РЕФЕРАТ
з генетики на тему:
“Зчеплені зі статтю
генні хвороби”
Як визначається стать дорослого організму під час його онтогенезу — одна з цікавих проблем біології. Вивчаючи та порівнюючи гаметогенез і хромосомні набори самців і самок, учені встановили, що у багатьох випадках визначення статі залежить від каріотипу.
Хромосомне визначення статі Ще наприкінці минулого сторіччя вчені звернули увагу на відмінність за однією із пар гомологічних хромосом у хромосомних наборах самців і самок. У диплоїдних соматичних клітинах самців, наприклад дрозофіли, хромосоми кожної з трьох пар (нестатеві хромосоми - аутосоми) подібні між собою, а хромосоми четвертої - різні (статеві хромосоми - гетерохромосоми). Одна з гетерохромосом — паличкоподібної форми (так звана Х-хромосота), інша — гачкоподібної (Y-хромосома). У самок дрозофіл обидві статеві хромосоми однакові (Х-хромосоми), а у самців — різні (X- та У- хромосоми)). Отже, каріотип самок дрозофіл можнапозначити як 6А + XX, а самців - 6А + ХY (символом «А» позначають аутосоми). Каріотипи чоловіка та жінки відповідно записують, як 44А + XX та 44А + ХY.
Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то в однієї статі виникає лише один тип гамет (гомогаметна стать), в іншої - два, які розрізняються будовою статевих хромосом (гетерогаметна стать). У багатьох систематичних груп організмів гомогаметною статтю є жіноча, а гетерогаметною — чоловіча (двокрилі комахи, клопи, жуки, більшість видів риб, частина земноводних, ссавці, деякі дводомні рослини тощо), у інших (птахи, плазуни, деякі риби та земноводні, метелики) - навпаки (мол.82). Отже, у більшості роздільностатевих видів стать майбутнього організму визначається в момент запліднення певним поєднанням статевих хромосом у зиготі.
У деяких видів особини різної статі відрізняються кількістю хромосом. Так, у коників та деяких інших тварин у диплоїдному наборі самця є лише одна статева хромосома з пари гомологічних, а у самки - обидві. Наприклад, у диплоїдному наборі самки морського черв'яка ациракантуса 12 хромосом (10 А + XX), а самця — лише 11 (10 А + X); відповідно самки утворюють гамети одного сорту (5 А + X), а самці — двох (5 А + X та 5 А + 0). Із зигот, що мають хромосомний набір 10 А + XX, розвиваються самки, а із хромосомним набором 10 А + X - самці.
Крім хромосомного, є й інші механізми визначення статі організмів. Наприклад, у деяких безхребетних тварин (коловерток, дрібного багатощетинкового черв'яка - динофілюса тощо) стать визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини продукують яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток та дрібні, з невеличким запасом поживних речовин. Із яйцеклітин першого типу розвиваються самки, а із яйцеклітин другого - самці.
На стать майбутнього організму можуть впливати фактори зовнішнього середовища. Наприклад, у морської червоподібної тварини — бонелії — личинки, які прикріплюються до дна, розвиваються у великих (завдовжки до метра) самок. Ті ж із них, що потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (довжиною 1-3 мм) і мешкають у статевих шляхах самки.
У суспільних перетинчастокрилих комах (бджоли, джмелі, мурашки тощо) самки продукують два типи яєць: запліднені та неза-пліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються дип-лоїдні самки, а з другого - гаплоїдні самці. Згодом у соматичних клітинах самців кількість хромосом подвоюється, і вони стають диплоїдними.
На формування статі деяких риб і земноводних також впливають умови довкілля або гормони. Під час ембріогенезу у них закладаються водночас зачатки чоловічих і жіночих статевих залоз, але розвивається лише один тип. Цікавий приклад такого явища можна спостерігати у риб«чистильників», самці яких мають «гареми» з декількох самок. Після загибелі самця його функції бере на себе одна із самок, у якої з недиференційованих зачатків розвиваються сім'яники. Зміну статі в ході онтогенезу спостерігають у кільчастого черв'яка офріотроха. Молоді особини цієї тварини спочатку стають самцями, а досягнувши певних розмірів, перетворюються на самок. Подібні приклади відомі також серед ракоподібних і риб (наприклад, в акваріумних рибок-мечоносців самки з віком здатні перетворюватись на самців).
Співвідношення статей і його регуляція, у видів, стать яких визначається в момент запліднення, кількісне співвідношення самців і самок, згідно із законом розщеплення, повинне становити 1:1:
Але у природі таке співвідношення часто не витримується внаслідок різного рівня смертності самців і самок (тобто особин гомо- та гетерогаметної статей). Вишу смертність спостерігають серед особин гетерогаметної статі, оскільки в У-хромосомі через її менші розміри відсутні деякі алелі, наявні в Х-хромосомі. Тому фенотипно можуть проявлятися летальні або напівлетальні (які знижують життєздатність) рецесивні алелі. Наприклад, у шовковичного шовкопряда переважно більше самців, ніж самок, бо від особливого вірусного захворювання частіше гине гусінь, з якої мали розвиватися особини гетерогаметної статі (самки).
Підвищену смертність особин гетерогаметної статі під впливом рецесивних летальних алелей часто спостерігають ще під час ембріонального розвитку. Так, серед потомства курей, гетерозиготних за такою алеллю, півників звичайно вдвічі більше, ніж курочок. Це пояснюється тим, що в ембріонів курочок (гетерогаметна стать) ця алель може переходити у гомозиготний стан і вони гинуть, а в ембріонів півників вона перебуває в гетерозиготному стані й фенотипно не проявляється.
Успадкування, зчеплене зі статтю. Існують деякі ознаки, на характер успадкування яких впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим генним складом X- та Y-хромосом, про що вже йшлося вище. В Х-хромосомі є ділянки з певними генами, відсутні в У-хромосомі через її менші розміри, хоча деякі гени останньої також можуть не мати відповідних алелей в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність чи відсутність волосин на краю вушної раковини людини).
Явище успадкування, зчепленого зі статтю, досліджував Т.Х.Морган. Він схрестив самок дрозофіл з червоним кольором очей із самцями з білими (позбавленими пігмента) очима (мал.83). Всі особини першого покоління гібридів мали червоні очі. Серед гібридів другого покоління всі самки (50%) були із червоними очима, тоді як серед самців спостерігалося розщеплення: половина іх мала червоні очі, а половина - білі (по 25% від загальної кількості особин).
Водночас він спарував білооких самок із червоноокими самцями. Серед гібридів першого покоління спостерігалося таке розщеплення за фенотипом: усі самки мали червоні очі, а самці - білі. При схрещуванні гібридів першого покоління між собою, серед гібридів другого покоління 50% особин кожної статі було з червоними очима і 50% - з білими.
Такі результати двох варіантів схрещувань можна пояснити локалізацією в Х-хромосомі гена забарвлення очей, тоді як У-хромосома взагалі його позбавлена і тому на успадкування цієї ознаки не впливає.
У кішок певні види забарвлення шерсті також зчеплені зі статтю. Відомо, що коти ніколи не мають черепахового забарвлення (рудих і чорних плям на білому фоні) (мол.84); вони бувають темними або рудими. Це пояснюється тим, що алельні гени, які визначають чорне або руде забарвлення, локалізовані лише в Х-хромосомі. Жодна з цих алелей не домінує над іншою, і тому кішки, гетерозиготні за цим геном, мають черепахове забарвлення, на відміну від котів, що мають лише один алельнийген.
У людини подібним чином успадковуються деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо). Дальтонізм (нездатність розрізняти деякі кольори) зумовлює рецесивна алель, розміщена в X- та відсутня в Y-хромосомі. Тож чоловік, який має цю алель, хворий на дальтонізм. У жінок це порушення кольорового зору проявляється лише в особин, гомозиготних за даною алеллю, гетерозиготні жінки фенотипно здорові, хоча є носіями алельного гена, що зумовлює дальтонізм. Подібним чином успадковується і гемофілія (нездатність крові до зсідання, внаслідок чого людина може загинути навіть за незначного пошкодження кровоносних судин). Як правило, рецесивна алель, яка зумовлює захворювання, передається з покоління в покоління гетерозиготними жінками-носіями, бо гомозиготні за цією алеллю жінки, а також чоловіки, хворі на гемофілію, не доживають до шлюбного віку.
У роздільностатевих видів стать майбутньої особини визначається здебільшого в момент запліднення завдяки певній комбінації в зиготі статевих хромосом (так званих X- та У-хромосом).
Існує ряд ознак, успадкування яких зчеплене зі статтю (наприклад, черепахове забарвлення шерсті у кішок, гемофілія та дальтонізм у людини).
Гени, розташовані в одній і тій же хромосомній парі, називаються «зчепленими». Зчеплені гени не підкоряються другому закону Менделя; вони не дають вільної рекомбінації один з одним. Унорки мутантні гени чорних і карооких пастелей є зчепленими; такими ж, зрозуміло, є їхній нормальні алеломорфи. Зчепленізстаттю гени зчеплені з визначальними стать генами в хромосомі; природно, вони також зчеплені й один з одним.
У людини мутантні гени дальтонізму і гемофілії зв'язані зпідлогою (див.гл. 15) і, отже, зчеплені один з одним. Случається, що обоє мутантних гена можуть виявитися в одній родині. Такі родини бувають двох різних типів.
Тип I. У цих родинах два мутантних гени з'єдналися в підсумку шлюбу між людьми, що несуть той чи інший ген. Гени, таким чином, перебувають у різних хромосомах; виражаючи мовою генетики, вони зчеплені в процесі «відштовхування» (мал. 1, /, перший ряд).
Тип ІІ. У цих родинах мутація, що приводить до однієї з таких ненормальностей, наприклад гемофілії, відбувається в хромосомі, що вже несе інший мутантний ген. Обоє мутантних гена знаходяться в одній і тій же Х-хромосоме; вони зчеплені в процесі «притягання» (див. мал. 1, //, перший ряд).