерс, 2005.
МОДУЛЬ 6. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ С ТРАДИЦИОННЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ – 5ч
ЦЕЛИ МОДУЛЯ: а) познакомить учащихся с болезнями наследственной предрасположенности;
б) развить познавательную активность по сохранению собственного здоровья;
в) воспитание здорового образа жизни.
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1. Сформировать знаний о наследственной природе врожденных сердечно-сосудистых заболеваниях.
2. Показать учащимся негативную роль вредных привычек на организм человека.
3. Способствовать использованию приобретенных знаний для оценки собственного здоровья.
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э.6.1. Болезни, с наследственным предрасположением.
Наиболее часто встречаются болезни с наследственным предрасположением: атеросклероз, сахарный диабет, язва желудка и двенадцатиперстной кишки, пороки развития и многие другие. При этих заболеваниях в семье может передаваться предрасположенность к определенному заболеванию. Однако проявление этого заболевания зависит не только от генотипа, но и от факторов внешней среды.
С генетической точки зрения болезни с наследственной предрасположенностью обусловлены взаимодействием нескольких или многих генов.
У.Э.6.2. Наследственная природа врожденных сердечно-сосудистых заболеваний
Наиболее часты аномалии опорно-двигательного аппарата, нервной и сердечно-сосудистой систем, выявляемые в первый год жизни ребенка. Опасны для новорожденного и вирусные заболевания матери.
У.Э.6.3. Алкоголь, курение и другие «факторы риска»
Алкоголь даже в небольших дозах может нарушать целостность хромосом – носителей наследственных задатков.
Еще одна серьезная проблема – курение, наркотики.
У.Э.6.4. Болезни импринтинга.
Некоторые гены, передаваемые потомству, несут специфический «отпечаток» пола родителя. Это означает, что некоторые отцовские и материнские гены имеют различающиеся эффекты, т.е. проявляются у потомков по-разному. Обнаруженное явление получило название геномного импринтинга, или «хромосомной памяти».
При образовании у потомков половых клеток прежний «отпечаток» стирается, гены маркируются в соответствии с полом данного организма. Таким образом, некоторые гены передаются потомкам в неактивном состоянии. Неактивная копия гена является импринтированной.
Задания для учащихся:
Подготовиться к семинару по теме «Самая сокровенная тайна».
Задача семинара: дать представление об уровнях половой дифференцировки хромосомном определении пола. Дифференцировке гонад на ранних этапах эмбриогенеза, показать возможные отклонения половой дифференцировки на примере синдрома Морриса; продолжить формирование навыков работы в группах-модулях по алгоритмам подготовки сообщений, презентаций, работы по составлению таблиц, схем, на базе научных биологических знаний воспитывать у учащихся правильное отношение к проблеме пола.
Оборудование: Схемы: 1. – формирование фенотипов у млекопитающих. 2.Развитие гонад и их протоков у млекопитающих. 3. Механизм действия стероидных гормонов, пути тестостерона и дигидротестостерона в клетке.
Портрет и биография Жанны Д′Арк (с использованием мультимедийного проектора).
Сообщения и презентации на компьютере по заданной теме.
У.Э.6.5. Урок-семинар о дифференциации пола и возможных отклонениях этого процесса по теме: Самая сокровенная тайна.
Рекомендуемая литература:
1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. Основы генетики. /Под ред. А.Ю. Асанова. – М.: Издательский центр «Академия», 2003.
2. Сидоров Е.П. Анатомия и физиология человека. Пособие для поступающих в вузы. Москва, 1993.
3. Киеня А.И., Бандажевский Ю.И. Здоровый человек: основные показатели. Минск, 1997.
4. Хотунцев Ю.А. Человек, технология, окружающая среда. – М.: «Устойчивый мир», 2001.
5. Харпер П.С. Практическое медико-генетическое консультирование: Пер. с англ. – М.: Медицина, 1984
МОДУЛЬ 7. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА –5ч
ЦЕЛИ МОДУЛЯ:
а) закрепить знания о методах генетики;
б) познакомить учащихся с методами генной инженерии;
в) рассмотреть хромосомный механизм определения пола организма, сущность наследования признаков, сцепленных с полом.
г) воспитание соблюдения этических норм при проведении некоторых исследований в области биотехнологии (клонирование, искусственное оплодотворение).
ЗАДАЧИ МОДУЛЯ:
1. Способствовать реализации потенциальных возможностей учащихся для успешного овладения языком предмета.
2. Познакомить учащихся с основными методами изучения наследственности.
3. Продолжить формирование умений пользоваться генетической терминологией и символикой.
4. Сформировать умение использовать знания цитологических основ наследственности для решения задач по генетике.
УЧЕБНЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ МОДУЛЯ:
У.Э. 7. 1. Методы генетики человека.
В генетике человека используется ряд методов исследования.
1. Близнецовый метод. Близнецы бывают монозиготными и дизиготными. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть одного или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью – несходством по многим признакам.
Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.
2. Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и патологии.
Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови.
Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных с изменением числа хромосом, то есть хромосомных болезней.
3. Биохимический метод позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов.
4. Популяционно-статистический метод изучения распространения наследственных признаков в популяциях.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга (p2 + 2pq + q2 = 1).
Генетика человека – одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки, она является теоретической основой медицины.
У.Э.7. 2. Генная инженерия.
Новое направление молекулярно-генетических исследований – генная инженерия. Целью этого направления является генетическое конструирование, т.е. создание клеток и организмов с заранее запланированными свойствами.
Разработка методики внедрения в бактериальную клетку эукариотических генов позволила осуществить промышленный синтез таких необходимых человеку препаратов, как инсулин, интерферон.