Московский городской психолого-педагогический университет
Реферат
по генетике
на тему:
«Наследственные болезни»
Преподаватель:
Рашкован Е. А
Студентка:
Гуппы ПоВ 2.1
Рудакова А. С.
2004
Содержание:
1. Введение 3
2. Глава 1. История, возникновение, методы изучения. 4
3. Глава 2. Классификация. 6
4. Глава 3. Генетический груз. 11
5. Заключение. 14
Введение.
Интерес, проявляемый учеными всего мира к наследственности человека, не случаен. В настоящее время известно около 2000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Число их постоянно растет, ежегодно описываются десятки новых форм наследственной патологии. На современном этапе развития медицины исключительное значение имеет распознавание многообразных наследственных заболеваний и генетически детерминированных синдромов.
Отсутствие общепринятой классификации наследственных болезней, их большой полиморфизм и многочисленность фенокопий создают трудности в диагностике и дифференциальной диагностике гередиальных форм патологии.
Глава 1
Особенности возникновения и течения наследственных болезней стали активно изучать лишь в 20-м веке в связи с успехами в области генетики- науки о наследственности и ее изменчивости. Еще в 19- начале 20-ого века стало известно, что передача наследственных свойств связана со специальными нитевидными структурами клетки хромосомами- носителями генетической информации. Основным химическим компонентом хромосомы является ДНК-дезоксирибонуклеиновая кислота. Изучение ее строения и свойств позволило понять механизмы и закономерности записи и воспроизведения генетической информации, поэтому ДНК принято рассматривать как материальную основу наследственности в клетке. Изучение показало, что они оказывают специфическое влияние на развитие и свойства клеток.
Возникновение наследственных заболеваний обусловлено, как правило, наследственно закрепленными изменениями генетического кода, называемыми мутациями. Мутации могут вызываться как факторами окружающей среды, так и возникать естественно под влиянием внутренних условий в клетке и в организме в целом.
Исследования в области молекулярной генетики и биохимии показывают, что процессы обмена веществ в клетке находятся под двойным контролем. С одной стороны, это нервная и эндокринная регуляция, обеспечивающая согласование обменных процессов с условиями среды, окружающей клетку, с другой - сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена сопровождается нарушением синтеза фермента независимо от того, на каком участке белковой молекулы возникает дефект. Выявлены следующие варианты нарушений синтеза ферментов:
1. Полная блокада (выключение) синтеза фермента;
2. Снижение активности фермента;
3. Нарушение других систем или биохимических реакций, от которых зависит активность фермента.
Отсутствие или низкая активность ферментов в большинстве случаев ведет к возникновению наследственных заболеваниям обмена веществ - так называемой энзимопатией. Многие наследственные дефекты обмена веществ сопровождаются развитием болезненных состояний, широко варьирующих по тяжести лечения, - от легкого до чрезвычайно тяжелого. Причем некоторые из них могут протекать даже бессимптомно. Чаще всего первые клинические проявления наследственной болезни обмена веществ в большинстве случаев обнаруживается в раннем детском возрасте. Однако нередки случаи, когда наследственная патология впервые проявляется у детей старшего возраста и даже у взрослых.
Одним из наиболее важных методов изучения наследственных заболеваний является клинико-генеалогический, основанный на составлении родословных больных. Большое значение для изучения закономерностей наследования различных признаков имеет также близнецовый метод. Как известно, близнецы могут развиваться из одного оплодотворенного яйца (однояйцовые близнецы) или из двух оплодотворенных одновременно различных яйцеклеток (двуяйцовые близнецы). Однояйцовые близнецы характеризуются идентичностью генотипа и сходством внешних признаков (фенотипа): они одного пола, имеют одинаковые группы крови и внешне очень похожи друг на друга. Двуяйцовые близнецы могут отличаться друг от друга по полу и внешним признакам. Близнецовый метод получает дальнейшее развитие не только при изучении закономерностей наследования многих заболеваний, но и при выяснении роли наследственной предрасположенности к приобретенным формам патологии.
Среди наследственных заболеваний различают хромосомные болезни, наследственные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммунитета, наследственные болезни с преимущественным поражениям эндокринной системы и др.
Глава 2
Хромосомные болезни.
Они характеризуются изменением структуры и числа хромосом. Частота их среди новорожденных составляют около 1 процента. Грубые аномалии хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной самопроизвольных абортов, выкидышей и мертворождений. Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом (аутосом). К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского-Тернера, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающим через несколько месяцев. На шее и на локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные складки – так называемые крыловидные складки. С возрастом выявляются отставания в росте. К периоду полового созревания проявляются признаки полового инфантилизма с задержкой развития вторичных половых признаков и явлениями первичной аменорей.
К аномалиям неполовых хромосом относят болезнь Дауна. Характеризуется типичным лицом (близко расположенные глаза с монголоидным разрезом и эпикантом; большой не помещающийся во рту язык; характерная форма носа), глубокой умственной отсталостью в сочетании с добродушием, эмоциональностью, любвеобильностью; задержкой моторного развития, мышечной гипотенией вследствие нарушения обмена триптофана, низким ростом, умеренной тучностью, короткими конечностями с короткими широкими ладонями, стопами, пальцами. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланги четвертого; выражены сандалевидная щель, брахицефалия; шея короткая, толстая уши низко расположены, в раннем возрасте очень маленькие, почти круглые или квадратные, у 50-и процентов больных обнаруживают врожденные пороки сердца; часто встречаются аномалии развития желудочно-кишечного тракта. У мальчиков обычно недоразвиты гениталии, задержка полового созревания, дегенерация тестикул. Женщины часто бывают фертильны, хотя и у них встречаются аномалии гениталий, задержка полового развития, нерегулярность менструации и ранняя менопауза. Больные с синдромом Дауна по крайней мере в 3 раза чаще болеют острой лейкемией и даже были случаи заболевания у новорожденных. Часто встречаются аномалии глаз. Синдром Дауна является проявлением трисомии 21-й хромосомы. Третий гомолог чаще обнаруживается в виде обычной добавочной хромосомы – регулярная трисомия.
Наследственные болезни обмена веществ.
К наследственным заболеваниям обмена веществ можно отнести обширную группу заболеваний. В эту группу входят заболевания, связанные с нарушеним обмена аминокислот. Известно около 30 наследственных болезней аминокислот.
К наследственным болезням связанных с нарушением обмена, относят также наследственные нарушения жирового обмена. Жиры являются важнейшей составной частью всех клеток организма. Значительное их количество содержится в головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто сопровождаются поражением центральной нервной системы. Одним из тяжелых заболеваний, связанных с наследственным нарушением жирового обмена, является амавротическая идеотия Тея-Сакса, характеризующаяся прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется возникновением амавротической идеотии у братьев и сестер, в то время как родители здоровы.