Особливість нашої програми полягає в тому, що ультразвуковий скринінг проводиться тричі (I - 10-14 тиж., II - 17-20 тиж., III - 24-26 тиж.), причому третього разу відбувається тільки цільовий пошук вад серця.
За домовленістю з Управлінням охорони здоров’я м. Києва ми почали такий скринінг у Деснянському та Подільському районах (як модель). Сподіваємось, що найближчим часом програму можна буде поширити й на інші регіони.
Подальший розвиток методів пренатальної діагностики приводить до виникнення нових дискусій з приводу того, чи можливе з позицій моралі та етики наступне:
o визначення статі плоду за бажанням батьків (без генетичних показань);
o діагностика генетичних хвороб, які виникають у дорослому віці (хвороба Хантінгтона, полікістоз нирок);
o діагностика деяких хвороб, які можна тільки підозрювати з певним ступенем імовірності (ювенільний інсулінозалежний діабет, деякі ракові хвороби).
Попит на подібну інформацію виник завдяки значному прогресу в пренатальній діагностиці. Але виявлення у плоду хвороб, які виникнуть через 20-40 років, може призвести до зникнення подальшого прогресу у лікуванні цих хвороб у тих людей, які вже їх мають.
Таким чином, пренатальна медицина має бути поміркована. Навіть біохімічний скринінг сироватки крові вагітних на маркери хромосомних аномалій треба проводити після певної підготовки вагітної, яка має бути готовою піти на інвазивні дослідження в разі необхідності. Інакше цей важливий захід може негативно вплинути на стан майбутніх батьків, викликати стресову ситуацію.
Пренатальна діагностика особливо направлена на допомогу сім’ям високого генетичного ризику. Вчасно отриманий результат дає шанс народитися здоровій дитині у батьків, які обтяжені спадковістю. В інших випадках результати пренатального дослідження ставлять батьків та лікарів перед важким питанням про переривання вагітності. Важливо підкреслити, що тяжка вада має вважатися такою, що не лікується, саме на момент діагнозу, бо майбутні медичні досягнення невідомі.
Етичним є надання повної інформації, але тиск на сім’ю абсолютно неприпустимий, навіть якщо вона відмовляється від проведення пренатальної діагностики чи переривання вагітності при тяжких хромосомних аномаліях у плоду. В кожному випадку треба мати на увазі, що сучасна медицина не застрахована від помилок, і проводити пренатальні дослідження слід дуже обережно.
Таким чином, подальше удосконалення пренатальної діагностики і поглиблення знань щодо нормального та патологічного розвитку плоду, а також його життєвого прогнозу, дозволить вирішити цілий ряд проблем та зробити певний внесок у покращення здоров’я нації.