Фактори, які здатні індукувати мутаційний ефект, називають мутагенними. Встановлено, що будь-які фактори зовнішнього і внутрішнього середовища, які можуть порушувати гомеостаз, здатні викликати мутації. До найсильніших мутагенів відносять хімічні сполуки, різні види випромінювання і біологічні фактори.
Хімічний мутагенез. Ще у 1934 р. М. Є. Лобашов відмітив, що хімічні мутагени характеризуються трьома якостями: високою проникністю; здатністю змінювати колоїдний стан хромосом; певною дією на стан гена або хромосоми.
Пріоритет відкриття хімічних мутагенів належить радянським дослідникам. У 1933 р. В. В. Сахаров одержав мутації шляхом дії йоду, у 1934 р. М. Є. Лобашов — використовуючи аміак. У 1946 р. радянський генетик І. А. Рапопорт виявив сильну мутагенну дію формаліну і етиленіміну, а англійська дослідниця Ш. Ауербах — іприту. Пізніше було відкрито багато інших хімічних мутагенів. Деякі з них підсилюють мутаційний ефект у сотні разів порівняно із спонтанним; їх називають супермутагенами (лат. super — зверх, над, понад). Багато з них, зокрема використовувані для одержання високоактивних штамів організмів—продуцентів антибіотиків, відкрив І. А. Рапопорт.
Хімічні мутагени, використовуються для отримання мутагенних форм цвільових грибів, актиноміцетів, бактерій, які продукують у великих кількостях пеніцилін, стрептоміцин та інші антибіотики. Хімічними мутагенами підвищується ферментативна активність грибів, які використовуються для спиртового бродіння. Розроблено десятки перспективних мутацій культурних рослин.
У експериментах мутації індукуються різноманітними хімічними агентами. Цей факт свідчить про те, що, мабуть, і у природних умовах подібні фактори також є причиною появи спонтанних мутацій при дії різних хімічних речовин і навіть деяких лікарських препаратів. Це говорить про необхідність вивчення мутагенної дії нових фармакологічних речовин, пестицидів та інших хімічних сполук, які все частіше використовуються у медицині і сільському господарстві. '
Радіаційний мутагенез. Вперше індуковані радіацією мутації були експериментальне одержані радянськими вченими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, які у 1925 р. спостерігали мутаційний ефект на дріжджах після дії на них іонізуючої радіації. У 1927 р. американський генетик Г. Меллер показав, що рентгенівські промені можуть викликати багато мутацій у дрозофіли, а пізніше мутагенну дію рентгенівських променів підтвердили на багатьох об'єктах. Згодом було встановлено, що спадкові зміни зумовлюються всіма .іншими видами проникаючої радіації.
Для штучних мутацій часто використовують гамма-промені, джерелом яких у лабораторіях звичайно є радіоактивний кобальт (60Со). Останнім часом для індукування мутацій все частіше використовуються нейтрони, які мають велику проникаючу здатність. При цьому відбуваються і розриви хромосом, і точкові мутації. Вивчення мутацій, викликаних дією нейтронів і гамма-променів, пояснюється двома причинами. По-перше, встановлено, що генетичні наслідки атомних вибухів пов'язані перш за все з мутагенним впливом проникаючої радіації. По-друге, фізичні методи мутагенезу використовуються для одержання цінних у господарському відношенні сортів культурних рослин.
При опроміненні виникають як генні мутації, так і структурні хромосомні перебудови усіх описаних вище типів: нестачі, інверсії, подвоєння і трансло-кяції, тобто всі структурні зміни, по-іі'язані з розривом хромосом. Це пояснюється особливостями процесів, які відбуваються у тканинах при дії випромінювання. Воно викликає у тканинах іонізацію, у результаті якої одні атоми втрачають електрони, а інші приєднують їх: утворюються позитивно чи негативно заряджені іони. Подібний процес внутрішньомолекулярної перебудови, якщо він спостерігався у хромосомах, може викликати їхню фрагментацію.
Останнім часом доведено, що зв'язок між опроміненням і мутаційними змінами може носити і непрямий характер. Мабуть, енергія випромінювання може викликати у середовищі, яке оточує хромосому, хімічні зміни, здатні індукувати генні мутації і структурні перебудови у хромосомах. Так, у бактерій і грибів можна збільшити частоту мутацій, вирощуючи їх у попередньо опроміненому середовищі. Отже, мутації індукуються і пострадіаційними хімічними змінами середовища.
Одним із найнебезпечніших наслідків опромінення є утворення вільних радикалів ОН або НО2 з наявної у тканинах води. Ці радикали мають високу реактивність і можуть розщеплювати багато органічних речовин, у тому числі і нуклеїнові кислоти.
Встановлено, що для людини дозою рентгенівських і гамма-променів, яка подвоює кількість природних мутацій, є доза 0,5—1,5 Гр (50—150 рад.).
При всіх недоліках сучасної оцінки рентгенівського ефекту не залишається сумнівів у серйозності генетичних наслідків, яких можна чекати у випадку безконтрольного підвищення радіоактивного фону навколишнього середовища. Небезпека подальшого випробування атомної і водневої зброї очевидна. Водночас використання атомної енергії у генетиці і селекції дозволить створити нові методи отримання змін спадкової інформації рослин, тварин і мікроорганізмів, глибше зрозуміти процеси генетичної адаптації організмів.
Інші мутагенні фактори. Перші дослідники мутаційного процесу недооцінювали роль факторів зовнішнього середовища у явищах мінливості. На початку XX ст. деякі дослідники навіть вважали, що зовнішні впливи не мають ніякого значення для процесу виникнення мутацій. Згодом ці уявлення були відкинуті завдяки штучному відтворенню мутацій за допомогою різних факторів зовнішнього середовища. Сьогодні вже можна сказати, що немає таких факторів зовнішнього середовища, які б якоюсь мірою не позначалися на змінах спадкових властивостей. Із фізичних факторів, крім. іонізуючої радіації, встановлена мутагенна дія ультрафіолетових променів, фотонів світла і температури. Підвищення . температури збільшує кількість мутацій. Але температура належить до тих агентів, проти яких у організмів існують захисні механізми, внаслідок чого гомеостаз порушується незначно. У зв'язку з цим температурні впливи дають невеликий мутагенний ефект у порівнянні з іншими агентами.
До біологічних мутагенів відносять віруси і токсини ряду організмів, особливо цвільових грибів. У ряді вітчизняних і закордонних лабораторій було встановлено велику кількість хромосомних аберацій у культурах мікроорганізмів та клітин тварин і людини, які були вражені вірусами. Виявилось також, що віруси викликають мутації у рослин і тварин. При цьому мутагенну дію мають не тільки патогенні для даного організму віруси. Так, у дрозофіли отримали ряд мутацій дією вірусу лейкозу мишей. Причина цього явища, мабуть, криється у здатності вірусів викликати глибокі зміни метаболізму клітини. Таким чином, роль вірусів у природі полягає у тому, що вони є не тільки збудниками багатьох хвороб рослин, тварин і людини, але і причиною багатьох спонтанних мутацій.
2.1)Гомологічні ряди у спадковій мінливості (закон Вавилова).
Відомо, що мутації відбуваються у різних напрямках. Проте ця різноманітність пояснюється закономірністю, яку в 1920 р. виявив М. І. Вавилов. Порівнюючи ознаки різних сортів культурних рослин і близьких до них дикорослих видів, він помітив, що порівнювані рослини мали багато загальних спадкових змін, що і дало М. І. Вавилову можливість сформулювати закон гомологічних рядів у спадковій мінливості: «Генетичне близькі види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості так, що, знаючи ряд форм у межах одного виду, можна передбачати існування паралельних форм у інших видів і родів».
Наприклад, у колоскових злаків — м'якої і твердої пшениці, ячменю — відомі форми з довгими і короткими остюками, з опуклостями замість них і без остюків. У пшениці, ячменю і вівса зустрічаються три основні кольори колосу — білий, червоний і чорний.
М. І. Вавилов вказував, що гомологічні ряди часто виходять за межі родів і навіть родин. Короткопалість відмічена у представників багатьох рядів ссавців: у великої рогатої худоби, овець, собак, людини. Альбінізм спостерігається у всіх класів хребетних тварин. Закон гомологічних рядів дозволяє передбачити можливість появи мутацій, ще невідомих науці, які можуть використовуватися у селекції для створення нових цінних для господарства форм.
У 1920 р., коли був сформульований закон гомологічних рядів, ще не знали озимої форми твердої пшениці, але її існування було передбачено. Через кілька років таку форму виявили у Туркменії. У злаків — пшениці, ячменю, вівса, кукурудзи — існують голі і плівчасті зерна. Голозерний сорт проса не був відомий, але існування такої форми слід було очікувати. І вона була знайдена.
У основі гомологічних рядів лежить фенотипова подібність, яка виникає як результат дії однакових алелів того ж гена, так і дії різних генів, що зумовлюють подібні ланцюги послідовних біохімічних реакцій у організмі в процесі онтогенезу.
Висновок
Закон гомологічних рядів у спадковій мінливості має пряме відношення до вивчення спадкових хвороб людини. Питання лікування і профілактики спадкових хвороб не можна розв'язати без дослідження на тваринах із спадковими аномаліями, які подібні до тих, що спостерігаються у людини.
Згідно з законом М. І. Вавилова, аналогічні спадковим хворобам людини фенотипи мають зустрічатися і у тварин. Дійсно, багато патологічних станів, які виявлені у тварин, можуть бути моделями спадкових хвороб людини. Так, у собак спостерігається гемофілія, яка зчеплена із статтю. Альбінізм зареєстрований у багатьох видів гризунів, кішок, собак, у ряду птахів, Для вивчення м'язової дистрофії використовуються миші, велика рогата худоба, коні; епілепсії — кролі, пацюки, миші; аномалій у будові ока — багато видів гризунів, собаки, свині та інші тварини. Спадкова глухота існує у, гвінейських свинок, мишей і собак. Вади будови обличчя людини, що гомологічні заячій губі (розщілині верхньої губи) та вовчій пащі (розщілині верхньої щелепи і твердого піднебіння), спостерігаються у лицьовому відділі черепа мишей, собак, свиней. Спадковими хворобами обміну, такими як ожиріння і цукровий діабет, хворіють миші.
Цей список можна продовжувати. Крім вже відомих мутацій шляхом впливу мутагенних факторів можна одержати у лабораторних тварин багато нових аномалій, подібних до тих, які зустрічаються у людини.