Ген | Замена АК (missense) | Замена на стоп-кодон (nonsense) | Синонимичная замена | UTR 5' | UTR 3' | Около 5'-конца гена | Около 3'-конца гена | Сдвиг рамки | Интрон |
FADS2 | 0 | 0 | 3 | 1 | 12 | 7 | 4 | 0 | 184 |
UGT2B4 | 6 | 0 | 4 | 0 | 4 | 7 | 26 | 0 | 145 |
SAT1 | 5 | 0 | 1 | 3 | 3 | 31 | 6 | 0 | 19 |
LRP1 | 39 | 0 | 48 | 2 | 6 | 16 | 3 | 6 | 312 |
HMGCS2 | 2 | 0 | 4 | 1 | 0 | 0 | 7 | 0 | 79 |
PPARA | 7 | 0 | 4 | 5 | 75 | 23 | 3 | 0 | 467 |
NR1H3 | 2 | 0 | 5 | 1 | 5 | 11 | 2 | 0 | 29 |
ANGPTL4 | 9 | 0 | 6 | 3 | 10 | 2 | 3 | 0 | 26 |
AQP7 | 14 | 0 | 6 | 2 | 2 | 7 | 27 | 3 | 280 |
ADFP | 3 | 0 | 4 | 1 | 1 | 4 | 10 | 0 | 30 |
SLC10A2 | 1 | 0 | 3 | 4 | 12 | 3 | 3 | 0 | 142 |
PTGS2 | 6 | 0 | 10 | 6 | 39 | 5 | 16 | 0 | 55 |
CYP1A1 | 19 | 0 | 3 | 0 | 15 | 5 | 22 | 1 | 31 |
ACOX1 | 10 | 1 | 11 | 0 | 17 | 2 | 3 | 0 | 155 |
SULT2A1 | 4 | 0 | 3 | 0 | 10 | 2 | 10 | 0 | 78 |
APOC3 | 0 | 0 | 1 | 0 | 5 | 39 | 3 | 0 | 64 |
APOE | 18 | 0 | 5 | 0 | 0 | 14 | 1 | 0 | 16 |
LPL | 9 | 1 | 5 | 1 | 20 | 7 | 4 | 0 | 154 |
SCARB1 | 5 | 0 | 5 | 0 | 7 | 0 | 14 | 1 | 452 |
ACADM | 4 | 0 | 2 | 0 | 4 | 9 | 2 | 1 | 202 |
APOA1 | 11 | 0 | 6 | 0 | 1 | 7 | 30 | 0 | 20 |
CHPT1 | 1 | 0 | 2 | 2 | 0 | 9 | 1 | 0 | 108 |
SYCP3 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 | 0 | 9 | 0 | 1 |
Таблица 3. Характеристика полиморфизмов в выборке PPAR-зависимых генов.
Данные для таблицы получены в базе данных dbSNP и разбиты на категории в связи с их особенностью: полиморфизмы, приводящие к аминокислотной замене, к замене аминокислоты на стоп-кодон, синонимичной замене, полиморфизмы 5’-концевой и 3’-концевой нетранслируемых областей мРНК, расположенные около 5’ и 3’-концов, приводящие к сдвигу рамки и полиморфизмы в интронах генов.