Лікарі-практики добре знають, що час, як правило, виявляється союзником лікаря і хворого. Необхідність швидкого діагностування залежить від природи самої хвороби і можливих її наслідків, а також від особливостей конкретного хворого. Лікарі інтуїтивно розуміють, що не всі проблеми вимагають невідкладного вирішення і не кожне зволікання з діагностичними тестами веде одразу до катастрофічних наслідків. Деколи навмисна затримка їхнього виконання навіть корисна, оскільки дає можливість вести спостереження за хворим. Останнє, якщо його використати в оптимальному режимі, — один із шляхів своєрідного "переливання часу на діагностичний тест". Спостереження — це не синонім зволікання, воно припускає активний діагностичний пошук; щоб спостереження принесло користь, треба насамперед уявити собі шляхи і терміни розвитку хвороби. Ключові симптоми з часом з'являються, а не зникають.
І лікарі, І хворі думають, що треба встановити точний діагноз, незважаючи на всі труднощі й ризик. Одначе на практиці домогтися точного діагнозу будь-якою ціною іноді і безглуздо, і неекономічно.
Встановлення точного діагнозу буває поєднано з невиправдано високим ризиком деяких діагностичних тестів. А тому перед призначенням потенційно небезпечного тесту необхідно оцінити ймовірність, наслідки та зворотність можливих ускладнень. Іншими словами, перед широкомасштабним обстеженням треба зробити крок назад і запитати себе, як вплинуть його результати на подальше лікування.
Лікарі нерідко побоюються, що, не встановивши точного діагнозу, вони можуть опинитись у складному становищі під час можливого судового розслідування. Тут спрацьовує так званий принцип оборонної медицини, за якого страхуються зайвими призначеннями діагностичних тестів для захисту на судовому процесі. Одначе тест, що призначається для підтвердження або виключення малоймовірної хвороби, може більше зашкодити, ніж принести користі. За такої ситуації більшість позитивних результатів насправді псевдопозитивні, якщо чутливість та специфічність методу (тесту) не наближається до 100 %. Нагадуємо, що ймовірність позитивного результату діагностичного тесту в обстежуваного називається чутливістю методу, а ймовірність негативного результату за відсутності хвороби — його специфічністю.
Уявімо собі, що лікар має з'ясувати, чи є у хворого Ішемічна хвороба серця. Еталонний тест у цьому випадку — коронарна ангіографія, одначе спочатку призначають неінвазивну і недорогу електрокардіографічну пробу з фізичним навантаженням (на велоергометрі). Одначе ця проба аж ніяк не є досконалою, у багатьох випадках вона дає псевдопозитивний або псевдонегативний результат.
Діагностичний метод бездоганний, якщо і чутливість його, і специфічність дорівнюють 100 %, але таким є лише еталонний тест. Якщо проводиться такий тест, то апріорна ймовірність, яка, між іншим, визначається за спеціальними таблицями перед призначенням діагностичного тесту для підтвердження або виключення хвороби, не є істотною. Одначе подібних методів мало. Чим суттєвіша чутливість і специфічність методу, тим важливіша попередня інформація про хворого. Насправді, в більшості випадків, як, наприклад, під час використання електрокардіографічної проби з фізичним навантаженням, вирішальним в інтерпретації результатів діагностичного тесту є якомога точніша оцінка апріорної ймовірності, тобто ймовірність неясності даної хвороби ще до проведення тесту. Звідки береться її оцінка? Із поширеності даної хвороби, інших ЇЇ епідеміологічних характеристик і відповідності симптомів, що наявні у хворого, хрестоматійному опису захворювання(Грунтовніший виклад апріорної ймовірності подається у відповідних посібниках з теорії прийняття рішень.).
Звичайно, дуже спокусливо призначити зайвий тест нібито для "спокою хворого", але в такій ситуації навіть електрокардіографія може дати непередбачений результат і повести думки лікаря неправильним, хибним і небезпечним шляхом. Електрокардіографія у стані спокою може, наприклад, створити помилкову впевненість, що ішемічної хвороби немає.
Є у лікарів своєрідний діагностичний перехід, що зветься пороговим. Суть його полягає в тому, що лікарі встановлюють певний пороговий ступінь упевненості стосовно діагнозу, який дає змогу починати лікування й водночас припиняти, хоча б тимчасово, обстеження хворого. Для кожної хвороби цей поріг власний, він обопільне залежний від складності діагностики й відповідно неправильного лікування. До питання про завершення обстеження потрібно підходити раціонально: прийняти конкретне рішення допомагає думка, що йдеться лише про тимчасовий перепочинок — діагноз буде перевірений у процесі лікування. В якийсь момент — навіть коли можливості діагностики ще далеко не вичерпані — корисно сказати собі: "Поки що досить".
У процесі діагностики виникає ряд етичних проблем, пов'язаних з таким усім відомим поняттям, як "хвороба". Для її виокремлення використовують три різні підходи: 1) соціокультурний — порушення соціальної пристосованості; 2) статистичний — відхилення від загальноприйнятої норми; 3) фундаментальний — порушення правильного функціонування.
Порушення соціальної адаптації часто є вихідним пунктом у визначенні поняття хвороби, якщо це вся інформація, якою ми нараз володіємо. Так, відхилення від загальноприйнятих суспільних норм стало ґрунтом для віднесення наркоманії й алкоголізму до соціальних захворювань. Незважаючи на необхідність такого підходу, треба усвідомлювати і його доречність. Наприклад, соціальні норми XIX ст. змушували розглядати мастурбацію як хворобу. Ще донедавна вважалися психічними патологіями усі форми гомосексуалізму.
Таким чином, певний стан особистості може вважатися хворобливим або нормальним залежно від пануючих У суспільстві морально-етичних цінностей. Коли останні змінюються, доводиться переглядати також і медичні критерії.
Часто поняття хвороби формується не на засадах суспільної думки про те, як повинні поводитися люди, а на спостереженнях за їхнім звичайним станом. У цьому випадку патологією буде вважатися відхилення від статистичне усталеної норми.
Статистичний підхід у фізіологічному сенсі можна використовувати для окремих груп людей, які "відрізняються" від інших. Ця їхня відмінність дозволяє, бодай тимчасово, виділити певну хворобу. Підвищення рівня глюкози в крові і зниження гемоглобіну дасть змогу визначити цукровий діабет і анемію ще до з'ясування фізіологічних механізмів дії на цих етапах.
Недолік статистичного підходу до визначення певного стану як патології полягає в тому, що взятий за основу рівень норми іноді буває дуже високим або, навпаки, дуже низьким. Згідно зі статистичним підходом, стан, звичний для людей без явних функціональних порушень, є бажаним. Цей підхід за медичною термінологією визначає "діапазон норми".
Найпоширеніший спосіб виявлення хвороби — це з'ясування відхилень у правильному функціонуванні певного органа або системи організму: такі відхилення вважають симптоматичними, тобто симптомами хвороби. Одначе тепер прагнуть виявити хворобу ще до появи очевидних симптомів. Дедалі частіше хворобу виявляють за допомогою діагностичних тестів, що дасть змогу, як гадають, передбачати прогресування хвороби, якщо не буде проведене потрібне лікування. Так, підвищення рівня пролактину або тиреотропного гормону вважається патологією навіть за відсутності інших симптомів.
Завершальним етапом діагностики є встановлення причинно-наслідкових зв'язків.
Діагноз встановлюють за наявності трьох компонентів: 1) симптоми; 2) хвороба; 3) причина хвороби. Трикомпонентний підхід до діагностування вимагає підсумувати знання, які належать до цілої низки медичних дисциплін. Він вимагає повного й беззаперечного пояснення стану хворого, встановлення зв'язку між анатомічними, фізіологічними, біохімічними, епідеміологічними даними та симптомами хвороби.
Виявлена хвороба повинна дійсно пояснювати всі симптоми, що наявні у хворого. Теоретично для цього використовують такі самі три умови, як і під час діагностування: хвороба повинна поєднуватися з виявленою симптоматикою, передувати їй, адже у разі впливу на хворобу яких-небудь побічних чинників змінюються і власне симптоми. Із медичної літератури відомі симптоми, що простежуються за певної хвороби. Перевірити цю першу умову, як і другу (спочатку хворобу, а потім симптоми), досить легко. Одначе для того щоб з упевненістю вважати виявлену хворобу поясненням наявних симптомів, вимагається не тільки їхня сумісність. Треба встановити, чи зміняться симптоми після впливу на хворобу. На жаль, в останньому випадку постає низка досить делікатних етичних питань. Наприклад, для доказу медикаментозної "лікарської" алергії вимагається "сліпий" (тобто без повідомлення хворому) контрольний дослід: призначають підозрюваний у виникненні алергії фармпрепарат й очікують рецидиву висипання на шкірі. Або проведення так званих провокуючих тестів, під час яких спостерігають за симптомами, що виникають після введення в організм людини певного медикаментозного препарату. І в першому, і в другому випадках можливі серйозні ускладнення, такі, наприклад, як анафілактичний шок (після повторного призначення препарату, що спричинює алергію) або тяжкий напад стенокардії (після фізичних навантажень при велоергометри). І все ж таки, незважаючи на певну інформативність "сліпого" контрольного досліду і провокуючих тестів, вони продовжують залишатися досить ризикованими, а їхнє використання вимагає скрупульозного аналізу й прогнозування можливих побічних ефектів.